Síndrome de prader willi: síntomas, causas, tratamiento & bull; hola saludable

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Definición

¿Qué es el síndrome de Prader willi?

El síndrome de Prader willi es un trastorno congénito en los bebés que aparece desde el nacimiento. El síndrome de Prader willi es un trastorno congénito que causa varios problemas físicos que incluyen retraso en el crecimiento del cuerpo, retraso mental y problemas de comportamiento.

La principal característica del síndrome de Prader willi es el hambre persistente que suele comenzar alrededor de los 2 años de edad.

Los bebés con síndrome de Prader willi siempre quieren comer porque nunca se sienten llenos, lo que también se conoce como hiperpagia. Es por eso que los bebés y niños con esta afección congénita suelen tener problemas para controlar su peso.

El deseo de comer en grandes cantidades y constantemente puede hacer que los bebés y niños con este síndrome experimenten complicaciones en forma de sobrepeso u obesidad.

El síndrome de Prader willi o síndrome de Prader willi es la causa genética más común de obesidad en bebés y niños.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Prader willi es un defecto congénito que puede ocurrir en niñas y niños.

Citando la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Se estima que 1 de cada 10,000-30,000 recién nacidos experimenta este síndrome.

El síndrome de Prader willi se puede tratar reduciendo los factores de riesgo. Le recomendamos que hable con su médico para obtener más información.

Síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Prader willi?

Los signos y síntomas del síndrome de Prader willi pueden variar de persona a persona. Desde que nace el bebé hasta que finalmente se desarrolla en la fase infantil y adulta, los síntomas de este síndrome pueden cambiar lentamente.

Síntomas del síndrome de Prader willi en bebés durante el primer año

Los diversos síntomas del síndrome de Prader willi en bebés nacidos hasta un año de edad son los siguientes:

1. Debilidad muscular

Los músculos débiles (hipotonía) en los bebés pueden tener codos y rodillas caídos que hacen que se sientan como una muñeca flácida cuando se los sostiene.

2. Rasgos faciales distintos

Los bebés con síndrome de Prader willi generalmente nacen con diferentes formas faciales. Tomemos, por ejemplo, los ojos en forma de almendra, la cabeza se estrecha en las sienes, la boca parece estar al revés y el labio superior es delgado.

3. Retrasos en el desarrollo

Es posible que el bebé no tenga un fuerte reflejo de succión debido a la debilidad muscular. Esto le dificultaba comer, por lo que le resultaba difícil aumentar de peso.

4. Mala coordinación ocular (estrabismo)

Los dos ojos del niño no se mueven al mismo tiempo, por ejemplo, cada ojo está cruzado o de lado (entrecerrar los ojos).

5. Menos responder

El bebé parece más débil de lo habitual, no responde bien a los estímulos sonoros o táctiles, tiene dificultad para despertarse o tiene un llanto débil.

6. Genitales subdesarrollados

El pene y el escroto de los bebés varones con este síndrome suelen ser pequeños. Además, los testículos de los bebés varones pueden ser pequeños o no descender al escroto.

Mientras tanto, en las hembras, el clítoris y los labios son pequeños.

Síntomas del síndrome de Prader willi en niños y adultos

Los diversos síntomas del síndrome de Prader willi en niños hasta la edad adulta son los siguientes:

1. Hambre y aumento de peso constantes

Los síntomas típicos del síndrome de Prader willi son hambre persistente y aumento de peso rápido.

Esto se debe a que un niño que tiene este síndrome siempre siente hambre, por lo que tiende a comer más a menudo con porciones grandes.

2. Mal desarrollo de los órganos sexuales

El síndrome de Prader willi puede hacer que los órganos sexuales de niños y niñas produzcan pocas hormonas sexuales o ninguna.

Esto puede tener un impacto en el desarrollo de órganos sexuales imperfectos en la pubertad. Si no se realiza el tratamiento, es posible que las niñas con este síndrome no tengan la menstruación hasta los 30 años o que no la tengan en absoluto.

