Enfermedad de Wilson: síntomas, causas, tratamiento, etc. & bull; hola saludable

Definición

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es un defecto o trastorno congénito que se produce porque hay una acumulación de niveles de cobre en los órganos del cuerpo, como el hígado, el cerebro, los ojos y otros.

La enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es un trastorno o defecto funcional que afecta el trabajo de los órganos del cuerpo.

Por eso, esta enfermedad no suele tener un efecto directo sobre la condición física del niño, sino que conduce al funcionamiento de los órganos de su cuerpo.

Los beneficios del cobre son importantes para el desarrollo de nervios, huesos, colágeno y el pigmento melanina de la piel sanos. La satisfacción de las necesidades de cobre se puede obtener de los alimentos que consume una persona.

En casos normales, el hígado filtrará el exceso de cobre y lo excretará a través de la bilis.

La bilis es un líquido elaborado en el hígado con la función de transportar toxinas y desechos corporales a través del tracto digestivo.

Pero, lamentablemente, en los niños con enfermedad de Wilson o enfermedad de Wilson, el hígado no filtra correctamente el cobre.

La acumulación de cobre en el cuerpo puede provocar daños en los órganos del cuerpo, por lo que corre el riesgo de sufrir consecuencias fatales para el bebé.

Los trastornos del hígado suelen ser una forma temprana de la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson, especialmente en niños y adultos jóvenes.

Mientras tanto, si esta enfermedad la padecen los ancianos, generalmente no muestran síntomas en el hígado a pesar de que tienen una enfermedad hepática.

La mayoría de los niños y adultos que tienen la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson generalmente experimentan una acumulación de cobre en la superficie frontal del ojo (córnea).

La acumulación de cobre en la córnea del ojo forma un círculo que se asemeja a un anillo verde-marrón llamado anillos de Kayser-Fleischer.

Círculo de Kayser-Fleischer anillos alrededor del globo ocular. Además, la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson también es una afección que hace que los movimientos oculares de los niños y adultos que la padecen se vuelvan anormales.

Esta anomalía del movimiento ocular es como la capacidad limitada del ojo para mirar hacia arriba.

¿Qué tan común es esta condición?

La enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es un defecto o trastorno congénito congénito en los niños que se clasifica como raro o que ocurre con poca frecuencia.

Se desconoce el número exacto de casos. Enfermedad de Wilson o enfermedad de Wilson. Sin embargo, según la página de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Este trastorno congénito puede ser experimentado por aproximadamente 1 de cada 30,000 recién nacidos.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson (enfermedad de Wilson)?

Los cambios genéticos que desencadenan la enfermedad de Wilson pueden ser experimentados por los bebés de recién nacidos.

Sin embargo, generalmente se necesitan varios años para que la cantidad de cobre que se ha acumulado en el cuerpo del niño, como en el cerebro, el hígado u otros órganos, alcance niveles intolerables.

Es por eso que los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson generalmente aparecen primero alrededor de los 6 años hasta los 45 años.

Aun así, la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es un trastorno congénito que a menudo comienza en la adolescencia.

La forma más común de enfermedad de Wilson o enfermedad de Wilson es una combinación de enfermedad hepática, trastornos neurológicos (neurológicos) y trastornos psiquiátricos.

Mientras tanto, cuando la enfermedad de Wilson se contrae en la edad adulta, esta condición puede causar problemas con el sistema nervioso y problemas psiquiátricos.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson incluyen temblores, dificultad para caminar, problemas del habla y trastornos del pensamiento.

Además, los niños y adultos con esta enfermedad a menudo experimentan ansiedad, cambios de humor y depresión.

La enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es un trastorno congénito con signos y síntomas que pueden variar según los órganos que tengan una acumulación excesiva de cobre.

Síntomas de la enfermedad de Wilson en general

Algunos de los síntomas de la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson son los siguientes:

Disminucion del apetito
Fatiga severa
El color de los ojos cambia a verde parduzco o ligeramente dorado (anillos de Kayser-Fleischer)
Acumulación de exceso de líquido en las piernas o el estómago.
Problemas del habla, problemas para tragar y problemas de coordinación física.
Rigidez de los músculos del cuerpo
Movimientos corporales incontrolados

Síntomas en el hígado

Algunos de los síntomas relacionados con los trastornos del hígado que pueden indicar la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson son los siguientes:

Pérdida de peso del bebé, peso del niño pequeño, peso del niño y peso corporal del adulto
Náuseas y vómitos
Fatiga
Pérdida de apetito
Picazón de la piel
Piel amarillenta (ictericia)
Hinchazón de las piernas y el abdomen o el abdomen debido a la acumulación de líquido.
Dolor o distensión abdominal
Vasos sanguíneos visibles en la piel (angiomas de araña)
Calambre muscular

Algunos de los síntomas, como piel amarilla y edema similar a los síntomas de insuficiencia hepática o renal.

