Progeria: síntomas, causas, complicaciones del tratamiento y toro; hola saludable

X

Definición

¿Qué es la progeria?

La progeria, o también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HPGS), es una afección o defecto congénito en los bebés.

La progeria es una condición caracterizada por el envejecimiento muy rápido en los bebés, incluso su vida útil puede no ser larga.

El promedio de vida estimado para los bebés con progeria es de 13 o 14 años, pero algunos mueren antes y algunos sobreviven más de 20 años.

Los bebés que nacen con progeria inicialmente se ven normales como los bebés en general. Sin embargo, después del primer año o dos, comienzan a aparecer signos y síntomas de progeria, como pérdida de cabello, arrugas en la piel y crecimiento lento.

La progeria es una condición que puede ser causada por una mutación genética. Hasta ahora, no se ha encontrado ningún tratamiento que pueda curar la progeria por completo. El tratamiento se centra en ayudar a reducir los signos y síntomas en los bebés.

¿Qué tan común es esta condición?

La progeria es una enfermedad muy rara. Se estima que solo alrededor de 1 de cada 4 millones de recién nacidos en todo el mundo con esta afección.

Hasta ahora, hay 134 niños de 46 países que padecen este trastorno congénito de progeria. La progeria afecta a ambos sexos, tanto de niños como de niñas, y por igual en todas las razas.

Para obtener más información sobre la progeria en los bebés, puede consultar a un médico.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la progeria?

Los signos y síntomas de la progeria generalmente no son visibles al nacer. Sin embargo, cuando el bebé tenga 1 o 2 años, la progeria comenzará a afectar la apariencia física del bebé.

Los niños que nacen con progeria mostrarán una desaceleración en el desarrollo físico. Sin embargo, el desarrollo motor grueso, el desarrollo motor fino y la inteligencia del bebé no se verán afectados.

La progeria es una afección que también puede hacer que los bebés no aumenten de peso normalmente, por lo que su crecimiento físico se atrofia.

Citando a la Clínica Cleveland, los signos y síntomas más comunes de progeria son los siguientes:

• La circunferencia de la cabeza del bebé se agranda
• Los ojos están agrandados y los párpados no se cierran por completo.
• La mandíbula inferior no crece, por lo que parece más pequeña que el resto de la cara.
• Una nariz delgada con una punta en forma de pico.
• Orejas que parecen sobresalir
• Adelgazamiento de la piel, manchas y arrugas con venas visibles desde el exterior
• Crecimiento lento y anormal de los dientes
• Una voz aguda
• Perder grasa corporal y músculo
• Pérdida de cabello, incluidas las pestañas y las cejas.

A medida que crecen, los niños pueden experimentar enfermedades que padecen los adultos, como pérdida de masa ósea y trastornos cardiovasculares.

Los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares son las causas más comunes de muerte relacionada con la progeria. Algunas de las condiciones que pueden ocurrir relacionadas con la progeria son las siguientes:

• La piel del cuerpo, los pies y las manos se tensa (similar a la esclerodermia)
• Formación de dientes retrasada y anormal
• Hipoacusia parcial
• Perder grasa corporal y masa muscular.
• Huesos frágiles
• Rigidez en las articulaciones
• Dislocación pélvica
• Defensas de la insulina
• Enfermedad progresiva del corazón y los vasos sanguíneos (cardiovascular)

Puede haber signos y síntomas no mencionados anteriormente. Si le preocupa un síntoma en particular, consulte a su médico.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Debe comunicarse con su médico de inmediato si nota algo anormal en el desarrollo de su hijo.

Las condiciones a las que debe prestar atención son el problema de la caída del cabello, los cambios en la textura de la piel o el crecimiento lento.

El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa la progeria?

La progeria es una afección causada por una mutación genética. Esta mutación genética ocurre desde el nacimiento, pero los expertos creen que esta condición no se transmite de los padres.

Esto significa que los padres que tienen hijos con progeria no necesariamente darán a luz a niños con las mismas condiciones.

Con el lanzamiento de la Clínica Mayo, las mutaciones genéticas en bebés con progeria ocurren en el gen LMNA o lamin A. Este gen juega un papel en la producción de proteínas que mantienen unido el núcleo de una célula.

Si hay un cambio o mutación en este gen, la proteína se volverá defectuosa. Esto hace que la estructura del núcleo se vuelva inestable y las células del cuerpo mueran más rápidamente.

Se cree que esta condición es la causa del proceso de envejecimiento prematuro en los niños. Las mutaciones genéticas como las que se encuentran en esta enfermedad también se clasifican en varios tipos, a saber:

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

También conocida como síndrome neonatal progeroide, esta enfermedad se desarrolla desde que el bebé aún está en el útero. Los signos y síntomas del envejecimiento han aparecido cuando nació el bebé.

Síndrome de Werner

El síndrome de Werner también se conoce como progeria adulta. Los síntomas comienzan a aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana, como el envejecimiento prematuro.

También existen enfermedades que comúnmente padecen los adultos, como las cataratas y la diabetes.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de contraer progeria?

Los factores de riesgo son condiciones ambientales o de estilo de vida que pueden aumentar el riesgo de que una persona contraiga ciertas enfermedades.

Desafortunadamente, hasta ahora, no se sabe con certeza qué factores, estilo de vida y condiciones ambientales afectan el nacimiento de un bebé con progeria.

Dado que esta afección es muy rara y muy rara, no se conocen factores de riesgo. Esto se debe a que una mutación genética afecta a un solo espermatozoide u óvulo antes de que ocurra la fertilización.

