Mucopolisacaridosis ii: síntomas, fármacos, etc. • hola saludable

Definición

¿Qué es la mucopolisacaridosis II?

La mucopolisacaridosis II (MPS II) es un trastorno genético hereditario poco común que causa trastornos del metabolismo de los carbohidratos. Esta condición casi solo ocurre en hombres.

MPS II evita que el cuerpo descomponga los azúcares especiales que forman los huesos, la piel, los tendones y otros tejidos. Esta acumulación de azúcar en el cuerpo daña gradualmente las células y otros órganos del cuerpo, incluido el cerebro. Los síntomas que aparecen pueden variar de persona a persona.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la mucopolisacaridosis II?

Los síntomas de la mucopolisacaridosis II pueden incluir:

Mejillas grandes y redondas
Nariz espesa
Labios gruesos con una gran lengua
Cejas espesas
Cabeza grande
Crecimiento y desarrollo lentos
Piel gruesa y dura
Dedos cortos, curvados; medida de mano ancha
Problemas en las articulaciones que dificultan el movimiento.
Entumecimiento (entumecimiento), debilidad muscular y sensación de hormigueo en las manos
A menudo tiene tos fría, senos nasales y dolor de garganta.
Problemas respiratorios, incluida la apnea del sueño.
Pérdida de audición e infección de oído.
Dificultad para caminar, músculos débiles.
Indigestión, incluida la diarrea
Problemas cardíacos, incluido el daño de las válvulas cardíacas.
Inflamación del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia)
Engrosamiento de los huesos

Cuando el cerebro se ve afectado, los síntomas incluyen:

Dificultades de aprendizaje y pensamiento alrededor de la edad de 2 a 4 años.
Es dificil hablar
Trastornos del comportamiento, como inquietud o agresión.

Si tiene alguno de los signos o síntomas anteriores o cualquier otra pregunta, consulte a su médico. El cuerpo de todos es diferente. Siempre consulte a un médico para tratar su condición de salud.

Causa

¿Qué causa la mucopolisacaridosis II?

Esta condición hace que el cuerpo masculino no pueda producir ciertas proteínas, porque hay una mutación genética heredada de la madre.

Un padre que tiene la mutación genética que causa MPS II puede transmitirla a su hija, pero el niño no desarrollará esta condición a menos que también herede la misma mutación genética de la madre.

En casos muy, muy raros (muy poco probables), MPS II puede aparecer en niños aunque los antecedentes familiares estén libres de mutaciones genéticas.

Diagnóstico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica la mucopolisacaridosis II?

MPS II es una condición poco común. Para descartar otras posibilidades y confirmar un diagnóstico, su médico le preguntará acerca de sus síntomas (cuándo comenzaron; qué sucedió; si reaparecieron; si sus síntomas mejoran si hace algo o si empeoran) y su historial médico familiar. .

Si su médico no puede determinar otra causa de su afección, le harán una prueba de MPS II con una prueba de orina para buscar azúcares específicos y proteínas faltantes.

Si se confirma que su condición es causada por MPS II, el médico le recomendará que se lo informe a otros miembros de la familia.

Si es una mujer embarazada y después de las pruebas genéticas, sabe que es portadora de la mutación genética que causa la MPS II, puede pedirle a su médico que verifique si su bebé está en riesgo de padecer esta afección. Hágase una prueba genética lo antes posible al principio del embarazo.

¿Cómo se trata la mucopolisacaridosis II?

MPS II se puede tratar con terapia de reemplazo enzimático (ERT) que usa un medicamento llamado larodinación (Aldurazyme). Este medicamento es una versión sintética de la proteína que se pierde en el cuerpo con MPS 1. Puede aliviar la mayoría de los síntomas, incluso ayudar a:

Caminar, subir escaleras y la capacidad de moverse en general y la capacidad de mantenerse al día en general.
Movimiento articular
Respiración
Crecimiento y desarrollo
Crecimiento del cabello y características faciales.

Sin embargo, la terapia con enzimas no ayuda con los síntomas relacionados con la función cerebral, como la dificultad para aprender o pensar.

Otra opción de tratamiento son los injertos de células madre hematopoyéticas. Este procedimiento se realiza mediante la implantación de células madre sanas que producen proteínas, de un donante en el cuerpo del receptor. Por lo general, estas células se obtienen de la médula ósea o de la sangre del cordón umbilical. Si el injerto se realiza antes de que el niño tenga 2 años, su capacidad de aprendizaje puede mejorar. Sin embargo, este procedimiento no puede corregir los problemas de los huesos y los ojos.

Dependiendo de sus síntomas, es posible que deba trabajar con otros especialistas, como especialistas del corazón, otorrinolaringólogos, psicólogos, neurólogos y oftalmólogos.

Remedios caseros

¿Cuáles son algunos cambios en el estilo de vida o remedios caseros que se pueden hacer para tratar la mucopolisacaridosis II?

Aquí hay remedios caseros y de estilo de vida que pueden ayudarlo a tratar la mucopolisacaridosis II:

Apoye y anime a su hijo a ser independiente, seguro y extrovertido. Invítelos a moverse y jugar como los demás niños.
Mantente positivo. Muestre amor y afecto. Inculque desde el principio que, aunque su pequeño se vea diferente, no significa que "le falte". Cada ser humano nace diferente. Cuando otras personas le pregunten sobre la afección de su hijo, sea honesto sobre las enfermedades que tiene y lo que no puede hacer. No olvide mencionar las habilidades, los pasatiempos y la personalidad de su hijo para ayudar a otros a aceptar más su condición.
Anime al niño a estirar o calentar los músculos ligeros para que sus articulaciones funcionen correctamente. Hable primero con su médico para averiguar cómo es un movimiento seguro.
Cree una estrategia con un equipo de médicos y maestros en las escuelas infantiles para permitir que los niños continúen teniendo actividades de aprendizaje como los niños normales de la escuela. Quizás necesite necesidades especiales, como una sesión privada.
Evite los deportes que requieran contacto físico, como fútbol, ejercicios de piso, baloncesto y deportes similares para proteger el cuello de un niño.
Haz ajustes en casa.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hola grupo de salud no proporciona asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico.