Distrofia muscular: síntomas, causas y tratamiento.

Definición

¿Qué es la distrofia muscular?

Distrofia muscular o distrofia muscular es un término que se refiere a un grupo de dolencias musculares. Lentamente, los músculos se debilitarán hasta que pierdan su fuerza y ​​no puedan funcionar correctamente.

El daño y la debilidad muscular son causados ​​por la falta de una proteína llamada distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento normal de los músculos. Los pacientes con esta enfermedad suelen tener dificultad para caminar, sentarse, tragar y realizar movimientos que requieren coordinación muscular.

La distrofia muscular es un defecto congénito congénito que generalmente es hereditario y causa daño a los músculos con el tiempo.

Hay más de 30 tipos de enfermedades musculares que se incluyen en la distrofia. Los siguientes son los tipos que se encuentran con mayor frecuencia:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD).
• Distrofia muscular de Landouzy-dejerine.
• Distrofia muscular miotónica (Trituradora).

¿Qué tan común es esta condición?

La distrofia muscular es una condición bastante rara. Se estima que 1 de cada 3500 recién nacidos y niños desarrollan distrofia muscular.

La mayoría de los casos se encuentran en la infancia, especialmente en los niños. Los síntomas de algunos tipos de distrofia muscular no aparecen hasta que el niño llega a la edad adulta.

Esta enfermedad se puede superar controlando los factores de riesgo existentes. Para obtener más información sobre la condición del niño con esta condición, consulte con el médico.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia muscular?

Los signos y síntomas de la distrofia muscular dependen del tipo de enfermedad muscular que tenga su hijo. Generalmente, todas las partes de los músculos pueden verse afectadas o solo ciertas partes de los músculos se ven afectadas, como las áreas alrededor de las caderas, los hombros o la cara.

Los siguientes son signos y síntomas de distrofia muscular odistrofia muscular si se divide por tipo:

1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La DMD es el tipo más común de enfermedad muscular, la mayoría de los que la padecen perderán la capacidad de caminar a la edad de 12 años y requerirán un aparato de respiración.

Los signos y síntomas de este tipo de distrofia muscular son más comunes en los niños. Este es:

• Dificultad para caminar.
• Reflejos corporales reducidos.
• Dificultad para pararse por su cuenta.
• Mala postura.
• Adelgazamiento de huesos.
• Columna vertebral curva (escoliosis).
• Deterioro leve de la inteligencia.
• Respiración dificultosa.
• No se puede tragar correctamente.
• Corazón y pulmones débiles.

2. Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

Esta condición es un debilitamiento de los músculos faciales, muslos, brazos y piernas. Este tipo de enfermedad muscular progresa lentamente y puede pasar de síntomas leves a síntomas graves (parálisis).

Algunos de los signos y síntomas más comunes incluyen:

• Dificultad para masticar o tragar alimentos.
• Hombros inclinados.
• La boca no parece proporcional.
• La parte que sobresale del hombro, como un ala.

En casos raros, los pacientes del tipo distrofiaLandouzy-Dejerinetambién tiene problemas de audición y respiración.

Esta condición tarda mucho en mostrar los primeros síntomas. A veces, los pacientes experimentarán síntomas en la adolescencia, pero no es raro que aparezcan nuevos síntomas cuando el paciente llega a los 40 años.

3. Distrofia muscular miotónica (Trituradora)

La MMD, también conocida como enfermedad de Steinert o distrofia miotónica, hace que los músculos no se relajen nuevamente después de las contracciones (miotonía).

Varias partes del cuerpo pueden verse afectadas por el tipo de distrofia muscular o distrofia muscular es como sigue:

• Músculos faciales.
• Sistema nervioso central.
• Glándulas suprarrenales.
• Corazón.
• Tiroides.
• Ojo.
• Tracto digestivo.

Los síntomas suelen aparecer primero en la cara y el cuello. Algunos síntomas de distrofia muscular o distrofia muscular estos son los siguientes:

• Los músculos de la cara parecen caer o relajarse.
• Dificultad para levantar el cuello debido a la debilidad de los músculos del cuello.
• Dificultad para tragar
• Los párpados aparecen caídos o somnolientos (ptosis).
• Adelgazamiento del cabello en la parte frontal de la cabeza.
• La visión se deteriora.
• El niño pierde peso.
• Sudoración excesiva.

