A menudo hambriento pero he comido mucho, tal vez un síntoma de prader - willi

Después de comer, puede esperar sentirse lleno. Sin embargo, este no es el caso si le diagnostican un trastorno genético conocido como síndrome de Prader-Willi. Este trastorno, cuyo nombre médico es bastante difícil de pronunciar, hace que una persona a menudo tenga hambre a pesar de que acaba de comer mucho. Aquí está toda la información que necesita saber sobre el síndrome de Prader-Willi.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que afecta el apetito, el crecimiento, el metabolismo de una persona, así como la función cognitiva y el comportamiento. El SPW se caracteriza por un tono muscular bajo (contracción muscular débil), baja estatura debido a que no obtiene suficiente hormona del crecimiento, discapacidades cognitivas, problemas de comportamiento, metabolismo lento que puede hacer que una persona tenga hambre con frecuencia pero nunca se sienta llena.

Las quejas de hambre frecuente y descontrolada, ya sea al limitar el acceso a los alimentos, la terapia, el mantenimiento del peso corporal y los medicamentos, pueden llevar a comer en exceso y provocar una obesidad mortal.

Se estima que una de cada 12.000 a 15.000 personas en el mundo tiene PWS. El SPW puede ocurrir en cualquier familia, tanto masculina como femenina, y en todas las razas del mundo. Pero a pesar de ser considerado un trastorno poco común, el SPW es uno de los tipos más comunes de trastornos alimentarios y es la causa genética más común de obesidad hasta la fecha.

¿Qué causa este trastorno de hambre frecuente?

El síndrome de Prader-Willi no tiene una causa conocida. Sin embargo, este trastorno alimentario es un trastorno de mutación genética que ocurre en el momento de la concepción o cerca de él por razones desconocidas. La cantidad de cromosomas en un cuerpo humano normal es 46, pero el síndrome de Prader-Willi siempre es causado por una mutación en el cromosoma 15 que se hereda del padre.

Esta mutación hace que unos siete genes del cromosoma se pierdan o no se expresen por completo. Este cromosoma derivado del padre juega un papel en la regulación del apetito y las sensaciones de hambre y saciedad. Por lo tanto, la deficiencia genética o los defectos debidos a mutaciones pueden hacer que una persona tenga hambre con frecuencia sin sentirse nunca satisfecha.

El SPW también se puede adquirir después del nacimiento si la parte del hipotálamo del cerebro se daña debido a una lesión o una cirugía.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi?

Los síntomas del síndrome de Prader Willi pueden variar de persona a persona y pueden cambiar con la edad.

Prader - Signos y síntomas del síndrome de Willi en recién nacidos, que incluyen:

Tiene características faciales especiales: ojos demasiado pequeños con forma de almendra, frente demasiado pequeña y labio superior delgado.
Reflejo de succión débil: causado por una masa muscular imperfecta que dificulta el proceso de lactancia.
Tasa de respuesta baja: marcada dificultad para despertarse del sueño y un llanto bajo.
Hipotonía: se caracteriza por una masa muscular baja o el cuerpo del bebé es muy suave al tacto.
Desarrollo genital incompleto: se reconoce más fácilmente en los hombres, como un pene y un escroto demasiado pequeños o un testículo que no desciende de la cavidad abdominal, mientras que en las mujeres las áreas genitales como el clítoris y los labios parecen demasiado pequeñas.

Signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi en niños hasta la edad adulta, que incluyen:

Otros síntomas solo se pueden detectar cuando el paciente entra en la edad de los niños y persiste durante toda su vida. Esto hace que el síndrome de Prader Willi se trate adecuadamente.

Comer mucho y aumentar de peso rápidamente puede aparecer a partir de los dos años y hacer que el niño sienta hambre constantemente. Pueden ocurrir patrones anormales de alimentación, como comer alimentos crudos con cosas que se supone que no se deben comer. Una persona con síndrome de Prader Willi tiene un gran riesgo de obesidad y sus complicaciones como diabetes mellitus, enfermedad cardiovascular, apnea del sueño y enfermedad del hígado.
Hipogonadismo: caracterizado por la producción de hormonas sexuales que son demasiado pequeñas para que no experimenten el desarrollo normal de los órganos sexuales y físicos, desde la pubertad tardía hasta la infertilidad.
Desarrollo y crecimiento físico incompletos: caracterizados por una estatura más baja en la edad adulta, músculos demasiado pequeños y demasiada grasa corporal.
Trastornos cognitivos, como dificultad para pensar y resolver problemas. Incluso sin un deterioro cognitivo significativo, el paciente aún puede experimentar trastornos del aprendizaje.
Problemas motores: la capacidad de caminar, pararse y sentarse en los niños con síndrome de Prader Willi es más lenta que en los niños de su edad.
Los trastornos del habla, como la dificultad para pronunciar palabras y la articulación, pueden persistir hasta la edad adulta.
Trastornos del comportamiento: como mostrar terquedad e ira y dificultad para controlar las emociones cuando no obtiene la comida que desea. También tienden a tener patrones de comportamiento repetitivo compulsivo.
Otras características físicas: manos y pies demasiado pequeños, columna torcida (escoliosis), trastornos de la cintura, trastornos de las glándulas salivales, problemas de visión, alta tolerancia al dolor, la piel, el cabello y los ojos tienden a ser más pálidos.

¿Se puede curar el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi no se puede prevenir ni curar por completo. Sin embargo, los síntomas se pueden controlar si se diagnostican lo antes posible. El síndrome de Prader Willi se puede reconocer y diferenciar de otros trastornos genéticos como síndrome de Down basado en el historial de síntomas de la persona.

La detección temprana se puede realizar cuando un recién nacido muestra síntomas de hipotonía de causa desconocida y si el bebé tiene reflejos débiles al amamantar. La confirmación del diagnóstico requiere una prueba de metilación del ADN y hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar cualquier trastorno genético.

Si la causa de su hambre frecuente es el verdadero síndrome de Prader-Willi después de ser examinado en el laboratorio del hospital, su médico le recomendará que tome terapia hormonal para maximizar la liberación de hormonas sexuales y de crecimiento para el desarrollo genital. Además, también necesita una dieta estricta para controlar su apetito y la ingesta de calorías. La terapia social y ocupacional, así como la terapia de salud mental, también son necesarias para prepararlo para socializar en su entorno de manera más cómoda.