Mientras que los chicos no tienen vello facial y la voz no resulta más pesada.

3. Crecimiento y desarrollo físicos imperfectos

La masa muscular de los niños con síndrome de Prader willi suele ser baja y baja acompañada de un tamaño pequeño de manos y pies.

La postura de los niños con este síndrome también suele ser menos que óptima. Esto hace que la altura sea menor en la edad adulta debido a la falta de hormona del crecimiento.

4. Desarrollo cognitivo atrofiado

Las deficiencias en el desarrollo cognitivo pueden dificultar que los niños piensen con lógica, tomen decisiones y resuelvan problemas.

5. El desarrollo motor está atrofiado

Los bebés y los niños con síndrome de Prade willi suelen tardar más en llegar hito (etapas de desarrollo infantil).

Tomemos, por ejemplo, al bebé que camina tarde, el bebé puede sentarse pero un poco tarde, el bebé puede ponerse de pie pero no a la edad que tienen sus amigos y otros.

6. Problemas del habla

Los bebés suelen tener alteraciones en la capacidad del habla. La mala articulación de las palabras puede continuar hasta la edad adulta.

7. Problemas de comportamiento

Los niños y adultos con este síndrome a veces pueden volverse tercos, irritables, controladores o manipuladores.

Pueden volverse especialmente quisquillosos cuando no quieren comer y es posible que no puedan adaptarse a los cambios de rutina.

Además, también pueden tener un trastorno obsesivo compulsivo o un comportamiento repetitivo, o ambos.

Otros trastornos mentales, como pellizcarse la piel (exfoliación frecuente de la piel) también puede ocurrir.

8. Alteraciones del sueño

Los niños con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, incluidas alteraciones en el ciclo normal del sueño y apnea del sueño (desperté porque la respiración se detuvo por un momento).

Este trastorno puede agravar la somnolencia diurna y empeorar los problemas de conducta.

9. Escoliosis

Algunos niños con síndrome de Prader willi tienen una curvatura anormal de la columna (escoliosis).

Puede haber signos y síntomas no mencionados anteriormente. Si le preocupa un síntoma en particular, consulte a su médico.

¿Cuándo acudir al médico?

Le recomendamos que preste atención cuando los bebés y los niños experimenten los siguientes síntomas:

• Los bebés tienen dificultad para alimentarse
• Falta de respuesta al recibir estimulación.
• Cojear cuando se sostiene
• El niño come continuamente
• Aumento de peso rápido

Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Prader willi?

El síndrome de Prader willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes.

En realidad, no se ha identificado claramente el gen que causa el síndrome de Prader willi. Sin embargo, es probable que el problema esté en una determinada parte del cromosoma 15.

Desde la página de Mayo Clinic, un problema en el cromosoma 15 puede causar interferencia con la función normal del cerebro llamado hipotálamo.

El hipotálamo es la parte del cerebro que controla el hambre, la sed y secreta hormonas que son responsables del crecimiento y desarrollo sexual de los niños.

El hipotálamo que no funciona correctamente debido a anomalías en el cromosoma 15 obstaculizará estos procesos.

Esto es lo que hace que los niños con síndrome de Prader willi sientan hambre incontrolable, cuerpos atrofiados, retraso sexual y otras características.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de Prader Willi?

Los casos de síndrome de Prader willi pueden ocurrir sin antecedentes familiares. En otras palabras, el trastorno del cromosoma 15 se produce por sí solo.

Mientras tanto, en casos raros, este trastorno puede heredarse o transmitirse de padres a hijos.

Por lo tanto, los bebés nacidos de familias con antecedentes del síndrome de Prader willi tienen un mayor riesgo de desarrollar la afección.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Drogas y medicinas

La siguiente información no se puede utilizar como sustituto de una consulta médica. SIEMPRE consulte a su médico para obtener información sobre los medicamentos.

¿Cómo diagnosticar esta condición?

Los médicos pueden predecir que un recién nacido tiene síndrome de Prader willi cuando ven signos y síntomas especiales.

