Mucopolisacaridosis tipo i: síntomas, fármacos, etc. • hola saludable

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Definición

¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo I?

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es un trastorno genético que hace que el cuerpo no produzca una proteína especial, llamada alfa-L iduronidasa. Esta proteína es necesaria para descomponer el azúcar. Cuando el azúcar se acumula en las células, puede causar daños en todo el cuerpo.

MPS I causa problemas de crecimiento y desarrollo, así como dificultad para pensar y aprender. Esta condición también puede causar ciertas discapacidades físicas.

La mucopolisacaridosis tipo I es un trastorno poco común. Esta condición se divide en dos categorías: MPS 1 grave que afecta a 1 de cada 100.000 nacidos vivos, y MPS 1 leve que se produce en 1 de cada 500,00 nacidos vivos.

Hay varios tratamientos disponibles para aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. La mayoría de las personas que padecen esta afección pueden realizar actividades como personas sanas, como ir a la escuela, trabajar y formar una familia.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la mucopolisacaridosis tipo I?

Los síntomas de la mucopolisacaridosis tipo I pueden incluir:

• El tamaño de la cabeza, labios, mejillas, lengua y nariz que es más grande de lo normal.
• El tamaño de las cuerdas vocales es grande, lo que hace que el sonido sea más pesado "bajo".
• Infección recurrente del tracto respiratorio superior.
• Apnea del sueño.
• Hidrocefalia
• Hepatoesplenomegalia (hinchazón del hígado y el bazo).
• Hernia del cordón umbilical.
• Hernia inguinal.
• Pérdida de la audición
• Infecciones de oído recurrentes.
• Opacidad corneal.
• Síndrome del túnel carpiano.
• Columna vertebral estrecha (estenosis espinal).
• Anomalías de las válvulas cardíacas, que pueden provocar insuficiencia cardíaca.
• Cuerpo corto.
• Articulaciones deformadas.
• Distotosis múltiple (engrosamiento de los huesos largos, especialmente las costillas)
• Retraso en el desarrollo o retraso del crecimiento.

Los signos y síntomas de MPS 1 no son inmediatamente obvios al nacer, pero pueden comenzar a desarrollarse en la niñez. Las personas que tienen MPS 1 grave pueden experimentar un desarrollo de síntomas más rápido que las del tipo MPS 1 lento.

Si tiene alguno de los signos o síntomas anteriores o cualquier otra pregunta, consulte a su médico. El cuerpo de todos es diferente. Siempre consulte a un médico para tratar su condición de salud.

Causa

¿Qué causa la mucopolisacaridosis tipo I?

MPS I es una condición genética que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, solo puede experimentar esto cuando ambos padres transmiten la mutación genética.

Si solo uno de los padres hereda este "gen defectuoso", no tendrá MPS 1. Sin embargo, aún puede transmitir el gen defectuoso a su descendencia más adelante.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica la mucopolisacaridosis tipo I?

MPS 1 es una condición poco común. Para descartar otras posibilidades y confirmar un diagnóstico, su médico le preguntará acerca de sus síntomas (cuándo comenzaron; qué sucedió; si reaparecieron; si sus síntomas mejoran si hace algo o si empeoran) y su historial médico familiar. .

Si su médico no puede determinar otra causa de su afección, le harán una prueba de MPS I con una prueba de orina para buscar azúcares específicos y proteínas faltantes.

Si se confirma que su condición es causada por MPS1, el médico le recomendará que se lo informe a otros miembros de la familia.

Si es una mujer embarazada y después de las pruebas genéticas, sabe que es portadora de la mutación genética que causa la MPS 1, puede pedirle a su médico que verifique si su bebé tiene riesgo de padecer esta afección. Hágase una prueba genética lo antes posible al principio del embarazo.

¿Cómo se trata la mucopolisacaridosis tipo I?

MPS1 se puede tratar con terapia de reemplazo enzimático (ERT) que usa un medicamento llamado larodinación (Aldurazyme). Este medicamento es una versión sintética de la proteína que se pierde en el cuerpo con MPS 1. Puede aliviar la mayoría de los síntomas y retardar la progresión de la afección. Sin embargo, no ayuda con los síntomas relacionados con la función cerebral, como la dificultad para aprender o pensar.

Otra opción de tratamiento son los injertos de células madre hematopoyéticas. Este procedimiento se realiza mediante la implantación de células madre sanas que producen proteínas, de un donante en el cuerpo del receptor. Por lo general, estas células se obtienen de la médula ósea o de la sangre del cordón umbilical. Si el injerto se realiza antes de que el niño tenga 2 años, su capacidad de aprendizaje puede mejorar. Sin embargo, este procedimiento no puede corregir los problemas de los huesos y los ojos.

Dependiendo de sus síntomas, es posible que deba trabajar con otros especialistas, como un cardiólogo y un oftalmólogo.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar la mucopolisacaridosis tipo I?

Aquí hay remedios caseros y de estilo de vida que pueden ayudarlo a lidiar con la mucopolisacaridosis tipo I:

• Apoye y anime a su hijo a ser independiente, seguro y extrovertido. Invítelos a moverse y jugar como los demás niños.
• Mantente positivo. Muestre amor y afecto. Inculque desde el principio que, aunque su pequeño se vea diferente, no significa que "le falte". Cada ser humano nace diferente. Cuando otras personas le pregunten sobre la afección de su hijo, sea honesto sobre las enfermedades que tiene y lo que no puede hacer. No olvide mencionar las habilidades, los pasatiempos y la personalidad del niño.
• Cree una estrategia con un equipo de médicos y maestros en las escuelas infantiles para permitir que los niños continúen teniendo actividades de enseñanza y aprendizaje como los niños normales de la escuela. Tal vez necesite necesidades especiales, como un banco o una mesa especiales.
• Evite los deportes que requieran contacto físico, como fútbol, ​​ejercicios de piso, baloncesto y deportes similares para proteger el cuello de un niño.
• Haz ajustes en casa.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hola grupo de salud no proporciona asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico.