Tabla de contenido:
- ¿Qué es la trisomía 13 (síndrome de Patau)?
- Signos y síntomas de la trisomía 13 (síndrome de Patau)
- El riesgo de que su hija tenga trisomía 13 puede aumentar si queda embarazada a una edad avanzada
- ¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?
Hace algún tiempo, el país se sorprendió con la noticia de la muerte del pequeño Adam Fabumi a la edad de solo 7 meses debido a su enfermedad. Se sabe que Adam Fabumi tiene trisomía 13 o lo que se conoce como síndrome de Patau. La siguiente es información completa sobre esta rara enfermedad.
¿Qué es la trisomía 13 (síndrome de Patau)?
La trisomía es un trastorno cromosómico en el que una persona tiene tres copias de un cromosoma. En seres humanos normales y sanos, solo debería haber dos copias de cromosomas. La trisomía es una condición genética. Esto significa que este trastorno solo puede obtenerse de la herencia de los padres.
Los cromosomas mismos están marcados con números. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por un trastorno de la división celular en el cromosoma número 21 (trisomía 21). Los bebés con síndrome de Patau tienen una anomalía en el cromosoma 13. Es por eso que el síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13.
El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico poco común que afecta aproximadamente a uno de cada 8.000 a 12.000 nacidos vivos. Esta anomalía cromosómica afecta a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo, lo que no solo dificulta el proceso de desarrollo del bebé, sino que también pone en peligro la vida. Muchos bebés que nacen con trisomía 13 mueren a los pocos días o durante su primera semana de vida. Solo del 5 al 10 por ciento de los niños con esta condición sobreviven el primer año.
Signos y síntomas de la trisomía 13 (síndrome de Patau)
Algunos de los signos y síntomas que se pueden observar en los bebés con trisomía 13 incluyen:
- Cabeza pequeña con frente plana.
- La nariz es más ancha y redonda.
- Las orejas se bajan y se pueden deformar.
- Pueden ocurrir defectos oculares
- Hendidura en los labios o el paladar
- Corteza del cuero cabelludo que es difícil de perder.(aplasia cutis)
- Problemas estructurales y función cerebral.
- Defectos cardíacos congénitos
- Dedos de manos y pies adicionales (polidactilia)
- Saco que se adhiere al estómago en el área del cordón umbilical (onfalocele), que contiene varios órganos abdominales.
- Espina bífida.
- Anomalías uterinas o testiculares.
El riesgo de que su hija tenga trisomía 13 puede aumentar si queda embarazada a una edad avanzada
Al igual que con el riesgo de defectos de nacimiento y otras anomalías, el riesgo de que un bebé potencial tenga el síndrome de patau puede aumentar si la madre tiene más de 30 años en el momento del embarazo. varios estudios incluso informan que el riesgo de síndrome de Patau es más susceptible de ocurrir en mujeres que están embarazadas a la edad de 32 años. Aun así, la relación causa-efecto no es segura.
El riesgo de que otro niño tenga trisomía 13 también aumenta si la madre ha dado a luz a un niño con el síndrome de Patau de un embarazo anterior. Sin embargo, la probabilidad es baja (solo alrededor del 1 por ciento).
¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?
Los médicos pueden diagnosticar la trisomía 13 (síndrome de Patau) mediante una ecografía de rutina durante el embarazo. Sin embargo, no se garantiza que los resultados del examen de ultrasonido sean 100% precisos. La razón es que no todas las anomalías se pueden detectar claramente en una ecografía. Además, las anomalías causadas por la trisomía 13 pueden confundirse con otros trastornos o enfermedades. Además de la ecografía, las anomalías cromosómicas también se pueden detectar antes del nacimiento mediante amniocentesis y técnicas. muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
Para evitar cosas no deseadas, las mujeres embarazadas deben primero someterse a pruebas genéticas antes de planificar un embarazo para detectar cualquier anomalía potencial que pueda ocurrir temprano.
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