Síndrome de Patau (trisomía 13): síntomas, medicamentos, etc. • hola saludable

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Definición

¿Qué es el síndrome de Patau (trisomía 13)?

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético que su bebé se caracteriza por la presencia de tres copias del cromosoma en el cromosoma 13.

En seres humanos normales y sanos, solo debería haber dos copias de cada cromosoma, pero los niños con este síndrome tienen tres copias. El síndrome de Patau es una condición genética. Esto significa que este trastorno solo se puede obtener a partir de la historia genética de los padres.

Se sospecha que los cromosomas adicionales pueden provenir de óvulos o espermatozoides, pero los médicos creen que las posibilidades de que una mujer tenga un bebé con una anomalía cromosómica aumentan si el embarazo ocurre a la edad de 35 años o más.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico poco común que afecta aproximadamente a uno de cada 8.000 a 12.000 nacidos vivos. Esta anomalía cromosómica afecta a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo. No solo obstaculiza el proceso de desarrollo del bebé, este trastorno también pone en peligro la vida.

Muchos bebés que nacen con trisomía 13 mueren a los pocos días o durante su primera semana de vida. Solo del 5 al 10 por ciento de los niños con esta afección sobreviven el primer año. Pero hay bebés a los que algunos pueden sobrevivir durante años.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Patau (trisomía 13)?

Algunos de los signos y síntomas que se pueden observar en los bebés con síndrome de Patau (trisomía 13) incluyen:

• Cabeza pequeña con frente plana.
• La nariz es más ancha y redonda.
• La ubicación de la oreja es más baja y puede no ser normal.
• Pueden ocurrir defectos oculares
• Problemas estructurales y función cerebral.
• Defectos cardíacos congénitos
• Saco que se adhiere al estómago en el área del cordón umbilical (onfalocele), que contiene varios órganos abdominales.
• Espina bífida.
• Anomalías uterinas o testiculares.

Los bebés que nacen con el síndrome de Patau experimentarán muchos problemas de salud. Pueden tener complicaciones graves que incluyen:

• Respiración dificultosa
• Defectos cardíacos congénitos
• Pérdida de la audición
• Presión arterial alta (hipertensión)
• Discapacidad intelectual (retraso mental)
• Problemas neurologicos
• Neumonía
• Epilepsia
• Crecimiento lento
• Dificultad para alimentar o digerir los alimentos.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Patau (trisomía 13)?

Aunque es una enfermedad genética, la mayoría de los síndromes de Patau no se deben a trastornos genéticos heredados de los padres. A veces se produce un error cuando se forma un óvulo o un espermatozoide y, por lo tanto, tiene un cromosoma extra.

La tercera copia del cromosoma 13 puede provenir de un óvulo o de un espermatozoide. Según la causa, los tipos de síndrome de Patau consisten en:

• Trisomía 13 simple. Esta condición ocurre debido a la presencia de un cromosoma adicional en el par de cromosomas 13 que se encuentra en todas las células.
• Mosaico de trisomía 13. Esta condición ocurre debido a la presencia de cromosomas adicionales que se encuentran en algunas células.
• Trisomía parcial 13.Esta condición ocurre solo en una parte del cromosoma extra que se encuentra en algunas células.

Las diferencias en estos tipos tendrán un impacto en los síntomas que se presenten. La trisomía 13 simple tiene los síntomas más graves de los otros dos tipos, lo que hace que la edad del bebé no dure mucho.

Factores de riesgo

¿Qué pone a una persona en riesgo de padecer el síndrome de Patau (trisomía 13)?

Las mujeres embarazadas que son mayores tienen más probabilidades de experimentar anomalías cromosómicas que las mujeres embarazadas que son jóvenes. Esto se debe a la diferencia en la edad de los óvulos que tienen las mujeres mayores y las mujeres más jóvenes.

Estos óvulos madurarán y saldrán de la pubertad. A medida que envejece, por supuesto, la cantidad de óvulos disminuirá y la edad de los óvulos de una mujer seguirá la edad de la madre. Si una mujer tiene 25 años, el óvulo también tiene 25 años. Si una mujer tiene 40 años, sus óvulos también tienen 40 años.

Muchos expertos creen que las anomalías cromosómicas pueden ocurrir debido al envejecimiento del óvulo y posiblemente porque el óvulo tiene un número incorrecto de cromosomas en el momento de la fertilización.

Los huevos que son más viejos son más propensos a errores durante el proceso de división, meiosis o mitosis. Así, las mujeres que están embarazadas en la vejez (más de 35 años) tienen un mayor riesgo de dar a luz a niños con anomalías cromosómicas.

Si está embarazada a la edad de 35 años o más, un ginecólogo debe controlar su embarazo de forma rutinaria. También puede realizar pruebas para detectar anomalías cromosómicas en el bebé antes del nacimiento, como una prueba de amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

Tratamiento

¿Cómo tratar el síndrome de Patau (trisomía 13)?

No se ha encontrado ningún fármaco para tratar la trisomía 13. Generalmente, los médicos se centrarán en tratar los síntomas de esta afección, incluida la terapia y la cirugía.

Sin embargo, dependiendo de la gravedad de la afección de su bebé, algunos médicos pueden optar por esperar. Luego, el médico considerará cualquier medida basada en las posibilidades de supervivencia de su bebé.

Esta condición no siempre es fatal. Sin embargo, los médicos tampoco pueden predecir cuánto tiempo puede vivir un bebé si no tiene un problema potencialmente mortal. Sin embargo, los bebés que nacen con esta afección rara vez sobreviven hasta la adolescencia.

¿Cómo diagnosticar esta condición?

Los médicos pueden diagnosticar la trisomía 13 mediante una ecografía de rutina durante el embarazo. Sin embargo, no se garantiza que los resultados de la exploración por ultrasonido sean 100 por ciento precisos. La razón es que no todos los síndromes de Patau pueden detectarse claramente en ultrasonido.

Además, las anomalías causadas por la trisomía 13 pueden confundirse con otros trastornos o enfermedades. Además de la ecografía, las anomalías cromosómicas también se pueden detectar antes del nacimiento mediante amniocentesis y técnicas. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

Pruebas genéticas para padres

Para evitar cosas indeseables, las mujeres embarazadas deben primero someterse a pruebas genéticas antes de planificar un embarazo para detectar cualquier anomalía potencial que pueda ocurrir temprano.

Según un informe del sitio web del Servicio Nacional de Salud, los cromosomas de ambos padres deben revisarse si su bebé tiene el síndrome de Patau, que es causado por la translocación cromosómica.

Los resultados de la prueba proporcionarán una evaluación más precisa de las posibles condiciones que ocurrirán en embarazos futuros.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar el síndrome de Patau (trisomía 13)?

Si a su recién nacido se le diagnostica el síndrome de Patau, puede ser difícil. Necesita encontrar una fuente de apoyo donde pueda aprender información básica sobre esta condición y cómo cuidar y cuidar a su pequeño al:

• Busque un experto profesional o una persona que tenga el mismo problema que usted. Puede compartir información y soluciones para su hijo.
• No se desespere: algunos niños con esta afección pueden vivir un tiempo. Pase el mayor tiempo posible con su hijo. No se sienta desesperado por el futuro de su hijo.

Si hay algunas cosas que le hacen dudar sobre la condición de su hijo, consulte a un médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hola grupo de salud no proporciona asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico.