Tabla de contenido:
- Definición
- ¿Qué es el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- ¿Cuáles son las etapas del síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- Fase I
- Fase II
- Estadio III
- Estadio IV
- ¿Qué tan común es esta condición?
- Signos y síntomas
- ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- El movimiento y la coordinación no son normales
- Se pierden las habilidades de comunicación
- Los movimientos de la mano no son normales
- Los movimientos oculares no son normales
- Desórdenes respiratorios
- Irritable y llora con facilidad
- Convulsiones
- Alteración del sueño
- Curvatura anormal de la columna.
- Arritmia
- Otros sintomas
- Cuando ver a un doctor
- Causa
- ¿Qué causa el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- Factores de riesgo
- ¿Qué aumenta su riesgo de desarrollar el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- Diagnóstico y tratamiento
- ¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
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Definición
¿Qué es el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Síndrome de Rett o el síndrome de Rett es un defecto congénito congénito que causa problemas en el cerebro de los bebés, especialmente en las niñas.
La mayoría de los bebés nacen con defectos o defectos congénitos Síndrome de Rett o el síndrome de Rett generalmente puede desarrollarse normalmente hasta la edad de 6 a 18 meses.
Sin embargo, después de la edad de un bebé mayor de 18 meses, generalmente se puede perder el desarrollo que se ha poseído anteriormente. Tomemos, por ejemplo, la capacidad del bebé para sentarse, la capacidad del bebé para gatear, la capacidad del bebé para pararse y la capacidad del bebé para caminar.
Incluso los bebés que han comenzado a hablar pueden experimentar repentinamente problemas de lenguaje y dificultad para hablar.
Síndrome de Rett o el síndrome de Rett también es una condición que puede hacer que la coordinación entre las extremidades y la función cerebral del bebé también pueda experimentar problemas.
A medida que las personas envejecen, la capacidad de mover las manos de los bebés con síndrome de Rett generalmente se desvanece lentamente.
Esto hace que los bebés que tienen síndrome de Rett desde el nacimiento a menudo hagan movimientos repetidos de las manos.
Por lo general, los padres o cuidadores de niños con síndrome de Rett se sienten algo abrumados por cuidar a sus hijos.
De hecho, no existe ningún tratamiento que pueda tratar esta enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a esta niña y a su familia a sobrellevar este síndrome.
Síndrome de Rett o el síndrome de Rett fue originalmente un defecto de nacimiento congénito clasificado como autismo.
Sin embargo, una vez que los científicos descubren que la causa del síndrome de Rett se debe a un tipo de mutación genética, se clasifica como un trastorno neurológico con una causa conocida.
¿Cuáles son las etapas del síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Las diversas etapas del síndrome de Rett o síndrome de Rett son las siguientes:
Fase I
La etapa I ocurre cuando el bebé tiene entre 6 y 18 meses de edad. Los bebés muestran poco contacto visual, no están interesados en los juguetes y llegan tarde al desarrollo físico, como sentarse, pararse y caminar.
Fase II
Los niños pueden perder la capacidad de hacer cosas que antes podían hacer. Por lo general, la etapa II ocurre entre los 1 y los 4 años de edad.
Si antes el niño podía sentarse, pararse, caminar, etc., ahora esta habilidad parece difícil de hacer y ha disminuido su función.
Estadio III
El estadio III generalmente ocurre en el rango de edad de niños de 2 a 10 años. En general, los niños seguirán teniendo problemas con los movimientos corporales, trastornos del comportamiento, irritabilidad y convulsiones.
Estadio IV
A continuación, las etapas de desarrollo. Síndrome de Rett entrar en la etapa IV cuando el niño tenga más de 1 año.
Los síntomas en esta etapa aparecen con debilidad muscular, disminución de la función articular y curvatura anormal de la columna (escoliosis).
Mientras tanto, la comunicación con otras personas y las habilidades manuales de los niños son generalmente estables o han mejorado ligeramente. De hecho, la frecuencia de las convulsiones en los niños es cada vez menos frecuente.
¿Qué tan común es esta condición?
Síndrome de Rett o el síndrome de Rett es un trastorno genético hereditario que casi siempre afecta a las niñas.
Se desconoce el número exacto de casos. Síndrome de Rett o síndrome de Rett. Es solo que, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Esta anomalía congénita puede ocurrir en aproximadamente 1 de cada 9,000 a 10,000 recién nacidos con sexo femenino.
En general, el desarrollo de un bebé afectado Síndrome de Rett al principio parece normal, como la mayoría de los demás bebés.
No es hasta que el bebé cumpla 24 semanas o 6 meses de edad hasta que tenga 72 semanas o 18 meses de edad, los síntomas de los cambios mentales y sus interacciones sociales comenzarán a cambiar.
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett es un defecto congénito que puede hacer que el bebé no pueda sobrevivir durante mucho tiempo.