Esta afección tiene el riesgo de causar impotencia y atrofia testicular en los hombres. Mientras tanto, las víctimas del sexo femenino pueden experimentar ciclos menstruales irregulares, así como el riesgo de infertilidad.

4. Distrofia muscular de Becker

La distrofia de Becker es casi idéntica a la de Duchenne, pero no tan grave. Esta condición también es más común en los niños.

Los síntomas de la distrofia muscular suelen aparecer por primera vez cuando el paciente tiene entre 11 y 25 años e incluyen:

• Caminar sobre los dedos de los pies (de puntillas).
• Cae a menudo.
• Calambre muscular.
• Dificultad para levantarse o pararse del suelo.

5. Distrofia muscular congénita

Esta afección generalmente ocurre en recién nacidos hasta los dos años de edad. Los signos y síntomas que aparecen en los bebés son:

• Músculos debilitados.
• Mal control motor del cuerpo.
• Incapaz de sentarse o pararse sin ayuda.
• Escoliosis.
• Defectos en las piernas.
• Dificultad para tragar
• Problemas respiratorios.
• Alteraciones visuales.
• Problemas para hablar.
• Habilidades cognitivas deterioradas.

6. Distrofia muscular de cinturas

Este tipo de distrofia muscular hace que los músculos se debiliten y pierdan masa. Por lo general, esta afección ataca primero los hombros y las caderas, aunque a veces puede ocurrir primero en las piernas o el cuello.

Puede que le resulte difícil levantarse de una posición sentada, subir y bajar escaleras y levantar objetos pesados.

7. Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)

La OPMD suele causar debilidad muscular en la cara, el cuello y los hombros. Los signos de esta afección incluyen:

• Párpados caídos.
• Dificultad para tragar
• Cambio de voz.
• Problemas de la vista.
• Problemas del corazón.
• Dificultad para caminar normalmente.

8. Distrofia muscular distal

Esta distrofia también se conoce como miopatía distal. Esta afección afecta con mayor frecuencia a los músculos de:

• Antebrazo.
• Mano.
• Ternero.
• Pies.

9. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia de tipoEmery-Dreifuss También apareció por primera vez cuando el paciente era un niño. Los signos y síntomas comunes son:

• Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas están debilitados.
• Problemas respiratorios.
• Problemas del corazón.
• El músculo se acorta en la columna, el cuello, los tobillos, las rodillas y los codos.

Hay una variedad de signos y síntomas que no se enumeran anteriormente. Si desea conocer algunas cosas relacionadas con estos síntomas, puede consultar inmediatamente a su médico.

¿Cuándo acudir al médico?

Llame a su médico o vaya al hospital si estos síntomas no desaparecen o persisten durante mucho tiempo.

Además, también debe informar al médico si hay miembros de la familia que tienen la misma enfermedad para poder obtener el método correcto de diagnóstico y tratamiento.

El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la distrofia muscular?

Complicaciones que pueden surgir como resultado de distrofia muscular es como sigue:

• Dificultad para caminar
• Movimiento corporal limitado
• Problemas respiratorios
• Escoliosis
• Problemas del corazón
• Dificultad para tragar

Causa

¿Qué causa la distrofia muscular?

Distrofia muscular odistrofia muscular es una condición que ocurre como resultado de una mutación o cambio en un gen. Cada tipo de distrofia tiene diferentes tipos de mutaciones entre sí.

Estas mutaciones pueden ocurrir en la concepción o durante el desarrollo del embrión. La causa de tales mutaciones aún se desconoce y aún está en estudio.

Mutaciones en genes que causan distrofia muscular o distrofia muscular esta es una condición que puede heredarse genéticamente.

En otras palabras, esta condición puede transmitirse de padres a hijos, porque es una enfermedad genética.

Factores de riesgo

¿Cuáles son los factores que aumentan el riesgo de distrofia muscular?

La distrofia muscular es una afección que puede ocurrir en casi cualquier persona, independientemente de la edad y el grupo racial. Sin embargo, existen varios factores que pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle esta afección.

Es importante que sepa que tener uno o más factores de riesgo no significa que su hijo desarrollará una enfermedad o afección médica.

En algunos casos, es posible que el niño padezca determinadas enfermedades o afecciones de salud sin ningún factor de riesgo.

