Esclerosis tuberosa y toro; hola saludable

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Definición

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una afección en la que se desarrollan pequeños tumores en muchas partes del cuerpo, como la piel, los riñones, el cerebro, el corazón, los ojos y los pulmones. Los tumores a menudo no son malignos (no cancerosos), lo que puede causar otros problemas. Este síndrome ocurre en 1 de cada 10,000 personas.

¿Qué tan común es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética. Esta enfermedad puede heredarse de la familia y transmitirse de padres a hijos. Las personas que tienen familiares que tienen esclerosis tuberosa pueden desarrollar esta enfermedad.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa aparece al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen de inmediato. El diagnóstico se dio luego a los 10 años de edad. La mayoría de los padres y sus hijos solo tienen tumores en una extremidad, por ejemplo, la piel.

Los síntomas pueden variar de una persona a otra, desde leves hasta graves. Los síntomas graves pueden incluir dificultades de aprendizaje y poca inteligencia, pero muchas personas todavía tienen un coeficiente intelectual normal o superior al promedio. Además, los síntomas comunes son manchas blancas en la superficie de la piel (generalmente en los pies) y protuberancias rojas en la piel.

Otros síntomas son piel áspera en la zona lumbar y pólipos alrededor de las uñas, especialmente las uñas de los pies. El esmalte de los dientes puede romperse y pueden aparecer convulsiones. El desarrollo nervioso o físico puede verse obstaculizado. Esto depende de la ubicación del tumor en su cerebro o en el de su hijo.

Algunos de los otros síntomas o signos pueden no aparecer en la lista anterior. Si se siente ansioso por estos síntomas, consulte a su médico de inmediato.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Los síntomas de la esclerosis tuberosa se pueden detectar al nacer. O puede ser que los primeros signos de enfermedad se vuelvan más pronunciados en la infancia o incluso en la edad adulta. Llame a su médico si está preocupado por el desarrollo de su hijo o nota alguno de los signos o síntomas anteriores.

Causa

¿Qué causa la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Hay dos tipos de enfermedades genéticas, a saber, el cromosoma 9 (gen TSC1) y el 15 (gen TSC2). Sin embargo, solo un tercio de los casos se hereda en la familia. Otra causa puede ser una nueva mutación. Las mutaciones son cambios en el ADN u otras sustancias del cuerpo que llevan el código genético.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta mi riesgo de padecer esclerosis tuberosa?

Aproximadamente un tercio de los pacientes con esclerosis tuberosa heredan del padre el gen de la esclerosis tuberosa relacionado con OGM TSC1 o TSC2. Aproximadamente dos tercios de los pacientes tienen una nueva mutación genética del gen TSC1 o TSC2. La gravedad de esta enfermedad puede variar. Los padres con esclerosis tuberosa pueden tener hijos con una enfermedad más leve o más grave.

Drogas y medicinas

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son mis opciones de tratamiento para la esclerosis tuberosa?

El tratamiento se lleva a cabo según la afección. Algunas personas con enfermedad leve no necesitan tratamiento. Los tumores de piel se pueden extirpar con láser o cirugía. Los medicamentos pueden curar la epilepsia y los tumores. La cirugía puede extirpar tumores en el cuerpo, como los riñones o el cerebro. Los niños pueden necesitar controles mentales y de desarrollo de hábitos. La prevención temprana puede ayudar a los niños a desarrollarse de manera eficaz. Esta enfermedad tiene efectos a largo plazo. Incluso después del tratamiento, usted o su hijo seguirán necesitando chequeos regulares. El tratamiento se puede repetir si el tumor vuelve a crecer.

¿Cuáles son las pruebas habituales para la esclerosis tuberosa?

Esta enfermedad es difícil de diagnosticar. El médico buscará un historial médico y un examen físico para proporcionar un diagnóstico preliminar y provisional. Las convulsiones, los calambres o un sarpullido en su rostro o el de su hijo pueden ser un síntoma de la enfermedad. Se pueden realizar una variedad de pruebas, incluido un EEG para verificar la actividad cerebral. El método de imágenes por resonancia magnética (IRM) es útil para identificar tumores. El electrocardiograma ayuda a determinar si el corazón también se ve afectado. Se examina el ojo para detectar anomalías. Los análisis de orina también son importantes para detectar problemas renales. En el tratamiento de esta compleja enfermedad pueden participar médicos con diferentes especialistas.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar la esclerosis tuberosa?

El estilo de vida y los remedios caseros a continuación pueden ayudar a superar esta enfermedad:

• Unirse grupo de apoyo para familias afectadas por esta u otras enfermedades neurodegenerativas
• Consulte a un médico sobre los efectos de la enfermedad en el niño al día siguiente.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.