Signos y síntomas
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Síntomas del síndrome de Rett o Síndrome de Rett lo más importante suele ser el crecimiento y desarrollo de los bebés que parecen normales hasta el rango de edad de 6 a 18 meses.
Otros síntomas que pueden experimentar los bebés con síndrome de Rett o Síndrome de Rett es el crecimiento lento de la cabeza, también conocido como el tamaño de una pequeña circunferencia de la cabeza (microcefalia).
Una disminución en la capacidad de la función muscular de un niño también puede ser un síntoma temprano del síndrome de Rett o Síndrome de Rett. Esto hace que su pequeño generalmente pierda la capacidad de usar sus manos correctamente.
Por lo general, el niño se aprieta y se frota las manos. Con el tiempo, las habilidades sociales y del habla de su hijo pueden empeorar.
El niño dejará de hablar y tendrá una ansiedad social extrema y una falta de deseo de interactuar con otras personas.
Además de afectar la salud mental de los niños, el síndrome de Rett también ataca la función muscular y la coordinación. Esto se puede ver en la forma en que el niño camina torpemente o se ve rígido.
Las niñas con síndrome de Rett también tienen trastornos respiratorios, irritabilidad y movimientos oculares inusuales debido al parpadeo con demasiada frecuencia.
No solo eso, los síntomas del síndrome de Rett también se pueden ver cuando las manos y los pies de un niño están fríos, irritables y tienen problemas para dormir.
Su pequeño que nace con esta anomalía congénita también puede experimentar espasmos corporales y curvaturas anormales de la columna (escoliosis).
Para ser claros, varios signos y síntomas del síndrome de Rett o Síndrome de Rett es como sigue:
El movimiento y la coordinación no son normales
Este síntoma suele estar precedido por una disminución en la función de las manos del bebé a la pérdida de diversas habilidades como sentarse, gatear, pararse y caminar.
Esta pérdida de capacidad relacionada con las funciones corporales suele ocurrir rápidamente y luego puede desarrollarse gradualmente.
Esta condición hace que los músculos del bebé se debiliten y se pongan rígidos con movimientos anormales.
Se pierden las habilidades de comunicación
Niños que experimentan Síndrome de Rett generalmente pierde la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse con los demás lentamente.
A diferencia de la mayoría de los niños en general, los síntomas del síndrome de Rett o el síndrome de Rett hacen que los niños parezcan no estar interesados en los juguetes, las interacciones con otras personas y el entorno circundante.
Los movimientos de la mano no son normales
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett es un defecto congénito en un bebé que puede causar movimientos anormales y repetitivos de la mano.
Los movimientos de las manos que hacen los bebés generalmente incluyen retorcerse las manos, aplaudir, dar golpecitos y frotarse las manos.
Los movimientos oculares no son normales
Aparte de los movimientos de las manos, los bebés con Síndrome de RettPor lo general, también presenta movimientos oculares anormales.
Estos movimientos oculares anormales incluyen mirada intensa, parpadeo frecuente, ojos cruzados y ojos que se cierran uno a la vez.
Desórdenes respiratorios
Dificultad respiratoria en bebés con síndrome de Rett o Síndrome de Rett son respiraciones contenidas, frecuencia respiratoria rápida (hiperventilación) e inhalación o exhalación como si estuviera reprimida.
Estos síntomas respiratorios suelen ocurrir cuando el bebé está consciente o no duerme. Mientras tanto, los síntomas del síndrome de Rett o síndrome de Rett relacionados con problemas respiratorios cuando el bebé está durmiendo son generalmente en forma de respiración corta.
Irritable y llora con facilidad
Puede observar a un bebé con síndrome de Rett si parece muy agitado, enojado, quisquilloso y llora a medida que crece.
El llanto que sale de la boca del bebé está ligado Síndrome de Rett puede ocurrir repentinamente, sin razón aparente, e incluso puede durar varias horas.
Además, los bebés con esta afección suelen experimentar miedo y ansiedad por sí mismos.
Convulsiones
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett es una afección congénita que puede hacer que un niño experimente síntomas de convulsiones al menos una vez en la vida.
Sin embargo, el simple hecho de tener una convulsión no significa necesariamente que su hijo la esté experimentando. Síndrome de Rett. También observe si el niño tiene otros síntomas de este síndrome o no.
Alteración del sueño
La alteración del sueño también es uno de los síntomas de un bebé con síndrome de Rett o Síndrome de Rett.
Ciertos trastornos del sueño en los bebés con este síndrome generalmente incluyen horas de sueño irregulares, dormir durante el día y estar despiertos por la noche, así como despertarse por la noche y llorar.
Curvatura anormal de la columna.
Curvatura anormal de la columna (escoliosis) en un niño con síndrome de Rett o Síndrome de Rett generalmente ocurre alrededor de la edad de 8 años a la edad de 11 años.
