Síndrome de Waardenburg: causas, tratamiento, etc. & bull; hola saludable

Definición

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg es un trastorno congénito desde el nacimiento.

El síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg es un trastorno genético poco común que puede afectar el color de la piel, el cabello, los ojos y la forma de la cara de un bebé al nacer.

En algunos casos, el síndrome de Waardenburg o el síndrome de Waardenburg también pueden causar pérdida auditiva.

La mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Waardenburg tienen una función auditiva normal.

Es solo que, a veces, los bebés pueden experimentar una pérdida auditiva de moderada a severa en uno o ambos oídos a la vez.

La pérdida de audición relacionada con el síndrome de Waardenburg es un trastorno congénito desde el recién nacido.

La principal característica que suelen tener los bebés con síndrome de Waardenburg son los ojos azul pálido o diferentes colores de ojos, como un ojo azul y un ojo marrón.

Además, el cabello de los bebés con síndrome de Waardenburg también se ve distintivo porque puede cambiar de color, por ejemplo, volverse gris.

Sin embargo, básicamente los síntomas del síndrome de Waardenburg pueden variar en cada individuo que los experimenta, incluso si pertenecen a una sola familia.

No existe cura para el síndrome de Waardenburg, pero se puede tratar adecuadamente para que los bebés que nacen con esta afección puedan seguir viviendo con normalidad.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg es un trastorno genético desde el nacimiento que se clasifica como raro.

Lanzado desde la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., El síndrome de Waardenburg puede ser experimentado por aproximadamente 1 de cada 40,000 recién nacidos.

El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos distintos. Según Medline Plus, el tipo uno y el tipo dos son los casos más comunes de síndrome de Waardenburg, mientras que el tipo tres y el tipo cuatro son raros.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Waardenburg?

Los síntomas del síndrome de Waardenburg o el síndrome de Waardenburg pueden variar según el tipo experimentado. Entonces, hay cuatro tipos o tipos de síndrome de Waardenburg con cada uno de los síntomas.

Los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg son el color de la piel y los ojos que tienden a ser pálidos o jóvenes. Otro síntoma común es el crecimiento de varias canas cerca de la frente.

Los diversos síntomas del síndrome de Waardenburg según el tipo son los siguientes:

Tipo 1

Una gran distancia entre los ojos derecho e izquierdo es uno de los síntomas del síndrome de Waardenburg tipo I. Además, los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg tipo 1 también tienen ojos azul pálido o un color diferente en ambos ojos.

También pueden ocurrir manchas blancas en el cabello y la piel, así como pérdida de audición (sordera) debido a problemas en el oído interno.

Tipo 2

El síndrome de tipo 2 ha experimentado más pérdida de audición que el tipo 1 anterior. Los cambios de pigmento en el cabello y la piel también son similares al tipo 1.

La única diferencia es que el tipo 2 no experimenta una gran distancia entre el ojo derecho y el izquierdo.

Tipo 3

Este tipo se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg. Los bebés con síndrome de tipo 3 además de tener síntomas de Waardenburg tipo 1 y tipo 2 también experimentan anomalías en las manos.

Por ejemplo, dedos que están juntos o una forma diferente del hombro. Otro signo de que los bebés que nacen con este tipo tienen una nariz ancha y una gran distancia entre los ojos, como el tipo 1.

Tipo 4

Este tipo se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah. Los síntomas de este tipo son similares a los de Waardenburg tipo 2, la diferencia es que este tipo experimenta pérdida de algunas células nerviosas en el intestino grueso.

Esto es lo que hace que los niños con este tipo tengan dificultad para defecar (estreñimiento).

Cuando ver a un doctor

El síndrome de Waardenburg es un defecto congénito que se puede observar fácilmente en un recién nacido. Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.

El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg no es una enfermedad que sea contagiosa y no se pueda curar con medicamentos.

El síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg tampoco es causado por factores del estilo de vida.

La causa del síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg es la aparición de mutaciones o cambios en al menos seis genes diferentes del cuerpo.

Estos genes mutados son genes que se encargan de formar varias células, especialmente células de melanocitos.

Los melanocitos son un tipo de célula que determina el color de la piel, el cabello y el pigmento de los ojos. Las células de melanocitos también participan en la formación de funciones del oído interno.

