Tabla de contenido:
- Definición
- ¿Qué es el síndrome de Marfan?
- ¿Qué tan común es esta condición?
- Signos y síntomas
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
- 1. Apariencia física
- 2. Problemas de dientes y huesos
- 3. Problemas oculares
- 4. Cambios en el corazón y los vasos sanguíneos.
- 5. Cambios en los pulmones
- 6. Otros signos
- Cuando ir al doctor
- Causa
- ¿Qué causa el síndrome de Marfan?
- Factores de riesgo
- ¿Qué aumenta el riesgo de síndrome de Marfan?
- Diagnóstico y tratamiento
- ¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?
- ¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Marfan?
- Aneurisma aortico
- Disección aórtica
- Malformación valvular
- ¿Cómo tratar el síndrome de Marfan?
- Remedios caseros
- ¿Cuáles son algunos remedios caseros o cambios en el estilo de vida que se pueden hacer para prevenir o reducir los síntomas del síndrome de Marfan?
- 1. Actividad física
- 2. Embarazo
- 3. Prevención de la endocarditis
- 4. Consideraciones emocionales
- 5. Seguimiento
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Definición
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan o síndrome de Marfan es un trastorno congénito en los recién nacidos que afecta el tejido conectivo del cuerpo.
El tejido conectivo son las fibras que sostienen y unen los órganos y otras estructuras del cuerpo. Su presencia también es importante para ayudar al crecimiento y desarrollo del cuerpo del bebé.
El daño al tejido conectivo se debe a un proceso químico que causa mutaciones genéticas en el cuerpo. El síndrome de Marfan o síndrome de Marfan es una afección que generalmente ataca el corazón, los ojos, la piel, los huesos, el sistema nervioso, los vasos sanguíneos y los pulmones de un bebé.
Una de las amenazas que puede causar este síndrome es el daño a la aorta, que es la arteria que lleva la sangre desde el corazón a todas las partes del cuerpo.
El síndrome de Marfan o el síndrome de Marfan pueden dañar el revestimiento interno de la aorta y causar sangrado en las paredes de los vasos sanguíneos. Esta condición es peligrosa y potencialmente mortal.
Algunos bebés que nacen con el síndrome de Marfan o el síndrome de Marfan también tienen prolapso de la válvula mitral, que es una afección en la que la válvula mitral del corazón se engrosa. Esta condición hace que el corazón del bebé lata más rápido y tenga dificultad para respirar.
Aunque hasta ahora el síndrome de Marfan no se ha curado por completo, los avances en el mundo médico pueden ayudar a los pacientes a vivir más tiempo.
Por lo tanto, los bebés con este síndrome deben recibir un diagnóstico temprano y preciso.
¿Qué tan común es esta condición?
El síndrome de Marfan o síndrome de Marfan es una enfermedad de mutación en un gen que es bastante común en los recién nacidos.
Este síndrome afecta a 1 de cada 5000 a 10000 recién nacidos de diversas razas y grupos étnicos. Aproximadamente 3 de cada 4 personas con síndrome de Marfan experimentan esta afección como resultado de haber sido heredadas de sus familias.
Sin embargo, en algunos casos, también hay quienes son las primeras personas en su familia que tienen el síndrome de Marfan, también conocido como no lo tienen genéticamente o hereditario.
Este fenómeno se denomina mutación espontánea. La probabilidad de que el síndrome de Marfan se transmita a la siguiente generación es de aproximadamente el 50%.
Signos y síntomas
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan son muy diversos. De hecho, en algunos casos, este síndrome no presenta síntomas evidentes.
Generalmente, esta enfermedad se desarrolla con la edad y los síntomas que aparecen se aclararán a medida que cambie el tejido conectivo.
Algunas personas solo tienen signos y síntomas leves, pero otras pueden experimentar complicaciones potencialmente mortales.
Los siguientes son signos y síntomas del síndrome de Marfan o el síndrome de Marfan que se pueden observar:
1. Apariencia física
Los bebés y los niños con síndrome de Marfan suelen ser delgados y altos. Sus brazos, piernas y dedos de los pies pueden parecer desproporcionados y demasiado largos para su tamaño.
Además, la columna vertebral de un niño con este síndrome puede parecer doblada, por lo que algunos pacientes también tienen cifoescoliosis.
