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Deficiencia de G6pd: síntomas, causas y tratamiento

Deficiencia de G6pd: síntomas, causas y tratamiento

Tabla de contenido:

Anonim

Definición

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) es un trastorno genético que ocurre comúnmente en los hombres. La G6PD es una enzima que ayuda a que los glóbulos rojos funcionen mientras los protege de sustancias potencialmente dañinas.

Una deficiencia en la enzima G6PD puede ponerlo en alto riesgo de anemia. Esta afección pertenece a un tipo de anemia, por lo que se denomina anemia por deficiencia de G6PD.

La deficiencia de G6PD puede hacer que los glóbulos rojos se descompongan más rápidamente (hemólisis) cuando el paciente se expone a ciertos medicamentos o productos químicos, tiene ciertas infecciones virales o bacterianas y / o inhala polen o consume ciertos frutos secos. Esta condición se llama anemia hemolítica.

Este tipo de anemia ocurre cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede reemplazarlos. Como resultado, se reduce el flujo sanguíneo a órganos y tejidos. Esto puede causar fatiga, coloración amarillenta de la piel y los ojos y dificultad para respirar.

¿Qué tan común es esta condición?

Esta anemia se hereda como una característica genética de la cadena X (cromosoma X, es decir, cromosoma sexual). Esta condición es más común en los hombres. La anemia por deficiencia de G6PD se produce debido a errores hereditarios relacionados con el metabolismo que a menudo ocurren en humanos. Se han identificado más de 300 variantes de este trastorno que resultan de mutaciones en el gen G6PD.

La gravedad de los síntomas de esta afección suele variar. Sin embargo, esto se puede superar reduciendo sus factores de riesgo. Hable con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la deficiencia de G6PD?

Dependiendo del tipo, la anemia causa síntomas distintivos. Algunos de los signos y síntomas comunes de la deficiencia de G6PD son:

  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Dificil respirar
  • Orina oscura o de color amarillo anaranjado
  • Fiebre
  • Fatiga
  • Mareado
  • Pálido
  • Coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia).

¿Cuándo debería consultar a un médico?

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden evitar que esta afección empeore y otras emergencias médicas, por lo que debe consultar a su médico lo antes posible para prevenir esta afección grave.

Si experimenta alguno de los signos o síntomas enumerados anteriormente, o tiene alguna pregunta, consulte a su médico. El cuerpo de todos reacciona de manera diferente. Siempre es mejor hablar con su médico sobre lo que es mejor para su situación.

Causa

¿Qué causa la deficiencia de G6PD?

Las causas de la anemia pueden variar. Como su nombre lo indica, la anemia por deficiencia de G6PD es causada por factores genéticos, que se transmiten de uno o ambos padres a su hijo. El gen defectuoso que causa esta deficiencia se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales.

Normalmente, los hombres solo tienen un cromosoma X (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).

En los hombres, una copia del gen mutado en el cromosoma X es suficiente para causar una deficiencia de G6PD. Por el contrario, en las mujeres, la mutación debe ocurrir en ambas copias del gen X.

Generalmente, no es posible que las mujeres tengan dos copias mutadas del cromosoma X. Es por eso que los hombres suelen ser más propensos a experimentar esta afección.

Disparadores

¿Cuáles son los factores de riesgo de la deficiencia de G6PD?

Muchos científicos creen que hay una gran cantidad de factores que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle esta afección. Los factores de riesgo a continuación se consideran los más comunes.

Tiene un mayor riesgo de sufrir anemia por deficiencia de G6PD si:

  • Un hombre
  • Sangre afroamericana
  • Ascendencia del Medio Oriente
  • Tiene antecedentes familiares de esta afección.

Tiene uno o más de estos factores de riesgo. no quiere decirciertamentetendrá una deficiencia de G6PD. Consulte a su médico si le preocupa su riesgo de desarrollar esta afección.

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. SIEMPRE consulte a su médico para obtener más información.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

Si su médico sospecha que puede tener anemia debido a la deficiencia de G6PD, su médico le realizará un examen físico. Su médico también puede pedirle que se someta a una serie de pruebas necesarias para diagnosticar la anemia en general.

Los médicos pueden diagnosticar la anemia por deficiencia de G6PD realizando un simple análisis de sangre para verificar los niveles de la enzima G6PD.

Algunas otras pruebas de diagnóstico que también se pueden realizar incluyen:

  • Hemograma completo
  • Prueba de hemoglobina sérica
  • Recuento de reticulocitos

Todas estas pruebas se utilizan para ayudar a su médico a medir la cantidad de glóbulos rojos en su cuerpo y determinar si tiene anemia hemolítica o no.

Durante su visita a su médico, es importante informar a su médico sobre su dieta y cualquier medicamento que esté tomando actualmente. Estos detalles ayudarán al médico a hacer un diagnóstico más claro.

