Fibrosis quística: síntomas, causas, tratamiento, etc.

Definición

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística o mejor conocida como fibrosis quística es un trastorno congénito que causa daño severo a los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo del bebé.

Esta enfermedad afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. El moco es un líquido que funciona para lubricar y proteger las membranas mucosas.

Normalmente, la mucosidad del cuerpo es líquida y resbaladiza. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, el moco es más espeso y pegajoso, por lo que bloquea varios canales del cuerpo, especialmente los tractos respiratorio y digestivo.

Generalmente, los bebés que tienen fibrosis quística o fibrosis quística a menudo tienen dificultad para respirar y desarrollan infecciones pulmonares debido a la obstrucción del moco.

Además, el moco también puede interferir con la función del páncreas porque evita que las enzimas descompongan los alimentos.

Esta condición luego causa problemas en el sistema digestivo por lo que corre el riesgo de causar desnutrición en los bebés.

Las personas con fibrosis quística necesitan cuidados intensivos para mejorar su calidad de vida.

A través del desarrollo de tecnología de la salud cada vez más sofisticada, las personas con esta afección generalmente aún pueden realizar actividades diarias como ir a la escuela y trabajar.

¿Qué tan común es esta condición?

La fibrosis quística o fibrosis quística es una afección que puede afectar a personas de todas las edades. Sin embargo, esta enfermedad genética hereditaria se desarrolla generalmente en el norte de Europa.

Debido a que la fibrosis quística es una enfermedad potencialmente mortal, los bebés que desarrollan esta afección tienden a tener una esperanza de vida más corta.

Sin embargo, no se preocupe porque puede reducir el riesgo de que su pequeño desarrolle esta enfermedad si averigua qué factores de riesgo tiene. Consulte con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis quística?

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad.

Aunque se trata de una enfermedad genética o hereditaria, la edad a la que aparecen los síntomas de la fibrosis quística también puede variar desde la infancia, la niñez e incluso la edad adulta.

De hecho, es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Con el tiempo, los síntomas de la fibrosis quística pueden mejorar o empeorar.

Un signo de fibrosis quística o fibrosis quística que es fácilmente visible es la presencia de una fuerte salinidad en el sudor y la piel de su pequeño.

Entonces, cuando beses a tu pequeño, sentirás un aroma o sabor salado en la piel. Por lo demás, la mayoría de los otros signos y síntomas de esta enfermedad afectan los sistemas respiratorio y digestivo.

Esto se debe a que el moco espeso y pegajoso bloquea el flujo de aire que entra y sale de los pulmones del bebé.

Síntomas de fibrosis quística del sistema respiratorio.

Algunos de los signos y síntomas de la fibrosis quística relacionada con las vías respiratorias son los siguientes:

• Una tos prolongada que produce un moco espeso (flema).
• Sibilancias en bebés o un sonido de respiración similar a un silbido agudo como risilla
• Congestión nasal
• Dificultad para respirar o dificultad para respirar
• El niño tiene sinusitis, neumonía e infecciones pulmonares recurrentes.
• Pólipos nasales o carne pequeña que crece dentro de la nariz.

Síntomas de fibrosis quística del sistema digestivo.

Algunos de los signos y síntomas de la fibrosis quística relacionada con el sistema digestivo son los siguientes:

• Las heces del bebé huelen mal y grasosas
• Estreñimiento severo
• El ano sobresale (prolapso rectal) debido al esfuerzo frecuente
• Pérdida de peso aunque el niño no tenga dificultades para comer.
• Interrupción del proceso de eliminación de heces, especialmente en recién nacidos.
• La piel y el sudor tienen un sabor salado.
• Experimentar hinchazón o distensión en el estómago del bebé.

La fibrosis quística o la fibrosis quística de los pulmones pueden aumentar el riesgo de infecciones como bronquitis y neumonía.

Esto se debe a que la fibrosis quística es la condición óptima para apoyar el crecimiento de patógenos que causan enfermedades.

Mientras tanto, la fibrosis quística que afecta al páncreas puede hacer que el bebé experimente desnutrición e inhibir el crecimiento del bebé.

Además de afectar los pulmones y el páncreas, la fibrosis quística también puede afectar el hígado y otras glándulas del cuerpo.

Puede haber algunos síntomas que no se enumeran anteriormente. Siempre consulte a un médico si sospecha que su pequeño está experimentando uno o más de los síntomas que se han mencionado.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Si usted, su hijo u otra persona de la familia tiene síntomas de fibrosis quística, hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse una prueba de detección de la enfermedad.

