Tabla de contenido:
- Mutación genética, la principal causa de hemofilia
- ¿Cómo se transmite la hemofilia de los padres?
- El padre tiene hemofilia, la madre no tiene hemofilia y él no transportador
- Papá no tiene hemofilia, mamá transportador
- El padre tiene hemofilia, la madre es transportador
- ¿Puede ocurrir la hemofilia en ausencia de herencia?
La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que hace que la sangre no se coagule por completo. Cuando una persona tiene hemofilia, el sangrado que se produce en su cuerpo durará más de lo normal. ¿Qué causa la hemofilia? Echa un vistazo a las siguientes reseñas.
Mutación genética, la principal causa de hemofilia
Básicamente, la hemofilia es una enfermedad causada por una mutación genética. El gen mutado generalmente difiere según el tipo de hemofilia que tenga.
En la hemofilia tipo A, el gen mutado es F8. Mientras tanto, el gen F9 mutado desencadena la hemofilia tipo B.
El gen F8 juega un papel en la producción de una proteína llamada factor VIII de coagulación. Mientras tanto, el gen F9 juega un papel en la producción del factor IX de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas que actúan en el proceso de coagulación de la sangre.
Cuando hay una herida, estas proteínas protegerán el cuerpo coagulando el sangrado. Esto protegerá los vasos sanguíneos dañados y evitará que el cuerpo pierda demasiada sangre.
El gen F8 o F9 mutado desencadena la producción de factor de coagulación VIII o IX que no es normal, incluso el número se reduce considerablemente. Sin duda, muy poco factor de coagulación da como resultado una capacidad deficiente de coagulación de la sangre. Finalmente, la sangre no se coagula por completo cuando se produce una hemorragia.
¿Cómo se transmite la hemofilia de los padres?
La principal causa de la hemofilia es una mutación genética, y esta suele ser hereditaria. Esta mutación genética ocurre solo en el cromosoma sexual X.
Todo ser humano nace con 2 cromosomas sexuales. Cada cromosoma se hereda del padre y la madre. Las niñas obtienen dos cromosomas X (XX), uno de cada uno de su madre y uno de su padre. Mientras que un niño (XY) tendrá un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Según un informe del sitio web de Hemofilia de Georgia, la mayoría de las mujeres que nacen con una mutación genética generalmente no muestran signos o síntomas de hemofilia. Las mujeres que no presentan estos síntomas suelen denominarse transportador o portadores de genes mutados. A Carrier no necesariamente tiene hemofilia.
Por ejemplo, una mujer nace con un cromosoma X de su madre que no contiene el gen problemático. Sin embargo, obtuvo el cromosoma X de su padre, que tenía hemofilia.
La niña no sufrirá hemofilia porque los genes normales de la madre son mucho más dominantes que los genes problemáticos del padre. Entonces, la chica solo se convertirá en transportador de genes que potencialmente podrían causar hemofilia.
Sin embargo, estas mujeres tienen la posibilidad de transmitir el gen mutado a sus hijos en el futuro. Las posibilidades de su hijo serán transportador o incluso padecer hemofilia dependerá del sexo del niño más adelante.
Básicamente, existen 4 claves principales que explican el riesgo de que un niño nazca con hemofilia, a saber:
- Los niños nacidos de padres con hemofilia, no tendrán hemofilia
- Las hijas nacidas de padres con hemofilia, se convertirán en transportador
- Si un transportador tener un niño, la probabilidad del niño de desarrollar hemofilia es del 50%
- Si un transportador tener una hija, la oportunidad de esa chica de convertirse transportador es 50%
Debido a que la hemofilia afecta solo al cromosoma X y los hombres solo tienen 1 cromosoma X, los hombres generalmente no se vuelven transportador o portador. A diferencia de las mujeres que tienen dos cromosomas X, por lo que tienen la oportunidad de ser normales, transportadoro tiene hemofilia.
El padre tiene hemofilia, la madre no tiene hemofilia y él no transportador
Si el padre tiene un gen mutado y tiene hemofilia, pero todos los genes que posee la madre son saludables y normales, el hijo ciertamente no desarrollará hemofilia ni se infectará. transportador.
Sin embargo, si tiene una niña, es probable que su hija nazca con el gen que causa la hemofilia, también conocido como transportador.
Papá no tiene hemofilia, mamá transportador
En este caso, si el bebé obtiene el cromosoma Y del padre, el bebé será varón. Los niños obtendrán el cromosoma X de su madre soltera transportador. Sin embargo, las posibilidades de que el niño obtenga el gen problemático de la madre (se vuelven transportador) es de aproximadamente el 50%.
Mientras tanto, las niñas nacidas de padres sanos también obtendrán un cromosoma X sano de su padre. Sin embargo, porque la madre está sola transportador, la niña también tiene un 50% de posibilidades de convertirse transportador de los genes que causan la hemofilia.
El padre tiene hemofilia, la madre es transportador
Si un padre con hemofilia le pasa el cromosoma Y al bebé, el niño nacerá varón. El bebé obtendrá el cromosoma X de la madre que está transportador.
Si el cromosoma X que se transmite de la madre contiene una mutación genética, el bebé desarrollará hemofilia. Por el contrario, si la madre hereda un cromosoma X sano, el bebé tendrá genes de coagulación sanguínea normales, también conocidos como sanos.
Las cosas son un poco diferentes para las niñas. Una niña seguramente obtendrá el cromosoma X de un padre que tiene hemofilia, por lo que se convertirá en transportador del gen mutado.
Si la madre es la indicada transportador bajando el cromosoma X sano, la niña simplemente va a ser transportador. Sin embargo, si el cromosoma X heredado tiene la mutación en el gen que causa la hemofilia de la madre, desarrollará hemofilia.
Entonces, el padre que sufre de hemofilia y la madre que se vuelve transportador tiene una probabilidad de:
- 25% para dar a luz a bebés varones con hemofilia
- 25% para dar a luz a niños sanos
- 25% para dar a luz a una niña que se convierte transportador
- 25% para dar a luz a niñas con hemofilia
¿Puede ocurrir la hemofilia en ausencia de herencia?
Después de comprender la explicación anterior, es posible que se pregunte si esta enfermedad puede ocurrir incluso si una persona no tiene padres que tengan hemofilia. La respuesta, aún puedes. Sin embargo, estos casos son muy raros.
La hemofilia que ocurre en ausencia de herencia se llama hemofilia adquirida. Esta condición puede aparecer en cualquier momento cuando una persona ha alcanzado la edad adulta.
Según el sitio web de Genetic Home Reference, escriba hemofilia adquirido (adquirido) ocurre cuando el cuerpo produce proteínas especiales llamadas autoanticuerpos. Estos autoanticuerpos atacarán e inhibirán el desempeño del factor VIII de coagulación.
Por lo general, la producción de estos autoanticuerpos está asociada con el embarazo, anomalías en el sistema inmunológico, cáncer o reacciones alérgicas a ciertos medicamentos. Sin embargo, la mitad de los casos de hemofilia son del tipo adquirido se desconoce la causa principal.
Si tiene antecedentes de esta enfermedad y está planeando un embarazo, es una buena idea consultar a un médico. Su médico puede recomendar varias pruebas. De esa manera, su embarazo puede anticiparse más.
