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Es posible que esté familiarizado con enfermedades de los huesos como la osteoporosis. Sin embargo, debe saber que en este mundo existen muchas enfermedades óseas raras. Ejemplos como, osteogénesis imperfecta (OI), melorreostosis, cordoma, y histiocitoma fibroso maligno (MFH). Aunque es una enfermedad ósea poco común, se ha detectado con frecuencia en el cuerpo humano. Por lo tanto, echemos un vistazo más completo a las siguientes cuatro enfermedades óseas raras.
1.Osteogénesis imperfecta (OI)
La OI o enfermedad de los huesos quebradizos es una enfermedad compleja, variada y rara. La principal característica de esta enfermedad es un esqueleto frágil, pero muchos otros sistemas corporales también se ven afectados. La OI es causada por mutaciones (cambios) en genes que afectan la formación ósea, la resistencia de los huesos y otras estructuras de los tejidos. Esta enfermedad es un trastorno de por vida. La OI puede ocurrir en personas de todas las edades y razas. En los Estados Unidos, se estima que entre 25.000 y 50.000 personas se ven afectadas por esta rara enfermedad ósea.
Las personas que han tenido OI a menudo tienen fracturas desde la infancia hasta la pubertad. La frecuencia generalmente disminuye durante la edad adulta temprana, pero aumentará nuevamente en la edad adulta. A menudo se observan problemas respiratorios, incluido el asma. Características médicas y otros problemas que incluyen:
- Deformidades y dolores óseos.
- Estatura baja.
- Columna curva.
- Baja densidad ósea.
- Articulaciones flojas, ligamentos flojos y músculos débiles.
- El cráneo presenta características distintas, incluido un cierre tardío de la corona y una circunferencia de la cabeza más grande de lo normal.
- Dientes frágiles.
- Problemas respiratorios.
- Problemas de visión, como miopía.
- La piel se magulla con facilidad.
- Problemas del corazón.
- Fatiga.
- Problemas cerebrales.
- Fragilidad de piel, vasos sanguíneos y órganos.
La OI muestra una amplia variación en apariencia y gravedad. La gravedad se describe como leve, moderada y grave. La forma más grave de OI puede causar la muerte prematura.
2. Melorreostosis
Esta rara enfermedad de los huesos puede afectar tanto a mujeres como a hombres, también puede afectar a los huesos pero también a los tejidos blandos. Este es un tipo de enfermedad progresiva y se caracteriza por un engrosamiento de la capa externa del hueso. A pesar de su estado benigno, puede contribuir a un dolor significativo y deformidades óseas, y puede resultar en limitaciones funcionales.
Esta enfermedad suele aparecer en la infancia, a veces varios días después del nacimiento. De los afectados, el 50% desarrollará síntomas antes de cumplir 20 años. Aunque se desconoce la causa exacta, una teoría es que esta condición es causada por una anomalía del nervio sensorial del esclerotomo.
3. Cordoma
El cordoma es un tipo raro de cáncer de huesos, a menudo se presenta en el cráneo y la columna. Es parte de una familia de cáncer llamada sarcoma, que incluye cánceres de hueso, cartílago, músculo y otros tejidos conectivos.
Se cree que esta rara enfermedad de los huesos surge de los desechos notocorda embrionaria, una estructura de cartílago que tiene forma de varilla y funciona como soporte en la formación de la columna. Las células de notocorda suelen estar presentes al nacer y anidan en los huesos y el cráneo. En muy raras ocasiones estas células experimentan una transformación maligna que conduce a la formación de cordomas.
El cordoma generalmente crece lentamente, pero sin detenerse y tiende a reaparecer después del tratamiento. Debido a que están cerca de la médula espinal, el tronco encefálico, los nervios y los vasos sanguíneos, son difíciles de tratar y requieren un cuidado muy especial.
4. Histiocitoma fibroso maligno (HFM)
El HFM es un tipo de sarcoma, que es una neoplasia maligna sin un origen claro que surge de los tejidos blandos y los huesos. La HFM se considera una enfermedad ósea poco común. Esta enfermedad suele afectar a pacientes de 50 a 70 años, aunque puede aparecer a cualquier edad. Síntomas que se presentan, como ¿Es normal la pérdida de peso del bebé? ¿Cuando esto pasó? y la fatiga puede estar presente en pacientes con enfermedad avanzada. Sin embargo, los síntomas que suelen presentarse son dolor, fiebre, escalofríos y sudores nocturnos. Los pacientes con esta enfermedad también suelen quejarse de una masa o bulto que aparece durante un período corto de tiempo de semanas a meses.