La fibrosis quística o fibrosis quística es una afección que requiere un seguimiento regular por parte de un médico.

Busque atención médica de inmediato si su hijo tiene dificultad para respirar, cambios en el color y la cantidad de moco, cambios en el peso del bebé y estreñimiento severo.

El cuerpo de cada persona reacciona de manera diferente, así que asegúrese de no demorarse en ver a un médico para obtener la mejor solución para su afección y la de su pequeño.

Causa

¿Qué causa la fibrosis quística?

Descrita por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., La fibrosis quística o fibrosis quística es una enfermedad causada por anomalías o defectos en los genes. regulador de conductancia transmembrana (CFTR).

Este gen es responsable de producir proteínas que controlan el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células de su cuerpo.

En las personas que tienen fibrosis quística, los genes producirán proteínas que no funcionan correctamente. Esto provoca moco espeso y pegajoso y sudor salado.

Existe una variedad de trastornos o diferentes defectos en el gen que causan la fibrosis quística. El determinante de la gravedad de la afección es el tipo de mutación genética involucrada.

Además, el gen dañado o defectuoso se transmitirá de padres a hijos hasta que finalmente el bebé nazca con fibrosis quística.

Sin embargo, para finalmente desarrollar fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen de cada padre.

Por lo tanto, si su bebé tiene solo una copia del gen, no desarrollará fibrosis quística. Aun así, su pequeño podría convertirse en portador y tal vez pasárselo a su hijo más tarde.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar fibrosis quística?

Citando de la página de Mayo Clinic, la herencia, también conocida como historia familiar y raza, son las mayores oportunidades para que los bebés experimenten fibrosis quística o fibrosis quística.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo de fibrosis quística porque pueden reducir esta enfermedad.

Si hay padres, abuelos o parientes cercanos que experimentan esta condición, es probable que también afecte a otros miembros de la familia.

En cuanto a la raza, todas las razas pueden experimentar la fibrosis quística. Es solo que los casos de fibrosis quística son generalmente los más comunes en personas blancas de ascendencia del norte de Europa.

Complicaciones

¿Existen posibles complicaciones de la fibrosis quística?

Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar el sistema respiratorio, el sistema digestivo y el sistema reproductivo.

Las siguientes son complicaciones de la fibrosis quística en el sistema respiratorio:

• Problemas de las vías respiratorias (bronquiectasias)
• Infección crónica
• Aparecen pólipos nasales
• Tosiendo sangre
• Neumotórax o fugas de aire en el espacio que separa los pulmones y la pared torácica.
• No respirar

Las siguientes son complicaciones de la fibrosis quística en el sistema digestivo:

• Desnutrición
• Diabetes
• Enfermedad del higado
• Obstrucción intestinal o bloqueo intestinal

Las siguientes son complicaciones de la fibrosis quística en el sistema reproductivo:

• Menos fértil (infertilidad) en los hombres
• Reducir la fertilidad femenina

Sin embargo, estas complicaciones suelen ocurrir en la edad adulta o cuando la fibrosis quística persiste durante mucho tiempo y la afección empeora.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para la fibrosis quística?

El médico generalmente realiza una prueba para diagnosticar la fibrosis quística examinando al niño físicamente, observando los síntomas del niño y realizando varias pruebas.

Diagnóstico de fibrosis quística para recién nacidos.

La detección de fibrosis quística en recién nacidos se puede realizar con tomar una muestra de sangre para evaluar si los niveles de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) son más altos de lo normal.

Los productos químicos IRT son liberados por el páncreas en el sistema digestivo. Pero a veces, los niveles de sustancias químicas IRT en los recién nacidos tienden a ser altos porque nacen antes de tiempo (prematuramente) o porque el trabajo de parto es bastante pesado.

Por lo tanto, se necesitan otras pruebas para confirmar aún más que su pequeño tiene fibrosis quística.

Además, los médicos pueden hacer prueba de sudor después de que el bebé tenga dos semanas para buscar fibrosis quística.

El procedimiento de la prueba del sudor se realiza aplicando una sustancia química que produce sudor en la piel. Luego, se recolecta el sudor del bebé para analizarlo más a fondo si tiene un sabor más salado de lo normal o no.

El último examen que también puede ayudar a diagnosticar la fibrosis quística es Prueba genética.

La función de las pruebas genéticas es determinar la presencia de un defecto específico en el gen que causa la fibrosis quística.

Las pruebas genéticas se utilizan generalmente como un complemento para evaluar los niveles de la sustancia química IRT en el diagnóstico de fibrosis quística.

