¿Puedes detectar niños con síndrome de Down en el útero?

El síndrome de Down es uno de varios trastornos cromosómicos genéticos caracterizados por un aumento en el número de cromosomas. Normalmente, el cromosoma total de cada célula fetal en el útero debe ser de 46 pares. Pero no para un feto con síndrome de Down, que en cambio tiene 47 cromosomas. En realidad, ¿hay alguna forma de detectar a un niño con síndrome de Down ya que todavía está en el útero de la madre?

Cómo detectar niños con síndrome de Down en el útero

Si los cromosomas ideales en cada célula deberían ser 23, que se heredan de la madre, y los 23 restantes del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional. Este cromosoma 21 puede ocurrir durante el proceso de desarrollo de los óvulos de la madre, los espermatozoides del padre o durante la formación del embrión del bebé.

Por eso, al final, el número total de cromosomas del bebé no es de 46 pares por cada célula, sino que uno se convierte en 47. Dado que los cromosomas del bebé se han formado desde que todavía están en el útero, también se puede realizar un examen en profundidad. hecho antes de que nazca el bebé.

Hay dos formas de detectar el síndrome de Down en un bebé en el útero, a saber:

Prueba de pantalla

Es posible que las pruebas de detección no brinden resultados precisos con respecto al síndrome de Down, pero al menos pueden brindar una imagen específica si el bebé tiene este riesgo. Puede realizar una prueba de detección desde el primer trimestre del embarazo de la siguiente manera:

Análisis de sangre, que medirá los niveles de proteína A plasmática (PAPP-A) y la hormona del embarazo (gonadotropina coriónica humana / hCG). Una cantidad anormal de estas dos hormonas puede indicar un problema con el bebé.
Un examen de ultrasonido, que generalmente se realiza después de ingresar al segundo trimestre del embarazo, ayudará a identificar cualquier anomalía en el desarrollo del bebé.
Una prueba de translucidez nucal, este método generalmente se combina con una ecografía que verificará el grosor del cuello detrás del feto. Demasiado líquido en esta área indica una anomalía en el bebé.

Prueba de diagnóstico

En comparación con las pruebas de detección, los resultados de las pruebas de diagnóstico son mucho más precisos como forma de detectar el síndrome de Down en los bebés. Pero no para todas las mujeres, esta prueba generalmente está más dirigida a mujeres embarazadas cuyos bebés se cree que tienen un alto riesgo de desarrollar anomalías durante el embarazo, incluido el síndrome de Down.

Por lo tanto, cuando los resultados de su prueba de detección sugieran síndrome de Down, las siguientes pruebas de diagnóstico pueden aclarar los resultados:

La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del útero de la madre. El objetivo es tomar una muestra del líquido amniótico que protege al feto. Luego, la muestra obtenida se analiza para encontrar cromosomas anormales. Este procedimiento se puede realizar durante las semanas 15-18 de embarazo.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), casi similar a la amniocentesis. La única diferencia es que este procedimiento se realiza insertando una aguja para tomar una muestra de células de la placenta del bebé. Este procedimiento se puede realizar dentro de las 9 a 14 semanas de embarazo.

¿Se puede reconocer el síndrome de Down cuando nace el niño?

Ciertamente puede. La expresión facial es el signo más común que se observa cuando un niño tiene síndrome de Down. El tamaño de la cabeza que tiende a ser menor, el cuello es corto, los músculos no están bien formados, las palmas son anchas y los dedos cortos, son algunos otros signos para saber si un niño tiene síndrome de Down o no.

Aun así, no se descarta que el síndrome de Down también pueda aparecer sin ciertos síntomas. Para estar más seguro, hay una serie de pruebas que deben realizarse. Esta prueba, llamada cariotipo cromosómico, se realiza tomando una muestra de sangre del bebé y luego examinando el número y la estructura de los cromosomas en su cuerpo.

Si posteriormente se descubre que hay cromosoma 21 adicional en algunas o incluso en todas las células, entonces el bebé tiene síndrome de Down.