Además, los médicos suelen realizar análisis de sangre para confirmar la corrección de la condición médica experimentada por el bebé. Este análisis de sangre tiene como objetivo probar si existen anomalías en los cromosomas del niño que conducen al síndrome de Prader willi.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Prader willi?

El tratamiento lo antes posible puede mejorar la calidad de vida de los bebés y niños con síndrome de Prader willi.

Además, algunos tratamientos que también son necesarios para bebés y niños con síndrome de Prader willi son los siguientes:

Nutrición para bebés

Muchos bebés con síndrome de Prader-Willi tienen dificultad para alimentarse debido a la debilidad muscular.

Su médico puede recomendarle una fórmula rica en calorías o métodos especiales de alimentación para ayudar a su bebé a aumentar de peso y controlar su crecimiento.

Terapia con hormona de crecimiento humana

Hormona del crecimiento humano (HGH) es una hormona responsable de estimular el crecimiento.

El tratamiento con la administración de hormona del crecimiento a un niño con síndrome de Prader willi puede ayudar a aumentar el crecimiento, mejorar la forma de los músculos y reducir la grasa corporal.

El médico generalmente ayudará a determinar si el niño necesita recibir tratamiento hormonal o no.

Tratamiento con hormonas sexuales

El médico aconsejará al niño que se someta a una terapia de reemplazo hormonal (testosterona para hombres o estrógeno para mujeres).

Su objetivo es normalizar los niveles de hormonas sexuales infantiles que faltan. La terapia de reemplazo hormonal generalmente se inicia cuando el niño llega a la pubertad.

Dieta saludable

A medida que su hijo crece, un nutricionista puede ayudarlo a determinar una dieta saludable y baja en calorías para mantener su peso.

Sin olvidar, también se tendrá en cuenta la adecuación nutricional de los niños para adaptarse a sus necesidades.

Tratamiento de trastornos del sueño

Tratar apnea del sueño y otros problemas del sueño pueden mejorar la somnolencia diurna y los problemas de conducta.

El tratamiento de este trastorno del sueño debe realizarse antes de comenzar el tratamiento con hormona del crecimiento.

Someterse a terapia

Se necesitan varias terapias para apoyar el desarrollo y las habilidades de los niños. Tomemos, por ejemplo, la fisioterapia para mejorar la movilidad y la energía y la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales.

Los niños también pueden someterse a terapia ocupacional para apoyar sus habilidades diarias.

Cuidado de la salud mental

Un profesional de la salud mental puede ayudarlo a identificar los problemas psicológicos que su pequeño pueda estar experimentando. Por ejemplo, comportamiento o trastorno obsesivo-compulsivo estado animico.

Es posible que se necesiten otros tratamientos según los síntomas o complicaciones específicos que experimente su hijo.

Cuidados en el hogar

¿Qué pueden hacer los padres por los niños con síndrome de Prader willi?

Algunas cosas que los padres pueden hacer para apoyar el desarrollo de los niños con síndrome de Prader willi son las siguientes:

Tenga cuidado al cargar o acunar al bebé

Los bebés y los niños con síndrome de Prader willi tienen músculos débiles. Si no se lleva con cuidado, por ejemplo, al levantar al bebé colocando las manos debajo de las axilas, puede aumentar el riesgo de caída.

Haz un plan de comidas

Establezca los horarios de las comidas, la cantidad de alimentos y la ingesta de alimentos para que los niños no aumenten de peso.

Anime a los niños a hacer ejercicio

El aumento de la actividad física y el ejercicio pueden ayudar a mantener el peso corporal y mejorar las funciones corporales.

Realizar controles de salud infantil de forma rutinaria

Hable con su médico sobre la frecuencia con la que su hijo debe someterse a pruebas para tratar su afección y prevenir otras complicaciones.

Las complicaciones del síndrome de Prader willi generalmente incluyen columna torcida (escoliosis), osteoporosis, diabetes, presión arterial alta y colesterol alto.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.