Tabla de contenido:
- Definición
- ¿Qué es el síndrome de Noonan?
- ¿Qué tan común es esta condición?
- Signos y síntomas
- ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
- Caracteristicas faciales
- Trastornos del crecimiento
- Trastornos musculoesqueléticos
- Problemas del corazón
- Otros sintomas
- Cuando ver a un doctor
- Causa
- ¿Qué causa el síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
- Factores de riesgo
- ¿Qué aumenta el riesgo de contraer el síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
- Diagnóstico y tratamiento
- ¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
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Definición
¿Qué es el síndrome de Noonan?
Fuente: Semantic Scholar
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es un defecto congénito causado por un trastorno genético con una variedad de síntomas, como defectos cardíacos y rasgos faciales inusuales.
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es un trastorno congénito o defecto desde el nacimiento que dificulta que el cuerpo se desarrolle normalmente.
Además de experimentar defectos cardíacos y características faciales inusuales, este defecto de nacimiento también hace que el niño parezca tener una estatura baja y otros problemas físicos.
Los niños con síndrome de Noonan también pueden experimentar retrasos en el desarrollo.
Las características de la cara en los niños con síndrome de Noonan incluyen una hendidura profunda entre la nariz y la boca (surco nasolabial), una gran distancia entre los ojos y una ubicación baja de la oreja.
Los niños con síndrome de Noonan también suelen tener un arco alto en el techo de la boca, dientes desordenados y un tamaño pequeño de la mandíbula inferior (micrognatia).
No solo eso, el síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es un trastorno congénito que también hace que los bebés nazcan con cuellos cortos.
Los bebés con esta afección también tienen un exceso de piel en el cuello y una línea del cabello baja en la parte posterior del cuello.
Aunque no siempre, casi el niño promedio con síndrome de Noonan es bajo hasta que es adulto.
El peso y la longitud o la altura de un bebé al nacer son normales, pero su crecimiento puede ralentizarse a medida que envejece.
¿Qué tan común es esta condición?
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es un defecto o trastorno congénito que impide que el cuerpo se desarrolle normalmente. Se desconoce el número exacto de casos. Síndrome de Rett o síndrome de Rett.
Es solo que, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Se estima que esta afección afecta aproximadamente a 1 de cada 1,000 a 2500 recién nacidos con gravedad variable.
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es una de una variedad de afecciones conocidas como RASopatías.
Las RASopatías son síndromes del desarrollo causados por mutaciones o cambios en los genes. Todas las condiciones médicas asociadas con estas RASopatías generalmente tienen los mismos signos y síntomas.
Signos y síntomas
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
Los síntomas del síndrome de Noonan o el síndrome de Noonan pueden variar para cada bebé y niño. La gravedad de los síntomas de esta afección también puede variar de leve a grave.
La diferencia en las características de los síntomas del síndrome de Noonan se debe a genes específicos que sufren mutaciones o cambios.
Los síntomas característicos de los bebés que nacen con síndrome de Noonan son rasgos faciales bastante inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, problemas de sangrado, malformaciones óseas.
Los diversos síntomas del síndrome de Noonan o el síndrome de Noonan son los siguientes:
Caracteristicas faciales
Las características faciales distintivas son uno de los principales síntomas asociados con el síndrome de Noonan o el síndrome de Noonan.
Estos rasgos faciales suelen ser más notorios en bebés y niños. Sin embargo, estas características también pueden cambiar a medida que el niño crece.
Las formas faciales del síndrome de Noonan muy típico o síndrome de Noonan son las siguientes:
- Ojos que están demasiado abiertos y tienden a inclinarse hacia abajo (caídos). El iris (la parte coloreada alrededor del globo ocular) es azul pálido o verde.
- Posición de oreja baja y ligeramente hacia atrás.
- El puente de la nariz es ancho con punta redondeada.
- La frente es ancha y protuberante.
- Niño bizco.
- Los surcos del labio superior (filtrum) son muy profundos.
- Mandíbula inferior más pequeña (micrognatia).
- El cuello tiende a ser corto y ensanchado con una joroba excesiva en la piel del cuello. Rayita baja en la nuca.
- Ranuras desiguales o alineación de dientes.
- El rostro se ve sombrío e inexpresivo.
- La piel se ve más delgada con la edad.
Trastornos del crecimiento
Aproximadamente el 50-70% de los niños con síndrome de Noonan son de baja estatura. Al nacer, por lo general tienen una longitud y un peso normales, pero su crecimiento se ralentizará a medida que envejecen.
Es por eso que un niño con síndrome de Noonan se verá más bajo que otros niños de su edad. El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan también es un trastorno genético que puede hacer que los bebés nazcan con las manos y los pies hinchados.
Esto es causado por una acumulación de líquido (linfadema) en las manos y los pies que puede encogerse con el tiempo.
Varios otros síntomas de trastornos del crecimiento relacionados con el síndrome de Noonan o el síndrome de Noonan son los siguientes:
- Es difícil comer, por lo que es difícil para el niño aumentar de peso.
- Niveles de hormona del crecimiento inferiores a los óptimos.
- El estirón en los niños se retrasa durante la adolescencia.
Trastornos musculoesqueléticos
Los trastornos musculoesqueléticos son problemas que involucran la función de los músculos, el esqueleto, los nervios, las articulaciones y los huesos.
Los niños con síndrome de Noonan a menudo experimentan deformidades óseas caracterizadas por un esternón hundido (pectus excavactum) o un esternón protuberante (pectus carinatum).
Si prestas atención, la distancia entre los dos pezones parece muy lejana. En algunos casos, también hay niños que experimentan escoliosis como síntoma del síndrome de Noonan.
Problemas del corazón
La mayoría de las personas con síndrome de Noonan también nacen con defectos cardíacos congénitos críticos.
El defecto cardíaco más común en niños con síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es un estrechamiento de la válvula que controla el flujo sanguíneo desde el corazón a los pulmones (estenosis de la válvula pulmonar).
Algunos tienen miocardiopatía hipertrófica que agranda y debilita el músculo cardíaco. Además, el ritmo o frecuencia cardíaca de los niños con este trastorno congénito suele ser irregular.
Este ritmo cardíaco irregular puede ocurrir con o sin anomalías cardíacas estructurales.
Otros sintomas
Se ha informado de la aparición de diversos trastornos hemorrágicos en la mayoría de los niños con síndrome de Noonan.
A partir de moretones excesivos, hemorragias nasales frecuentes o hemorragias prolongadas después de una lesión o cirugía.
Los niños adolescentes que nacen con el síndrome de Noonan generalmente no llegan a la pubertad. Por lo tanto, la mayoría de los hombres con síndrome de Noonan tienen testículos no descendidos llamados criptorquidia.
Esta condición testicular no descendida puede afectar la fertilidad de los adolescentes con síndrome de Noonan o síndrome de Noonan. Mientras que en las mujeres, por lo general, las características de la pubertad llegarán tarde.
La mayoría de los niños diagnosticados con el síndrome de Noonan tienen capacidades cognitivas o inteligencia normales.
Sin embargo, algunos niños pueden tener discapacidades intelectuales que los hacen necesitar educación especial.
Los niños con síndrome de Noonan también pueden experimentar problemas visuales y auditivos.
Los problemas de visión en los niños con defectos o trastornos congénitos incluyen problemas con los músculos oculares, miopía y cilindros experimentados (astigmatismo).
El niño también puede tener movimientos oculares rápidos y desarrollar cataratas más adelante en la vida.
Cuando ver a un doctor
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es un trastorno o defecto congénito que puede causar síntomas de diversa gravedad.
Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.
El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.
Causa
¿Qué causa el síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
La causa del síndrome de Noonan o síndrome de Noonan se debe a mutaciones o cambios genéticos que ocurren durante el crecimiento y desarrollo del feto en el útero.
Los genes transportan mensajes para producir proteínas que funcionan regulando diversas funciones corporales. Sin embargo, la presencia de mutaciones o cambios en los genes puede afectar cualquier función que tengan estas proteínas.
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan ocurre cuando al menos 8 genes están dañados o cambian de función de lo que deberían.
Como resultado, estas condiciones alteran el proceso de crecimiento, desarrollo y división de las células del cuerpo.
La causa de las mutaciones o cambios en los genes relacionados con el síndrome de Noonan o el síndrome de Noonan puede ser causada por dos cosas, a saber, transmitidas por los padres o que ocurren al azar (espontáneamente).
Los bebés tienen un 50% de posibilidades de nacer con este síndrome si heredan una copia mutada del gen de uno de sus padres.
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es un trastorno o defecto genético que se hereda con un patrón autosómico dominante.
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, esto significa que un niño con síndrome de Noonan tiene una copia del gen del padre.
Sin embargo, los padres no tienen que tener el síndrome de Noonan primero para heredar esta enfermedad en la descendencia futura.
En la mayoría de los casos, el padre es solo el portador de la mutación genética (transportador) que ni siquiera se dan cuenta de que tienen el gen que desencadena el síndrome de Noonan.
Además de ser congénitas, las mutaciones genéticas también pueden ocurrir de forma aleatoria o espontánea debido a un programa de formación de código genético incorrecto durante la concepción.
Esta mutación genética aleatoria también se conoce como "de novo".
Factores de riesgo
¿Qué aumenta el riesgo de contraer el síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
El riesgo de que un bebé desarrolle el síndrome de Noonan o síndrome de Noonan aumenta cuando nace con padres que también tienen este trastorno.
Los padres con síndrome de Noonan tienen aproximadamente un 50% de posibilidades de transmitir la mutación o el cambio genético a su hijo.
Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.
Diagnóstico y tratamiento
La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.
¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?
El diagnóstico de síndrome de Noonan o síndrome de Noonan se puede hacer observando los síntomas típicos en el examen del recién nacido.
Pero en algunos casos, es posible que el síndrome de Noonan no se diagnostique hasta la edad adulta. Una persona solo descubre que tiene el síndrome de Noonan cuando su hijo experimentará síntomas relacionados con este trastorno genético.
Mientras tanto, si un recién nacido tiene problemas con la función del órgano del corazón, un especialista del corazón puede ayudar a determinar el tipo de enfermedad y su gravedad.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?
El síndrome de Noonan o síndrome de Noonan en realidad no tiene tratamiento o tratamiento especial. Sin embargo, esta condición se puede controlar de determinadas formas según los síntomas que aparezcan.
Por ejemplo, si el bebé también nace con un defecto cardíaco, el problema cardíaco se puede tratar con cirugía.
Los problemas de estatura se pueden corregir con la terapia con hormona del crecimiento para que su estatura pueda coincidir con la de otros niños de la misma edad.
En algunos niños con síndrome de Noonan, los músculos faciales, especialmente la boca, están debilitados, lo que afecta su capacidad para hablar y comer.
La terapia del habla se puede realizar para superar este problema entrenando los músculos de la boca para que se muevan correctamente.
En los niños, si la condición testicular aún no desciende, generalmente se trata con cirugía o lo que se llama acción de orquidopexia.
A medida que las personas envejecen, los niños con síndrome de Noonan aún necesitan ser examinados con regularidad para controlar sus síntomas.
A medida que envejece, por lo general no existen barreras de salud significativas debido a esta condición. Los niños con este trastorno aún pueden vivir una vida normal como otros niños de su edad.
Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.
Hello Health Group no proporciona asesoramiento, diagnóstico ni tratamiento médico.
