Tabla de contenido:
- ¿Qué son las anomalías cromosómicas?
- ¿Cómo detectar anomalías cromosómicas?
- Amniocentesis
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
La madre realmente debe cuidar su embarazo para que el bebé nazca sano. Sin embargo, a veces algunos bebés pueden nacer con anomalías cromosómicas sin causa conocida. En realidad, hay formas de averiguar si el bebé en el útero tiene anomalías cromosómicas o no, lo que se hace antes de que nazca el bebé.
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Antes de discutir cómo detectarlo, qué se debe hacer para saber si un bebé tiene cromosomas o no, primero debemos saber qué es una anomalía cromosómica.
Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay un defecto en los cromosomas o en la composición genética de los cromosomas del feto. Esta anomalía cromosómica puede ser en forma de material adicional que puede estar adherido a un cromosoma o la presencia de parte o la totalidad del cromosoma faltante, o defectos cromosómicos.
Cualquier adición o disminución de material cromosómico puede interferir con el desarrollo y la función normales del cuerpo del bebé. Entonces, hay muchos tipos diferentes que son causados por esta anomalía cromosómica. Por ejemplo, el síndrome de Down tiene tres cromosomas número 21 o el síndrome de Edward tiene un cromosoma número 18 adicional y muchos más.
¿Cómo detectar anomalías cromosómicas?
Se pueden realizar varias pruebas para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo, que incluyen:
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba que se realiza para diagnosticar anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural (defectos del tubo neural), como la espina bífida. La amniocentesis se realiza tomando una muestra del líquido amniótico que rodea al feto.
La amniocentesis generalmente la realizan mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de anomalías cromosómicas entre las 15 y 20 semanas de gestación (segundo trimestre), pero se puede realizar en cualquier momento durante el embarazo. Mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de tener anomalías cromosómicas, incluidas aquellas que darán a luz después de los 35 años o que se han sometido a una prueba de detección de anomalías en el suero materno.
La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del estómago de la madre en el saco amniótico del bebé en el útero para obtener una muestra del líquido amniótico del bebé. Ayuda ultrasonido necesario para guiar la inserción y extracción de agujas. Luego se extraen aproximadamente tres cucharadas de líquido amniótico a través de la aguja. Las células de este líquido amniótico se utilizan luego para pruebas genéticas en el laboratorio. Los resultados generalmente aparecerán en aproximadamente 10 días a 2 semanas, dependiendo de cada laboratorio. El riesgo de aborto espontáneo después de la amniocentesis es de 1/500 a 1/1000 de los embarazos.
Las mujeres que están embarazadas de gemelos deben tener una muestra del líquido amniótico de cada bebé para estudiar a cada bebé. Esto depende de la posición del bebé y la placenta, la cantidad de líquido y la anatomía de la mujer, porque a veces la amniocentesis no es posible. Tenga en cuenta que el líquido amniótico contiene células del bebé que contienen información genética.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Si la amniocentesis implica tomar una muestra de líquido amniótico, la CVS implica tomar una muestra del tejido placentario. El tejido de la placenta tiene el mismo material genético que el del feto, por lo que este tejido se puede analizar para detectar anomalías cromosómicas y algunos otros problemas genéticos. Sin embargo, CVS no puede realizar pruebas para detectar defectos abiertos del tubo neural. Por lo tanto, las mujeres embarazadas que se han sometido a una prueba de CVS también pueden necesitar un análisis de sangre en el segundo trimestre para determinar el riesgo de defectos del tubo neural porque la CVS no puede proporcionar estos resultados.
La CVS generalmente se realiza en mujeres embarazadas que tienen riesgo de anomalías cromosómicas o que tienen antecedentes de defectos genéticos. La CVS se puede realizar entre las 10 y 13 semanas de gestación (primer trimestre). Sin embargo, CVS puede conducir a aproximadamente 1/250 a 1/300 de riesgo de aborto espontáneo.
La CVS se realiza insertando un pequeño tubo (catéter) a través de la vagina o el cuello uterino (elija uno) en la placenta. La entrada y descarga de este pequeño tubo también está guiada por ultrasonido. Luego, se extrae un pequeño trozo de tejido placentario y se envía a un laboratorio para realizar pruebas genéticas. Los resultados de CVS generalmente se obtienen en aproximadamente 10 días a 2 semanas, dependiendo de cada laboratorio.
Las mujeres embarazadas con gemelos generalmente requieren una muestra de cada placenta, pero esto no siempre es posible debido a la dificultad del procedimiento y la colocación de la placenta. Algunas mujeres embarazadas tienen prohibido realizar este procedimiento, como en mujeres embarazadas con infecciones vaginales activas (por ejemplo, herpes o gonorrea). Las mujeres embarazadas que no obtienen resultados precisos después de someterse a este procedimiento pueden necesitar una amniocentesis de seguimiento. Es posible que se obtengan resultados incompletos o no concluyentes porque el médico puede tomar una muestra que no tiene suficiente tejido para crecer en el laboratorio.