Por eso, la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es un trastorno congénito que a menudo se confunde con insuficiencia hepática e insuficiencia renal.

Síntomas del sistema nervioso.

Algunos de los síntomas relacionados con problemas del sistema nervioso que pueden indicar la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson son los siguientes:

Débil memoria o visión
Cuerpo cojeando
Trastornos de la marcha
Los movimientos de la mano se vuelven irregulares

Síntomas de salud mental

Algunos de los síntomas relacionados con problemas de salud mental que pueden indicar la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson son los siguientes:

Cambios de humor, cambios de actitud y cambios de comportamiento.
El niño esta deprimido
El niño experimenta ansiedad

En casos graves, la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es una afección que puede causar espasmos musculares y dolor en los músculos al realizar ciertos movimientos.

Mientras tanto, en otros órganos del cuerpo, la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es la acumulación de cobre en el cuerpo que se caracteriza por varios tipos de síntomas.

Estos síntomas incluyen decoloración de las uñas que se vuelven azules, cálculos renales, pérdida ósea prematura u osteoporosis, artritis, menstruación irregular y presión arterial baja.

La enfermedad de Wilson o enfermedad de Wilson es un trastorno congénito cuyo síntoma principal puede caracterizarse por una pigmentación pardusca en la córnea del ojo.

Lanzado desde la Clínica Cleveland, esta condición se conoce como Anillos de Kayser-Fleischer que se utiliza como una indicación de la enfermedad de Wilson en el cuerpo.

Cuando ver a un doctor

Dado que la enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria, esta condición es realmente difícil de prevenir. Desde el principio, es importante hacer un diagnóstico rápido para detener o inhibir la acumulación excesiva de cobre en el cuerpo.

El tratamiento que se retrasa o no se realiza en absoluto puede provocar insuficiencia hepática, daño cerebral y otras afecciones de salud potencialmente mortales e incluso mortales.

Por lo tanto, si ve que un niño tiene los síntomas anteriores o cualquier otra pregunta, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud de cada persona es diferente, incluidos los niños. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto al estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa la enfermedad de Wilson?

La causa de la enfermedad que fue descubierta por primera vez por el dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson en 1912 esto se debe a una mutación o cambio en el gen ATP7B en el cromosoma número 13.

Este gen ATP7B juega un papel en dar órdenes al cuerpo para producir una proteína llamada ATPasa 2 transportadora de cobre o ATPasa 2, que transporta cobre.

Como su nombre lo indica, la ATPasa 2 es responsable de transportar el cobre desde el hígado a otras partes del cuerpo.

El cuerpo necesita cobre para soportar varias funciones. Sin embargo, demasiado cobre en el cuerpo puede hacer que las toxinas interfieran con varias funciones corporales.

Bueno, los niveles excesivos de cobre en el cuerpo deben eliminarse con la ayuda de la proteína transportadora de cobre ATPasa 2 para volver a la normalidad.

Es solo que una mutación o cambio en el gen ATP7B puede evitar que la función de la ATPasa 2 funcione correctamente.

Si el proceso de eliminación de cobre no va bien y correctamente, habrá una acumulación de cobre metálico en las células del hígado.

Además, cuando la capacidad de almacenamiento de las células del hígado supera el límite, el cobre se "derrama" en el torrente sanguíneo y se almacena en los órganos a través de los cuales pasa el torrente sanguíneo.

La acumulación de cobre se encuentra comúnmente en el cerebro y el hígado, pero también puede ocurrir en otros órganos.

Las mutaciones o cambios en los genes que causan la enfermedad de Wilson son autosómicos recesivos. Por lo tanto, la enfermedad de Wilson es una enfermedad que solo se puede heredar si ambos padres tienen genes mutados o alterados (portadores de genes).

