Neurofibromatosis tipo 2: síntomas, causas, fármacos, etc. • hola saludable

Definición

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno genético en el que se forman tumores dentro del tejido nervioso. Estos tumores pueden ser cancerosos o no cancerosos. A diferencia de otros tipos de neurofibromatosis, las personas con NF2 desarrollan un tumor benigno de crecimiento lento (neuroma acústico) en ambos oídos. Este tumor se llama schwannoma vestibular.

¿Qué tan común es la neurofibromatosis tipo 2?

Esta condición de salud es muy rara. Se estima que la neurofibromatosis tipo 2 ocurre en 1 de cada 33.000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad es más rara que la neurofibromatosis tipo 1. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la primera infancia o en la edad adulta temprana.

Esto se puede superar reduciendo los factores de riesgo. Hable con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2?

Según la ubicación y el tamaño del tumor, los síntomas pueden diferir. Los síntomas comunes de la neurofibromatosis tipo 2 son:

Zumbido en los oídos (tinnitus)
Pérdida auditiva lenta
Equilibrio y caminar deteriorados
Mareado
Dolor de cabeza
Cara debilidad, entumecimiento o dolor
Alteraciones visuales.

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 son muy leves, pero pueden provocar una serie de complicaciones graves, como problemas de aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), declive facial y dolor extremo.

Es posible que algunos de los otros síntomas o signos no se enumeren anteriormente. Si se siente ansioso por estos síntomas, consulte a su médico de inmediato.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Si tiene alguno de los signos o síntomas mencionados anteriormente o tiene alguna pregunta, consulte a su médico. Los tumores en la NF2 crecen lentamente, por lo que pueden controlarse mediante un diagnóstico temprano. Cada cuerpo funciona de manera diferente entre sí. Siempre hable con su médico para encontrar la mejor solución para su situación.

Causa

¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 2?

La neurofibromatosis tipo 2 es causada por mutaciones en genes principalmente en el cromosoma 22. Este gen controla la producción de una proteína llamada merlín. El papel de Merlín es evitar que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o sin control. NF2 crea merlin no funcional, lo que permite que se formen tumores.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta mi riesgo de neurofibromatosis tipo 2?

Existen muchos factores de riesgo para la neurofibromatosis tipo 2, a saber:

Tiene un familiar con NF2
NF2 previamente experimentado.

Drogas y medicinas

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 2?

El médico examinará sus síntomas físicos y le hará preguntas sobre su afección. Luego, la neurofibromatosis tipo 2 se puede diagnosticar con las siguientes pruebas:

Pruebas genéticas: para buscar mutaciones en genes.
Estudios de imágenes: para comprobar el tamaño, la ubicación y la complejidad del tumor.
Exámenes auditivos, oftálmicos e histológicos: para verificar la audición, la vista y preguntar sobre otras afecciones médicas que pueda tener.

¿Cuáles son los tratamientos para la neurofibromatosis tipo 2?

La neurofibromatosis tipo 2 no se puede curar. Sin embargo, existen varias formas de controlar el crecimiento tumoral, por ejemplo, mediante el uso de medicamentos. Algunos de los medicamentos comunes son:

Gabapentina (Neurotin®) o pregabalina (Lyrica®) para el dolor nervioso
Antidepresivos tricíclicos como amitriptilina
Inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina como duloxetina (Cymbalta®)
Medicamentos para la epilepsia como topiramato (Topamax®) o carbamazepina (Carbatrol®, Tegretol®).

Si está sano, su médico puede recomendarle extirpar el tumor para aliviar el dolor. Si el tumor es canceroso, es posible que necesite tratamientos contra el cáncer, como quimioterapia o radioterapia.