Causas del síndrome de Down, una anomalía cromosómica genética en los bebés

Todos los padres quieren que su bebé nazca de manera segura y saludable en el mundo. Desafortunadamente, hay algunos bebés que tienen defectos de nacimiento que hacen que sus cuerpos no sean perfectos. Una de las condiciones de los defectos de nacimiento en los bebés es el síndrome de Down. Entonces, ¿qué causa exactamente el síndrome de Down o el síndrome de Down?

¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico genético más común. En términos generales, la causa del síndrome de Down o síndrome de Down se debe a que el bebé tiene un número excesivo de cromosomas mientras está en el útero.

Esta condición de síndrome de Down no debe subestimarse porque puede causar que los niños tengan dificultades de aprendizaje.

La tasa de incidencia de síndrome de Down o síndrome de Down en todo el mundo se estima en 1 en 700 de la tasa total de natalidad.

En otras palabras, hay aproximadamente ocho millones de niños que tienen síndrome de Down. Mientras tanto, según el Centro de Datos e Información del Ministerio de Salud de Indonesia, los casos de síndrome de Down en Indonesia tienden a aumentar.

Según los resultados de la Investigación Básica de Salud (Riskesdas), hay alrededor del 0,12 por ciento de los casos de síndrome de Down en niños de 24 a 59 meses.

Este resultado aumentó al 0,13 por ciento en 2013 para cambiar al 0,21 por ciento en 2018. Cabe señalar que el síndrome de Down generalmente no es una enfermedad hereditaria.

Como se mencionó anteriormente, la presencia de trastornos genéticos cuando el feto tiene un cromosoma 21 adicional es la causa del síndrome de Down o síndrome de Down.

El cromosón 21 adicional puede ocurrir en copias completas o solo parciales, ya sea que se forme durante el desarrollo de un óvulo, la formación de un espermatozoide o un embrión.

Con más detalle, normalmente hay 46 cromosomas en las células humanas y cada par de cromosomas se forma a partir del padre y la madre.

Si cuando la división celular anormal también involucra al cromosoma 21, aquí es donde ocurre el síndrome de Down o el síndrome de Down. Anormalidades en el proceso de división celular que luego dan como resultado el cromosoma 21 o cromosomas parciales adicionales.

Variaciones genéticas que causan el síndrome de Down

Desde la página de Mayo Clinic, existen varias variaciones genéticas que pueden causar el síndrome de Down:

Causas del síndrome de Down por trisomía 21

Hay alrededor del 95 por ciento de las causas del síndrome de Down debido a la trisomía 21. Si un niño con síndrome de Down generalmente tiene dos copias del cromosoma, esto es diferente de los casos de trisomía 21.

Un niño con trisomía 21 tiene tres copias del cromosoma 21 en todas sus células. Esta condición puede ocurrir debido a una división celular anormal durante el desarrollo de los espermatozoides o los óvulos.

Como ilustración, los cromosomas se alinean ordenadamente para producir óvulos o espermatozoides en un proceso llamado meiosis.

Sin embargo, la trisomía 21 tuvo un efecto desfavorable. En lugar de dar un cromosoma, se dan dos cromosomas 21.

Entonces, más tarde, después de ser fertilizado, el óvulo, que debería tener solo dos cromosomas, en realidad tiene un total de tres cromosomas. Ésta es una de las causas del síndrome de Down.

Síndrome de Down en mosaico (Síndrome de mosaico de Down)

Cuando se compara con los dos tipos de variaciones genéticas que causan el síndrome de Down o el síndrome de Down descritos anteriormente, este tipo de mosaico es el más raro.

El síndrome de mosaico de Down es la causa del síndrome de Down que ocurre cuando una persona tiene solo unas pocas células con una copia adicional del cromosoma 21.

La causa exacta del síndrome de Down en mosaico es diferente de los dos tipos anteriores y aún no se conoce.

Por eso, los rasgos o características de un niño con síndrome de Down mosaico son más difíciles de predecir, a diferencia de los dos tipos anteriores.

Estos rasgos o características pueden parecer menos claros dependiendo de qué células y cuántas células tienen el cromosoma 21 adicional.

Síndrome de Down por translocación (Síndrome de Down por translocación)

El síndrome de translocación de Down es una afección en la que una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o cuando ocurre la fertilización.

Un niño con síndrome de translocación de Down tiene las dos copias habituales del cromosoma 21. Sin embargo, el niño también tiene material genético adicional del cromosoma 21 que está unido al otro cromosoma.