Si se altera esta formación de células, la función del oído interno también se verá afectada. El tipo de gen que tiene la mutación determinará qué tipo de síndrome de Waardenburg tiene un bebé.

Algunos de los nombres de los genes implicados en este síndrome, como los genes SOX10, EDN3 y EDNRB, afectan el desarrollo de los nervios del intestino grueso.

Los tipos de síndrome de Waardenburg 1 y 3 a menudo son causados por mutaciones en el gen PAX3. Existen diferentes causas para cada tipo de síndrome de Waardenburg.

El síndrome de Waardenburg tipo 1 y tipo 3 puede ocurrir debido a un patrón autosómico dominante.

Un autosoma es un cromosoma, pero no un cromosoma sexual, mientras que un dominante es una copia única de una mutación genética que una persona debe tener para experimentar una determinada condición.

Por eso, la mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Waardenburg tipo 1 y tipo 3 generalmente tienen padres con este trastorno.

Mientras tanto, el síndrome de Waardenburg tipo 2 y tipo 4 también sigue un patrón de herencia dominante, pero también puede transmitirse de padres a hijos según un patrón genético recesivo.

Los tipos 2 y 4 requieren dos copias de la mutación genética, por lo que las posibilidades de que un bebé nazca con este síndrome suelen ser menores. En resumen, ambos patrones de herencia significan que el síndrome de Waardenburg puede ocurrir cuando un miembro de la familia lo ha tenido primero.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar síndrome de Waardenburg?

Los factores genéticos o hereditarios en la familia pueden aumentar el riesgo de síndrome de Waardenburg en los recién nacidos.

Como se explicó anteriormente, si hay familiares que tienen este trastorno congénito, el riesgo del bebé de experimentarlo también es mayor.

Sin embargo, los genes también pueden ser recesivos o no aparecer en varias generaciones de descendientes familiares. Sin embargo, la genética de este síndrome puede continuar transmitiéndose en las generaciones de la familia.

Como resultado, más adelante, el bebé todavía corre el riesgo de nacer con el síndrome de Waardenburg aunque ningún miembro de la familia anterior muestre síntomas de este trastorno.

Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Drogas y medicinas

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

Los médicos detectarán aún más el síndrome de Waardenburg cuando haya una diferencia en la apariencia del recién nacido.

Sin embargo, no todos los bebés recién nacidos notarán la diferencia cuando se les haga la prueba. Algunos solo se detectaron durante varios años después.

Algunas de las cosas que el médico comprobará con respecto al síndrome de Waardenburg o el síndrome de Waardenburg son las siguientes:

Los ojos derecho e izquierdo son de diferentes colores.
Pigmentación inusual del cabello.
El ángulo interno del ojo parece distinto, lo que se conoce como canthi.
Historia de un padre o hermano con síndrome de Waardenburg.
Las cejas se juntan como si fueran una en ciertos casos.
La presencia de manchas blancas en la piel del bebé desde el nacimiento.
La forma del puente de la nariz se ensancha como de costumbre.
Cuando vea algunos de los signos anteriores, el médico realizará una prueba de audición.

Si es necesario confirmarlo con más detalle, el médico realizará pruebas de ADN o análisis mediante extracción de sangre. El personal del laboratorio analizará la presencia de ADN que tenga una mutación genética.

Esta prueba de ADN también se puede realizar en la madre durante el embarazo para determinar la condición del feto en el útero.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Waardenburg?

Básicamente, no se administran medicamentos específicos a las personas con síndrome de Waardenburg. Los bebés que nacen con síndrome de Waardenburg pueden llevar una vida normal.

Los cambios en el estilo de vida tampoco afectarán los síntomas que aparecen en este síndrome. Sin embargo, existen varios tratamientos que se realizan para controlar los síntomas que surgen, tales como:

Uso de audífonos.
Cirugía para eliminar o prevenir obstrucciones en los intestinos.
El uso de una bolsa de colostomía es una herramienta para mantener la salud intestinal en el síndrome tipo 4.
Uso de cosméticos para cubrir pigmentos cutáneos inusuales u otro uso de maquillaje para disfrazar.
Algunas personas con síndrome de Waardenburg necesitan apoyo psicológico para controlar su afección particular, especialmente si se ven muy diferentes.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.