Los siguientes son factores de riesgo que pueden desencadenar distrofia muscular o distrofia muscular:

1. Niños

La incidencia de esta enfermedad es más común en los niños.

2. Sexo masculino

Esta enfermedad, especialmente el tipo Distrofia muscular de Duchenne, es más común en los hombres. Si su hijo es varón, las posibilidades de experimentar esta afección son mucho mayores.

3. Miembros de la familia que padecen distrofia muscular

Según la Clínica Mayo, si algún familiar ha experimentado distrofia muscular, también tienes la posibilidad de padecer esta enfermedad.

Incluso si no tiene factores de riesgo, eso no significa que no pueda experimentar una rigidez muscular incapacitante.

Los factores anteriores son solo para referencia. Le recomendamos que consulte a su médico para obtener más información.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada aquí no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son los tipos de detección más comunes para esta afección?

Básicamente, existe una amplia variedad de pruebas que se pueden realizar para diagnosticar estos diferentes tipos de distrofia muscular. El diagnóstico realizado por un médico generalmente pasará por los siguientes procedimientos:

• Descubra qué síntomas está experimentando el paciente.
• Infórmese de los antecedentes médicos familiares relacionados con la distrofia muscular.
• Realice un examen físico.

Después de realizar estas pruebas, el médico puede sugerir más pruebas para determinar la condición muscular del paciente. Los procedimientos médicos para elegir incluyen:

1. Prueba de enzimas

Los músculos dañados producirán enzimas, como creatina quinasa(CK) y entrar en la sangre. El contenido de CK en los niveles de azúcar en sangre de pacientes que nunca han experimentado un trauma debido a una lesión indicará trastornos musculares.

2. Pruebas genéticas

Se le pedirá al paciente que proporcione una muestra de sangre, que luego se examina para ver si una mutación genética en la sangre está causando la distrofia muscular.

3. Biopsia muscular

Se extraerá una pequeña porción de su músculo para su análisis. Esta parte del músculo se examinará para ver si el paciente tiene distrofia u otra enfermedad muscular.

4. Electrocardiografía o ecocardiograma

Este examen se usa para verificar la función hepática, especialmente en personas a las que se les diagnosticadistrofia muscular miotónica.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles para la distrofia muscular?

No existe una cura conocida para varios tipos de distrofia muscular. Sin embargo, existen varios tipos de medicamentos que pueden ayudar a aliviar los síntomas que experimenta el paciente.

1. Uso de drogas

A diferencia del dolor muscular que se puede tratar con analgésicos musculares, los síntomas de la distrofia se pueden aliviar con el uso de los siguientes tipos de medicamentos:

• Corticosteroides para ayudar a que los músculos se fortalezcan y ralentizar la progresión de la distrofia muscular.
• Eteplirsen, que es un medicamento que se usa para tratar la distrofia muscular de Duchenne.
• Golodirsen, que es un fármaco que se puede utilizar para tratar la distrofia de Duchenne en pacientes con una mutación genética.
• Medicamentos para el corazón, como inhibidores de la ECA o betabloqueantes, especialmente si la distrofia muscular causa daño al corazón.

2. Terapia

Existen varias terapias de venta libre que pueden ayudarlo a controlar la distrofia, que incluyen:

• Ejercicios de estiramiento.
• Ejercicio físico, como caminar y nadar.
• Uso de ayudas a la movilidad.
• Uso de aparato respiratorio.

Además de superar los síntomas de la distrofia, el ejercicio físico como el ejercicio también es bueno para mantener los músculos sanos.

3. Operaciones

Es posible que se necesite cirugía para corregir cualquier curvatura de la columna que pueda cambiar y potencialmente causar problemas respiratorios más graves.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o tratamientos caseros que pueden ayudar a controlar la distrofia muscular?

Aquí hay algunos cambios en el estilo de vida y remedios caseros que se pueden hacer para tratar la distrofia muscular o distrofia. distrofia muscular:

• Manténgase activo haciendo actividades como de costumbre. Demasiado silencio, como descansar en la cama o sentarse durante largos períodos de tiempo, puede empeorar la enfermedad.
• Siga una dieta alta en fibra, alta en proteínas y baja en calorías.
• Aprenda todo lo que pueda sobre la MD y lo que se puede hacer al respecto.

Si tiene alguna pregunta, consulte con su médico para que pueda comprender mejor la mejor solución a su problema.