La causa de este tipo de síndrome de Down se debe a una división celular anormal, ya sea antes o después de que se complete el proceso de fertilización.

A diferencia de otros tipos de causas del síndrome de Down, el síndrome de translocación de Down es un tipo que a veces puede heredarse de los padres o de la genética.

Aun así, solo alrededor del 3 al 4 por ciento de los casos de síndrome de Down translocado lo contraen realmente de uno de los padres.

Si la translocación del síndrome de Down pasa al niño, esto significa que el padre o la madre tienen algún material genético para el cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma.

Sin embargo, no hay material genético adicional en el cromosoma 21 en casos de síndrome de Down por translocación. Esto significa que el padre o la madre en realidad no presentan signos o síntomas del síndrome de Down.

Sin embargo, el padre o la madre pueden transmitirlo al niño porque es portador de este material genético, lo que hace que el niño experimente el síndrome de Down.

Esta afección causa material genético adicional del cromosoma 21. El riesgo de reducir el síndrome de Down por translocación depende del sexo del padre portador del cromosoma 21, que es el siguiente:

• Si el padre es un agente portador (transportador), el riesgo de síndrome de Down es aproximadamente del 3%.
• Si la madre es un agente portador (transportador), el riesgo de síndrome de Down oscila entre el 10% y el 15%.

Un portadortransportador) puede no mostrar signos o síntomas del síndrome de Down, pero puede reducir el proceso de translocación al feto.

¿Cuáles son los factores de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?

Algunas teorías sugieren que el síndrome de Down se desencadena por la forma en que el cuerpo de la madre procesa el ácido fólico.

Sin embargo, muchos también se oponen a esta teoría, porque existe mucha confusión con respecto a los factores que influyen en la aparición del síndrome de Down.

Esto lo explica Kenneth Rosenbaum, M.D, jefe de la división de genética y metabolismo y subdirector de la Clínica del Síndrome de Down del Children's National Medical Center en Washington, D.C.

Existen ciertas afecciones que pueden aumentar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Estos se denominan factores de riesgo.

Estos son algunos factores de riesgo para el síndrome de Down o el síndrome de Down:

1. Edad materna en el momento del embarazo

La edad de la madre al momento del embarazo no es la causa del síndrome de Down, pero es un factor de riesgo. El síndrome de Down puede ocurrir a cualquier edad cuando la madre está embarazada.

Sin embargo, las posibilidades de desarrollar síndrome de Down aumentan con la edad.

Se cree que el riesgo de tener un bebé con problemas genéticos, incluido el síndrome de Down, aumenta cuando una mujer cumple 35 años o más durante el embarazo.

Esto se debe a que los óvulos de las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de división cromosómica inadecuada.

Aun así, no se descarta que los niños con síndrome de Down nazcan de mujeres menores de 35 años por el aumento de las tasas de embarazo y natalidad a edades tempranas.

Las mujeres que tienen 25 años en el momento del embarazo tienen un riesgo de 1 en 1200 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down.

Mientras tanto, las mujeres que tienen 35 años en el momento del embarazo tienen un riesgo de hasta 1 de cada 350 personas. Asimismo, en mujeres embarazadas de 49 años, el riesgo de desarrollar síndrome de Down aumenta a 1 de cada 10 personas.

Descubrieron que el útero de las mujeres que se acercaban a la edad menopáusica y el riesgo de infertilidad también aumentaban.

Además, la capacidad de seleccionar embriones defectuosos disminuye y aumenta el riesgo de que el feto experimente un deterioro completo del desarrollo.

2. Ha tenido un bebé con síndrome de Down antes

Las mujeres que han tenido un bebé con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener un futuro bebé que también tenga síndrome de Down.

Esto también se aplica a los padres que tienen síndrome de Down por translocación por lo que corren el riesgo de afectar al bebé.

3. Número de hermanos y distancia de nacimiento

El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down también depende del número de hermanos y de la diferencia de edad entre el niño más pequeño y el bebé.

Esto se explica en la investigación de Markus Neuhäuser y Sven Krackow, del Instituto de Informática Médica, Biometría y Epidemiología del Hospital Universitario de Essen.

Como se explicó anteriormente, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor en las mujeres que quedan embarazadas por primera vez a una edad más avanzada.

Este riesgo también aumentará cuanto mayor sea la distancia entre embarazos.

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