Osteopetrosis (enfermedad de los huesos de mármol): síntomas, causas y tratamiento

Definición de osteopetrosis

¿Qué es la enfermedad de los huesos de mármol?

La osteopetrosis es una enfermedad en la que los huesos se vuelven anormalmente densos y se rompen con facilidad. Esta enfermedad es bastante rara y es hereditaria, y también se conoce como enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers-Schönberg.

Este trastorno musculoesquelético se produce debido a anomalías en los osteoclastos que intervienen en el proceso de reabsorción de sustancias en los huesos.

Esto provoca la acumulación y el engrosamiento de los huesos, pero con una estructura ósea anormal que puede provocar fracturas fácilmente.

Tipos de osteopetrosis

Además de clasificarse según el método de herencia, la enfermedad de los huesos de mármol también se agrupa en varios tipos según la gravedad de los signos y síntomas, a saber:

Osteopetrosis autosómica dominante (ADO)

Este tipo también se conoce como osteopetrosis de la tarda. Este es el trastorno óseo más leve que aparece desde la niñez hasta la edad adulta. Las personas con esta afección generalmente no presentan síntomas, pero cuando la enfermedad se desarrolla, aparecerán los síntomas.

Osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)

Este tipo es bastante severo que comenzó a aparecer en la infancia. Los niños con esta afección experimentarán un crecimiento lento. En casos graves, este trastorno óseo puede poner en peligro la vida porque causa anomalías en la médula ósea.

Osteopetrosis autosómica intermedia (IAO)

Este tipo de trastorno tiene un patrón combinado de ADO y ARO. Los síntomas aparecen en la niñez y generalmente no causan anomalías de la médula ósea que pongan en peligro la vida.

Osteopetrosis recesiva ligada al cromosoma X (XLO)

Esta forma del trastorno es muy rara, pero muy grave cuando se presenta en una persona. Además de causar los síntomas comunes de la osteopetrosis, las personas con esta afección también suelen experimentar inflamación.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

La osteopetrosis (enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers-Schönberg) es una enfermedad ósea poco común.

Se estima que hay 1 caso de ADO de cada 20.000 personas y 1 caso de ARO de cada 250.000 personas en el mundo, según el sitio web de Medline Plus. Esta enfermedad afecta generalmente a recién nacidos, niños y adultos jóvenes.

Signos y síntomas de la osteopetrosis

Los síntomas de anomalías en este hueso son muy diversos, considerando que esta enfermedad se categoriza en varios tipos. Más claramente, los síntomas de la osteopetrosis (enfermedad del hueso del mármol) según los tipos son:

Síntomas de la osteopetrosis autosómica dominante (ADO)

Las personas con este tipo de trastorno óseo generalmente no presentan síntomas en las primeras etapas. Los síntomas aparecerán cuando finalice la niñez o al entrar en la adolescencia. Los síntomas incluyen:

• Tiene un hueso roto.
• Experimentar inflamación de las articulaciones de las caderas.
• Hay un cambio en la curvatura de la columna que no es normal, como escoliosis, cifosis o lordosis.
• Experimentar una infección en el hueso llamada osteomielitis.

Síntomas de la osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)

Los bebés que nacen con esta afección pueden experimentar varios síntomas, como:

• Es fácil fracturar huesos a pesar de que el impacto o la lesión son bastante leves.
• Los huesos del cráneo densos y anormales pueden pellizcar los nervios de la cabeza y la cara, causando pérdida de audición o parálisis de los músculos faciales. La afección ocular del niño también puede sobresalir, entrecerrar los ojos o incluso quedar ciega.
• La función de la médula ósea también se dañará y la producción de nuevas células sanguíneas y células del sistema inmunológico también se verá afectada. Como resultado, el bebé puede experimentar sangrado anormal, anemia (falta de glóbulos rojos) e infecciones óseas.
• Experimentar crecimiento lento, baja estatura, anomalías dentales, hígado y bazo agrandados (hepatoesplenomegalia).
• También pueden ocurrir discapacidades intelectuales, trastornos cerebrales y convulsiones recurrentes. Algunos tienen inflamación crónica de las membranas mucosas de la nariz, lo que dificulta la alimentación.
• Los bebés tienen una cabeza y una forma anormalmente grandes que es un signo de macrocefalia o hidrocefalia.

Síntomas de osteopetrosis autosómica intermedia (IAO)

Los niños con esta afección suelen experimentar los siguientes síntomas:

• Es fácil romperse los huesos y desarrollar anemia.
• Hay depósitos de calcio anormales en el cerebro.
• Discapacidad intelectual.
• Experimentar una enfermedad renal, como acidosis tubular renal.

Síntomas de la osteopetrosis recesiva ligada al cromosoma X (XLO)

Las personas con este tipo de trastorno óseo XLO pueden experimentar los siguientes síntomas:

• Inflamación anormal debido a la acumulación de líquido (linfedema).
• Tiene displasia ectodérmica anhidrótica que afecta su piel, cabello, dientes y glándulas sudoríparas.
• Continuar teniendo infecciones repetidas porque el sistema inmunológico no funciona correctamente.

¿Cuándo acudir al médico?

Esta enfermedad puede afectar a recién nacidos, niños y adolescentes. Por lo tanto, si encuentra que su bebé muestra los signos y síntomas mencionados anteriormente, consulte inmediatamente al médico.

Causas de la osteopetrosis

La principal causa de la osteopetrosis es un defecto básico en la reabsorción ósea, es decir, la célula del osteoclasto no funciona correctamente.

Estas células son responsables del proceso de reabsorción de los huesos y de mantener los huesos sanos, que depende del equilibrio de la función de los osteoclastos en sí y de la función de los osteoblastos en la formación de hueso.

