Tabla de contenido:
- Definición
- ¿Qué es la hemacromatosis?
- ¿Cuándo debo someterme a la hemacromatosis?
- Precauciones y advertencias
- ¿Qué debo saber antes de someterme a una hemacromatosis?
- Proceso
- ¿Qué debo hacer antes de someterme a una hemacromatosis?
- ¿Cómo es el proceso de hemacromatosis?
- ¿Qué debo hacer después de someterme a una hemacromatosis?
- Explicación de los resultados de la prueba
- ¿Qué significan los resultados de mi prueba?
Definición
¿Qué es la hemacromatosis?
La prueba del gen de la hemocromatosis o prueba del gen de la hemocromatosis (prueba HFE) es un análisis de sangre que se realiza para detectar hemocromatosis genética, una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. Como resultado, se coagula el hierro en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.
En sus primeras etapas, la hemocromatosis causa dolor en las articulaciones y dolor abdominal, debilidad, fatiga y pérdida de peso. Esta afección también causa daño hepático (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares (arritmia) y artritis. En algunas personas, estos signos no son visibles en una etapa temprana.
La hemocromatosis se detecta comúnmente en hombres de 40 a 60 años. En las mujeres, los signos de hemocromatosis no se detectarán hasta la menopausia porque, hasta entonces, es normal que las mujeres pierdan grandes cantidades de sangre y hierro durante la menstruación.
¿Cuándo debo someterme a la hemacromatosis?
La prueba de HFE se realiza para determinar si una persona tiene un alto riesgo de desarrollar hemocromatosis. La prueba HFE está especialmente recomendada para personas que tengan una familia (padres, hermanos, hermanos) con antecedentes médicos de esta enfermedad. Este examen se realiza cuando se confirma que tiene niveles de hierro que exceden los límites normales en su sangre. La prueba HFI rastreará e identificará mutaciones en el gen HFE. Estas mutaciones se denominan C282Y y H63D.
Precauciones y advertencias
¿Qué debo saber antes de someterme a una hemacromatosis?
La prueba de HFE no puede predecir si desarrollará hemocromatosis. Aunque esta prueba puede rastrear las mutaciones más comunes en el gen HFE, puede haber otras mutaciones que no se encontraron durante la prueba. Es posible que tenga una mutación de HFE y no contraiga la enfermedad, o puede experimentar síntomas, pero los resultados de la prueba no encuentran ninguna mutación. La prueba de HFE puede identificar la causa de los niveles altos de hierro en el cuerpo y eliminar la necesidad de otras pruebas de seguimiento, como una biopsia de hígado.
Los niveles de hierro y ferritina también se pueden observar al mismo tiempo que la prueba de HFE.
Proceso
¿Qué debo hacer antes de someterme a una hemacromatosis?
No hay ninguna preparación especial antes de la prueba de HFE. Consulte con su médico sobre cualquier inquietud que tenga sobre la prueba de HFE, sus riesgos, cómo será la prueba o qué resultados podría tener después.
¿Cómo es el proceso de hemacromatosis?
Es posible que deba realizarse un análisis de saliva y un análisis de sangre. Para la prueba de saliva, el médico frotará o raspará suavemente el interior de su mejilla para obtener una muestra de células. Para un análisis de sangre, su médico tomará una muestra de sangre en su brazo o en el pliegue de su codo. En ciertos casos, el médico ajustará el cinturón elástico en la parte superior del brazo para hacer que la sangre fluya más densa. De esa manera, será más fácil recolectar muestras de sangre. Se insertará una inyección en el brazo para succionar sangre, que luego será acomodada por un pequeño tubo en el otro extremo de la inyección. Cuando la muestra de sangre sea suficiente, el médico retirará una inyección de su brazo y cubrirá el área de la inyección con un vendaje para detener el sangrado.
¿Qué debo hacer después de someterme a una hemacromatosis?
Se le programará para recibir y discutir los resultados. Luego, su médico le explicará el significado de los resultados encontrados durante la prueba. Siga las reglas del médico.
Explicación de los resultados de la prueba
¿Qué significan los resultados de mi prueba?
Hay varios resultados posibles, como:
Resultado normal
Si se detecta que no tiene una sola mutación defectuosa del gen HFE, no desarrollará hemocromatosis genética y no la transmitirá a las generaciones futuras.
Resultado como transportista
Si se detecta que tiene 1 mutación del gen HFE defectuosa y 1 mutación del gen HFE normal, se le clasifica como transportador, o portadores del trastorno genético HFE. A transportador Por lo general, no muestran signos de hemocromatosis, pero tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen a su descendencia. Si dos personas transportador tener hijos, el niño tiene un 25% de probabilidad de heredar 2 genes HFE defectuosos y está en riesgo de desarrollar hemocromatosis.
Los resultados como heredados
Si los resultados de su prueba muestran la presencia de 2 genes de mutación HFE defectuosos, entonces usted es positivo heredado y tiene un alto riesgo de absorber demasiado hierro y posiblemente desarrollar hemocromatosis. Los tipos de síntomas y signos de enfermedad varían de persona a persona. Algunas personas pueden no mostrar síntomas de hemocromatosis, mientras que otras experimentan síntomas que son bastante graves. Las personas afectadas tienen un 100% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia.
Un resultado positivo de la prueba del gen HFE defectuoso indica que otros miembros de la familia pueden estar en riesgo de desarrollar hemocromatosis y deben examinarse más a fondo. Las personas con uno o más pares de genes HFE defectuosos deben considerar la posibilidad de realizar pruebas a sus parejas antes de decidir tener un hijo para determinar el riesgo de que el niño desarrolle hemocromatosis.