¿Cuáles son los tratamientos para la anemia por deficiencia de G6PD?

El tratamiento de la anemia varía según el tipo. El tratamiento de la anemia por deficiencia de G6PD tiene como objetivo deshacerse de las cosas que pueden desencadenar los síntomas.

Si su deficiencia de G6PD empeora debido a una infección, su médico tratará la infección.

También se suspenderá cualquier medicamento que se esté tomando que pueda destruir los glóbulos rojos. En esta situación, la mayoría de las personas pueden recuperarse por sí mismas de la deficiencia de G6PD.

Sin embargo, si la anemia por deficiencia de G6PD ha progresado a anemia hemolítica, se puede emprender un tratamiento más agresivo. El tratamiento a menudo incluye oxigenoterapia y transfusiones de sangre para mantener altos los niveles de oxígeno y glóbulos rojos.

Es probable que lo hospitalicen mientras recibe este tratamiento. El seguimiento de la anemia hemolítica grave es fundamental para garantizar una recuperación completa sin complicaciones debido a la anemia.

Remedios caseros

¿Qué puedo hacer en casa para tratar la deficiencia de G6PD?

Hay muchos consejos útiles para ayudar a los pacientes con deficiencia de G6PD, incluidos los esfuerzos para prevenir la anemia. Algunas de las formas de prevenir la anemia debido a la falta de la enzima G6PD son evitar disciplinar las cosas que pueden desencadenar episodios de recaída de esta afección.

Estas son las cosas que debe evitar si tiene anemia por deficiencia de G6PD.

1. Toma antibióticos

Los pacientes con anemia por deficiencia de G6PD pueden tomar antibióticos. Sin embargo, algunos tipos de antibióticos pueden desencadenar la formación de anticuerpos que perciben erróneamente los glóbulos rojos como una amenaza. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen rápidamente y desencadenan síntomas de anemia.

Si tiene deficiencia de la enzima G6PD, consulte a su médico antes de tomar antibióticos. A modo de ilustración, aquí hay algunos antibióticos comunes que debe evitar:

  • Grupo de cefalosporinas
  • Grupos de quinolonas como ciprofloxacina, moxifloxacina y norfloxacina
  • El grupo de las penicilinas y sus fármacos derivados
  • El grupo nitrofurano como la nitrofurantoína y la nitrofurazona.
  • El grupo sulfonamida que comienza con 'sulfa'
  • Clorampenicol

2. Toma aspirina

Aunque es eficaz para tratar el dolor, la aspirina es uno de los tabúes de la enfermedad por deficiencia de G6PD. Esto se debe a que el ácido acetilsalicílico en la aspirina puede desencadenar la descomposición de los glóbulos rojos como los antibióticos.

En lugar de aspirina, puede elegir ibuprofeno, que es más seguro. El paracetamol también es relativamente seguro, pero este medicamento presenta un pequeño riesgo para las personas con anemia por deficiencia de G6PD. Si aparecen síntomas después de tomar paracetamol, deje de usar el medicamento de inmediato.

3. Habas

El consumo de habas puede causar síntomas de anemia en personas con deficiencia de G6PD. En el pasado, muchas personas sospechaban que la afección se conocía como favismo esto se debe a una reacción alérgica a las habas. De hecho, este no es el caso.

Los expertos encontraron que las habas contienen altas cantidades de compuestos de vicina y convicina. Ambos pueden desencadenar la destrucción de los glóbulos rojos.

4. Algunos tipos de alimentos, suplementos y aditivos de productos.

Además de las habas, varios tipos de alimentos, suplementos e ingredientes adicionales que se encuentran en ciertos productos también pueden desencadenar la destrucción de los glóbulos rojos.

Lanzamiento El Hospital Universitario Aga KhanAquí hay algunos productos que debe evitar:

  • Productos de soja
  • Arándano y productos que contienen la fruta
  • Alimentos que contienen colorante azul sintético o ácido ascórbico
  • El agua tónica contiene quinina
  • Las pastillas, las pastillas para chupar y los enjuagues bucales contienen mentol.
  • Suplementos de vitamina K
  • Dosis de suplemento de hierro poco clara

5. Consumo de medicamentos antipalúdicos

Otros tipos de medicamentos que son tabú para las personas con anemia por deficiencia de G6PD son los medicamentos antipalúdicos, especialmente los que terminan en 'quine'. La razón no es otra que porque este fármaco puede provocar la degradación de muchos glóbulos rojos en un tiempo rápido.

Por esta razón, las personas que necesitan tomar medicamentos contra la malaria generalmente deben someterse a pruebas primero para determinar si tienen deficiencia de G6PD. Si es así, el médico debe proporcionar otro medicamento antipalúdico más seguro.

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