Diagnóstico de fibrosis quística para niños y adultos

Mientras tanto, los niños mayores y los adultos también pueden detectar la fibrosis quística mediante pruebas genéticas y pruebas de sudor.

Este examen generalmente se realiza en niños y adultos que tienen síntomas en forma de inflamación del páncreas, pólipos nasales, senos nasales crónicos, bronquiectasias e infecciones pulmonares.

Otro diagnóstico de fibrosis quística

Aquí hay algunas otras formas de diagnosticar la fibrosis quística:

• Prueba de esputo. Tomar muestras de moco con el objetivo de conocer la presencia de gérmenes así como determinar el tipo de antibiótico adecuado a administrar.
• Radiografías o radiografías. El propósito del examen de rayos X es ver la posibilidad de inflamación de los pulmones debido a la obstrucción de las vías respiratorias.
• Tomografía computarizada. El objetivo es ver el estado de los órganos del cuerpo, como el hígado y el páncreas, y facilitar la evaluación de los problemas en estos órganos debido a la fibrosis quística.
• Pruebas de función pulmonar. El objetivo es determinar si los pulmones funcionan correctamente.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la fibrosis quística?

Hasta el momento no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, el tratamiento regular puede ayudar a aliviar los síntomas y reducir las complicaciones.

El tratamiento tiene como objetivo prevenir y controlar la infección de los pulmones, eliminar la mucosidad de los pulmones y prevenir la obstrucción intestinal.

De esa manera, se espera que el tratamiento también ayude a proporcionar una ingesta nutricional adecuada para los niños.

Estas son algunas opciones de tratamiento para aliviar los síntomas de la fibrosis quística:

• Tome medicamentos para ayudar a diluir la mucosidad y prevenir la congestión pulmonar.
• A menudo también se administran antibióticos para las infecciones.
• Medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias en los pulmones.
• Suplemento enzimático para suministrar las enzimas pancreáticas faltantes y para ayudar a su función.
• Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento y la obstrucción intestinal.

A veces, el tratamiento de la fibrosis quística también se puede realizar con terapia torácica. Esto tiene como objetivo eliminar la mucosidad espesa que está obstruida en los pulmones.

Este procedimiento se puede realizar de 1 a 4 veces al día con el cuerpo acostado. Consulte a su médico para conocer claramente este paso de la terapia.

Todavía existen varios otros tratamientos que pueden ayudar a mejorar la fibrosis quística en los bebés.

Estos diversos tratamientos incluyen rehabilitación pulmonar, cirugía de senos nasales, oxigenoterapia, uso de tubos mientras se come, cirugía intestinal, etc.

Sin embargo, este tratamiento suele ajustarse a la condición y gravedad de la enfermedad del pequeño.

Por lo tanto, asegúrese de consultar a su médico de inmediato para que su bebé reciba la mejor atención posible.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar esta afección?

Algunos de los cambios en el estilo de vida o remedios caseros que pueden aliviar a los pacientes con fibrosis quística o fibrosis quística son:

• Evite el contacto con personas que tengan infecciones pulmonares.
• Realice vacunas infantiles de rutina todos los años, incluida la vacuna contra la gripe.
• Asegúrese de que su hijo esté tomando suficientes líquidos.
• Mantenga a su hijo alejado del humo y el polvo, ya que esto puede empeorar los síntomas.
• Haga ejercicio con regularidad.
• Haga que su pequeño se acostumbre a lavarse las manos con diligencia.
• Siga siempre las instrucciones de su pediatra y proporcione el tratamiento recomendado
• Revise periódicamente al niño con el médico.

Prevención

¿Qué se puede hacer para prevenir la fibrosis quística en los bebés?

La fibrosis quística o fibrosis quística es en realidad una afección que no se puede prevenir. Sin embargo, si usted, su pareja o un familiar tienen fibrosis quística, pruebe las pruebas genéticas antes de tener hijos.

Las pruebas genéticas ayudarán a determinar su riesgo o probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística.

Mientras tanto, para aquellas de ustedes que ya están embarazadas y luego las pruebas genéticas muestran que su bebé puede estar en riesgo de fibrosis quística, los médicos pueden realizar pruebas adicionales en el feto.

Aun así, las pruebas genéticas no están destinadas a todos. Por lo tanto, intente hablar más con su médico antes de decidirse a realizar una prueba genética.

Esto se debe a que la prueba genética puede tener su propio impacto psicológico en usted, su pareja y su familia.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.