Se puede concluir que los osteoclastos juegan un papel importante en el reemplazo de hueso viejo por hueso nuevo, remodelando y reparando microfracturas. Por lo tanto, cuando hay un defecto de reabsorción ósea, puede ocurrir osteopetrosis (enfermedad del hueso del mármol).

Después de hacer la investigación, existen varios genes que causan varios tipos de osteopetrosis, a saber:

• Las mutaciones en el gen CLCN7 causan aproximadamente el 75% de los casos de trastornos óseos de tipo ADO y el 10-15% de los casos de trastornos óseos de tipo ARO.
• Las mutaciones del gen TCIRG1 causan aproximadamente el 50% de los casos de deformidades óseas tipo ARO.
• La mutación del gen IKBKG provoca una anomalía ósea tipo IAO.
• Las mutaciones en el gen OSTM1 también pueden causar osteopetrosis.

Factores de riesgo de osteopetrosis

No se sabe exactamente qué factores aumentan el riesgo de osteopetrosis (enfermedad de los huesos de mármol). Aun así, los expertos creen que esto está íntimamente relacionado con la presencia de ciertas copias genéticas que se transmiten en familias.

El riesgo de transmitir una copia anormal del gen relacionado con ADO de padres a hijos es del 50% en cada embarazo.

Mientras tanto, ambos padres que tienen una copia anormal del gen relacionado con ARO tienen un riesgo del 25% de tener un hijo con este trastorno óseo en cada embarazo.

Entonces, el niño que porta este gen anormal tiene un 50% de riesgo de dar a luz a un bebé con la misma anomalía ósea en cada embarazo.

Diagnóstico y tratamiento de la osteopetrosis.

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

El diagnóstico de la osteopetrosis (enfermedad de los huesos de mármol) se realiza mediante una serie de pruebas médicas, como:

• Examinar en detalle el historial médico del paciente y de la familia.
• Hágase exámenes por imágenes de rayos X y aumente las mediciones de la densidad de la masa ósea para buscar cualquier condición ósea anormal.
• Las pruebas de descubrimiento bioquímico, como el aumento de las concentraciones de isoenzima BB creatinina quinasa y la fosfatasa ácida resistente al tartrato (TRAP) también pueden ayudar a establecer el diagnóstico.
• Las pruebas genéticas pueden mostrar una mutación genética en más del 90% de los casos. Esta prueba puede ayudar a los médicos a determinar el tipo de osteopetrosis que tiene y las complicaciones que se presentan.
• A veces se realiza una biopsia de hueso para confirmar un diagnóstico, pero no se realiza de forma rutinaria porque es un procedimiento invasivo con un riesgo irresistible.

Una vez realizado el diagnóstico se realizarán análisis de sangre. Esta prueba puede medir varios niveles de sustancias en el cuerpo que incluyen calcio sérico, hormona paratiroidea, fósforo, creatinina, 25-hidroxivitamina D, isoenzima BB de creatina quinasa y lactato deshidrogenasa.

El propósito de esta prueba médica es ayudar a los médicos a derivar a los pacientes a especialistas según sea necesario. Luego, también se realiza una prueba de resonancia magnética (MRI) basada en el cerebro para detectar la presencia de nervios craneales, hidrocefalia y anomalías vasculares que ocurren en el paciente.

¿Cuáles son las formas de tratar la osteopetrosis (enfermedad de los huesos del mármol)?

Varios tipos de tratamiento eficaz para la osteopetrosis incluyen:

Trasplante de células madre hematopoyéticas

Actualmente, el único tratamiento que se considera eficaz para la osteopetrosis (enfermedad del hueso de mármol) en los lactantes es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Este procedimiento médico permite la restauración de la reabsorción ósea mediante osteoclastos obtenidos de donantes.

Sin embargo, los médicos deben considerar cuidadosamente el tratamiento del TCMH. Esto se debe a que la posibilidad de rechazo, una infección grave o niveles muy altos de calcio en la sangre pueden causar la muerte del paciente.

Además, en algunos casos no es posible el TCMH. Especialmente si la causa es una mutación del gen OSTM1 y dos mutaciones del gen CLCN7. La razón es que la mutación genética provoca una disminución de la función nerviosa que no se trata eficazmente con el TCMH.

Uso de drogas

Hasta ahora, los profesionales de la salud todavía están investigando la efectividad de los corticosteroides como cura para la enfermedad de los huesos de mármol que no se puede tratar con TCMH.

El uso del medicamento Gamma-1b (Actimmune) ha sido aprobado por la FDA, que es una agencia similar a la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos. El objetivo es retrasar la progresión de la gravedad de la enfermedad.

Uso de suplementos vitamínicos.

La satisfacción nutricional también es muy importante para los pacientes con enfermedad de los huesos de mármol, por ejemplo, el uso de suplementos de calcio y vitamina D si los niveles de calcio en la sangre son bajos.

El médico también puede recomendar otros tratamientos que son sintomáticos (reducen las quejas de los síntomas) y de apoyo (ayudan al paciente a mejorar la calidad de vida).

Tratamiento domiciliario para la osteopetrosis

No existen remedios caseros, como el uso de medicamentos a base de hierbas para tratar la osteopetrosis (enfermedad de los huesos del mármol).

El tratamiento se centra en los procedimientos médicos recomendados por los médicos y en la orientación sobre el cuidado de los padres o cuidadores para tratar los síntomas que aparecen en bebés y niños.

Prevención de la osteopetrosis

La osteopetrosis (enfermedad de los huesos de mármol) está estrechamente relacionada con el gen anormal heredado de los padres. Por lo tanto, no hay precauciones que pueda tomar.

Si usted, sus familiares o amigos tienen antecedentes de estos problemas de salud, deben consultar y asesorar a especialistas, especialmente a aquellos que planean tener un hijo.