Mientras tanto, si el niño solo tiene un gen anormal transmitido por uno de los padres, no desarrollará síntomas de la enfermedad de Wilson.

Sin embargo, esto hace que el niño sea portador de la enfermedad de Wilsom y puede transmitir la mutación genética a la descendencia.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta su riesgo de contraer la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad con mayor riesgo si uno de los padres u otro miembro de la familia tiene este trastorno hereditario.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Hable con su médico sobre si usted y su hijo deben o no someterse a pruebas genéticas para determinar la posibilidad de la enfermedad de Wilson.

El diagnóstico temprano de la enfermedad de Wilson puede al menos aumentar las posibilidades de éxito del tratamiento.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad que a veces es difícil de diagnosticar porque los signos y síntomas son similares a los de otras enfermedades del hígado, como la hepatitis.

El diagnóstico lo suelen realizar los médicos combinando los síntomas que aparecen con los resultados de las pruebas que se han realizado, ya sean exámenes en recién nacidos, niños o adultos.

Algunas de las pruebas para diagnosticar la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson son las siguientes:

Análisis de sangre y orina.

Los análisis de sangre pueden ayudar a controlar la función hepática, así como a controlar los niveles de proteína en el cobre, así como los niveles del propio cobre en el torrente sanguíneo.

Además, esta prueba también ayuda a determinar el nivel de cobre excretado en la orina dentro de las 24 horas.

Examen de ojos

La prueba ocular en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson es útil para verificar la presencia de anillos de Kayser-Fleischer debido a niveles excesivos de cobre en el ojo.

Esta enfermedad también puede asociarse con un tipo de catarata llamada catarata de girasol que solo se puede detectar mediante un examen ocular.

Prueba de biopsia de hígado

La prueba de Bipsi se realiza tomando una muestra de tejido hepático. La muestra de tejido se analiza posteriormente en el laboratorio.

Prueba genética

La prueba genética es una prueba que puede ayudar a detectar cambios genéticos o mutaciones que causan la enfermedad de Wilson.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la enfermedad de Wilson?

El éxito del tratamiento de la enfermedad de Wilson depende en gran medida de la rapidez con que se lleve a cabo el tratamiento de la enfermedad.

La enfermedad de Wilson es una enfermedad que generalmente se puede tratar con medicamentos o procedimientos quirúrgicos. El tratamiento generalmente consta de tres etapas y es continuo durante toda la vida.

El primer escenario

La etapa inicial del tratamiento de esta enfermedad hereditaria es la eliminación de todo el exceso de cobre en el cuerpo a través de terapia quelante. Agente quelante incluyen medicamentos como d-penicilamina y tientin o siprine.

Estos medicamentos eliminan el exceso de cobre de los órganos al torrente sanguíneo. Además, los riñones desempeñarán un papel en el proceso de filtración de la sangre y el cobre abandonará el cuerpo a través de la orina.

Sin embargo, estos tipos de medicamentos tienen efectos secundarios, que incluyen fiebre, enrojecimiento, problemas renales y problemas de la médula ósea.

En mujeres embarazadas, las drogas quelante también puede causar defectos de nacimiento. Por tanto, el consumo de este tipo de drogas DEBER bajo la supervisión de un especialista.

Segunda etapa

Luego del proceso de remoción del cobre que se ha acumulado en el cuerpo del paciente, el siguiente paso es mantener los niveles de cobre en el cuerpo para que permanezca en un estado normal.

En esta etapa, el médico generalmente le dará un medicamento en forma de zinc o tetratiomolibdato. El zinc tomado por vía oral en forma de sal o acetato (Galzin) puede evitar que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos.

Tercera fase

La tercera etapa del tratamiento para la enfermedad de Wilson es monitorear los niveles de cobre en el cuerpo mientras aún se somete a terapia y terapia con zinc. quelante.

Los niveles de cobre en el cuerpo se pueden mantener evitando los alimentos ricos en cobre.

Tomemos, por ejemplo, frutas secas, champiñones, nueces, chocolate, etc.

El tratamiento suele durar de cuatro a seis meses en pacientes que desarrollan síntomas de la enfermedad de Wilson.

Si una persona no responde a estos medicamentos, se requiere una cirugía de trasplante de hígado.

Además, también se necesita un trasplante de hígado cuando una persona experimenta cirrosis e insuficiencia hepática aguda que ocurre repentinamente.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.