En aproximadamente 1 de cada 100 casos de progeria, esta anomalía o defecto congénito puede transmitirse a la siguiente generación de la familia.

Complicaciones

¿Cuáles son las complicaciones causadas por la progeria?

Los niños que nacen con progeria generalmente experimentan un endurecimiento de las arterias (aterosclerosis). Esta condición ocurre cuando las paredes de las arterias se vuelven más gruesas y rígidas.

Esto puede provocar una falta de flujo sanguíneo y de oxígeno desde el hígado a otros órganos del cuerpo.

En algunos casos, los bebés y los niños que crecen con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, a saber:

1. Problemas cardiovasculares

Si los vasos sanguíneos dañados también causan problemas cardíacos, esto tiene el potencial de desencadenar ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva.

2. Problemas cerebrovasculares

Si se dañan los vasos sanguíneos en parte del cerebro, esta afección puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular, incluso daño cerebral permanente.

Otros problemas de salud que pueden surgir son la artritis, las cataratas y un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo diagnosticar esta condición?

La progeria es una condición que puede diagnosticarse con los síntomas más obvios. Los médicos generalmente diagnostican esta enfermedad en función de los signos y síntomas que aparecen en el primer o segundo año desde que nace el bebé.

Por lo general, esta enfermedad se detecta cuando el médico realiza controles de rutina a los niños. El médico realizará un examen físico, una prueba de audición del bebé, una prueba de la vista del bebé y comparará el peso y la altura del bebé y el niño según su edad.

El examen físico que realizará el médico si se sospecha que su hijo tiene progeria es el siguiente:

• Mide altura y peso.
• Compare el crecimiento con la tabla de crecimiento de un niño normal.
• Prueba la audición y la visión.
• Controle los órganos vitales, incluida la presión arterial.
• Busque signos y síntomas típicos de una enfermedad.

Por lo general, también se requiere un especialista en genética para confirmar un diagnóstico. Se realizarán varias pruebas adicionales para obtener resultados más precisos, como análisis de sangre y genéticos.

¿Cómo tratar la progeria?

Hasta ahora, no se ha encontrado una cura para la progeria. Sin embargo, los investigadores están trabajando para encontrar una salida e investigar algunos medicamentos que podrían superar esta enfermedad.

Los investigadores estudiaron sustancias químicas llamadas inhibidores de la farnesiltransferasa (FTI), que se utilizan para tratar el cáncer. Se cree que estas sustancias pueden revertir las anomalías estructurales nucleares que se cree que causan la progeria.

Como padre de un hijo que padece esta enfermedad, puede seguir controlando el crecimiento y el desarrollo del niño yendo al médico o haciendo terapia de forma rutinaria.

La fisioterapia es importante para mantener la postura del niño, así como para reducir el dolor en la cintura y las piernas. La terapia también es necesaria para que los niños puedan realizar las actividades diarias normales, como comer, bañarse y escribir.

El tratamiento y el tratamiento de la progeria se enfoca en reducir los síntomas para que el niño pueda vivir de la manera más cómoda y natural posible. Los siguientes son los tipos de medicamentos y tratamientos médicos disponibles para la progeria:

1. Controle la función cardíaca

Se recomienda encarecidamente a los bebés y niños que padecen progeria que se realicen controles de rutina del corazón y la presión arterial, como una prueba de ecocardiograma.

2. Prueba de toma de imágenes de rutina

Se pueden realizar pruebas como una resonancia magnética o una tomografía computarizada para detectar otras enfermedades que surgen además de la progeria, como un derrame cerebral o una lesión en la cabeza.

3. Pruebas oculares de rutina

Algunos niños con progeria también tienen problemas de visión, como hipermetropía u ojos secos.

Con el tiempo, su hijo también puede correr riesgo de sufrir cataratas, mayor sensibilidad a la luz e irritación de los ojos.

4. Prueba de audición

En algunos casos, los niños que tienen progeria también experimentan pérdida de audición. Esta condición se puede superar usando audífonos.

5. Exámenes dentales de rutina

Los problemas dentales y bucales son muy comunes en personas con esta enfermedad, como el sarro, apiñamiento, dentición tardía y daño en las encías.

Es por eso que debes llevar regularmente a tu pequeño al dentista para mantener la salud de sus dientes y boca.

6. Administración de aspirina

Su médico también le recetará una dosis baja de aspirina para ayudar a prevenir posibles ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

7. Otros medicamentos

La administración de medicamentos para tratar la progeria depende del estado del niño. El médico también puede recetar otros medicamentos.

Otros tipos de medicamentos que se pueden administrar, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para bajar la presión arterial, anticoagulantes y analgésicos.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar la progeria?

Aquí hay remedios caseros y de estilo de vida que pueden ayudarlo a controlar o reducir los síntomas de la progeria:

• Los niños con esta afección suelen tener problemas de hidratación. Asegúrese de que su hijo beba muchos líquidos, especialmente cuando esté enfermo o cuando haga calor.
• Si su hijo tiene dificultades para comer, intente dividir la comida en porciones más pequeñas pero más frecuentes.
• Brinde oportunidades para que los niños aprendan y sean activos en sus vidas. Consulte con su pediatra para averiguar qué actividades son las mejores para los niños.
• Para que los pies del niño estén más cómodos, use almohadillas o suelas para los pies.
• Use un protector solar con un FPS de al menos 15 para proteger la piel de su hijo.
• Asegúrese de que su hijo reciba todas las vacunas necesarias.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.