De hecho, la gravedad de esta curvatura anormal de la columna puede empeorar con la edad.
Arritmia
Otro síntoma que también puede experimentar un niño con síndrome de Rett es un latido cardíaco irregular. Ritmo cardíaco irregular en niños con Síndrome de Rett puede ser fatal para su salud.
Otros sintomas
Además de los diversos síntomas ya mencionados, el niño tiene síndrome de Rett o Síndrome de Rett también puede experimentar síntomas de huesos delgados y quebradizos que son propensos a fracturarse.
El tamaño de las manos y los pies de los bebés con este síndrome también suele ser pequeño, el niño tiene problemas para masticar y tragar y tiene una función intestinal deteriorada.
La condición de las personas con síndrome de Rett generalmente no mejora con el tiempo, aunque puede aliviarse con varios tipos de terapia.
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett es un trastorno congénito que los niños pueden experimentar para siempre.
A veces, la condición del cuerpo del niño que lo tiene Síndrome de Rett puede empeorar a un ritmo muy lento o la afección puede permanecer estable.
Cuando ver a un doctor
Síndrome de Rett o el síndrome de Rett es un trastorno congénito que puede causar síntomas de diversa gravedad.
Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.
El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto al estado de salud de su bebé.
Causa
¿Qué causa el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett es un defecto o trastorno congénito congénito debido a un trastorno genético poco común.
La causa de que el niño tenga síndrome de Rett o Síndrome de Rett hay una mutación o cambio en el gen MECP2 en el cromosoma X.
El gen MECP2 es responsable de producir ciertas proteínas para apoyar el desarrollo cerebral de los niños. Cuando un niño tiene este trastorno genético, es difícil que las células nerviosas del cerebro funcionen correctamente.
Aunque Síndrome de Rett o el síndrome de Rett es un trastorno genético desde los recién nacidos, esta condición no es un trastorno que se transmita de padres a hijos.
Nuevamente, este defecto congénito ocurre debido a una mutación o cambio en el ADN del niño.
No se han identificado factores de riesgo que causen esta enfermedad, excepto que generalmente afecta a niñas.
Citando del sitio web del NHS, la mayoría de las causas del síndrome de Rett o el síndrome de Rett ocurren repentinamente con cambios aleatorios en los genes.
Causas del síndrome de Rett o Síndrome de Rett es más común en las niñas porque hay dos copias del cromosoma X en las niñas.
Por lo tanto, las niñas que nacen con una copia del cromosoma X normal y una copia del gen MECP2 suelen mostrar síntomas del síndrome de Rett o Síndrome de Rett.
Mientras tanto, los bebés varones solo tienen una copia del cromosoma X y no tienen una copia de respaldo del gen MECP2 normal.
Es por eso que los niños con la mutación del gen MECP2 generalmente experimentan síntomas más severos, incluso con riesgo de ser fatales.
Factores de riesgo
¿Qué aumenta su riesgo de desarrollar el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
El riesgo de que el bebé desarrolle el síndrome de Rett o Síndrome de Rett aumenta cuando nace con sexo femenino.
Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.
Diagnóstico y tratamiento
La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.
¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?
Síndrome de Rett o el síndrome de Rett es un trastorno congénito que se puede diagnosticar examinando los síntomas durante el desarrollo del niño.
El diagnóstico generalmente se hace cuando el crecimiento en el tamaño de la cabeza del bebé está atrofiado y sus habilidades se han perdido.
El médico puede recomendar al niño que se someta a un examen genético (análisis de ADN) para confirmar la exactitud del diagnóstico.
Las pruebas genéticas se realizan extrayendo una pequeña cantidad de sangre de la vena del brazo de la mano.
Además, la muestra de sangre se examina en el laboratorio para conocer la causa y la gravedad de esta anomalía congénita.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
El tratamiento para el síndrome de Rett es útil para ayudar a los niños a vivir bien según sus condiciones de salud.
El tratamiento para el síndrome de Rett puede incluir fisioterapia para ayudar con el movimiento y la terapia del habla para ayudar con los problemas del habla del niño.
También existe la terapia ocupacional para ayudar a los niños a realizar sus actividades diarias (como bañarse y vestirse) sin la ayuda de otras personas.
Varias terapias pueden ayudar a los niños que lo experimentan Síndrome de Rett para poder moverse con normalidad.
Aunque de hecho no puede normalizar completamente las condiciones, las habilidades y el comportamiento del niño pueden al menos mejorar mucho con la terapia.
Además, también se pueden administrar medicamentos, por ejemplo, para tratar convulsiones, rigidez muscular, problemas respiratorios y trastornos del sueño en los niños.
Pero, lamentablemente, todavía no existe una cura real. Síndrome de Rett. La ingesta diaria de nutrientes para los niños también debería poder satisfacer sus necesidades nutricionales para apoyar el crecimiento y desarrollo de los niños.
Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.
Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.