Las articulaciones de los bebés y los niños con síndrome de Marfan también se sienten débiles y se mueven con facilidad.
Generalmente, la cara de la persona con síndrome de Marfan es alargada y afilada, acompañada de la forma del techo de la boca que es más alta que la de las personas normales.
2. Problemas de dientes y huesos
Los bebés y los niños con este síndrome también suelen tener problemas con los dientes y el paladar.
Además, los huesos de los bebés y los niños que tienen el síndrome de Marfan son generalmente problemáticos, como la forma plana de la planta del pie, una hernia y huesos móviles.
3. Problemas oculares
Otro síntoma que se puede observar en bebés y niños con síndrome de Marfan son los problemas de visión.
Este síndrome hace que la visión del bebé sea borrosa, que la distancia de visión sea más cercana, que el cristalino del ojo esté desplazado o que haya una diferencia de forma entre los ojos izquierdo y derecho.
4. Cambios en el corazón y los vasos sanguíneos.
Hasta el 90% de los bebés y niños con síndrome de Marfan experimentan cambios en la función del corazón y los vasos sanguíneos. El síndrome de Marfan puede dañar las paredes de los vasos sanguíneos.
Esto tiene el potencial de desencadenar un aneurisma aórtico, disección aórtica o rotura aórtica.
Los bebés y niños con síndrome de Marfan también pueden experimentar sangrado dentro del cráneo o aneurismas cerebrales.
Los bebés y los niños con síndrome de Marfan también corren el riesgo de tener problemas en las válvulas cardíacas, como el prolapso de la válvula mitral.
Esto suele estar indicado por dificultad para respirar, cuerpo muy cansado o latidos cardíacos irregulares.
5. Cambios en los pulmones
Los pulmones también pueden verse afectados por esta enfermedad. Generalmente, el síndrome de Marfan también hace que los bebés y los niños tengan problemas respiratorios como asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), bronquitis, neumonía o colapso pulmonar.
6. Otros signos
Otro síntoma que puede aparecer en bebés y niños con síndrome de Marfan o síndrome de Marfan es la reducción de la elasticidad de la piel.
Visto tambien estrías en algunas áreas de la piel, aunque el paciente no esté aumentando de peso.
Cuando ir al doctor
Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.
El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto al estado de salud de su bebé.
Causa
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
La principal causa del síndrome de Marfan o síndrome de Marfan es un trastorno o mutación en el gen responsable de la formación del tejido conectivo.
Lanzado desde la Clínica Cleveland, el tejido conectivo está hecho de una proteína conocida como fibrilina-1. Los errores o mutaciones genéticas pueden afectar la producción de fibrilina-1.
Además, las mutaciones genéticas hacen que el cuerpo produzca otra proteína llamada factor de crecimiento transformante beta o TGF-β. Esta proteína puede afectar la fuerza y elasticidad del tejido conectivo.
El tejido conectivo se puede encontrar en todas las partes del cuerpo. Si el tejido conectivo ha sido atacado por el síndrome de Marfan o el síndrome de Marfan, muchas partes del cuerpo se verán afectadas.
Los tejidos del cuerpo involucrados como el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones, los ojos, los pulmones, la piel, el sistema inmunológico y los más peligrosos son los vasos aórticos.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan una mutación genética de un padre que tiene el trastorno.
Cada hijo de un padre con este síndrome tiene una probabilidad de 50:50 de heredar el gen anormal.
En aproximadamente el 25% de las personas con síndrome de Marfan o síndrome de Marfan, el gen defectuoso no proviene del padre. En este caso, se desarrolla espontáneamente una nueva mutación.
Factores de riesgo
¿Qué aumenta el riesgo de síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan o síndrome de Marfan afecta tanto a niños como a niñas de todos los grupos raciales y étnicos.
Debido a que es una condición genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan o síndrome de Marfan es tener un padre o un familiar con este trastorno congénito.
Diagnóstico y tratamiento
La información descrita no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.
¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?
Si el médico sospecha del síndrome de Marfan, el recién nacido se someterá a un examen físico completo de los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos, el sistema muscular y el esqueleto.
El médico también le preguntará a su historial médico familiar para obtener información sobre si la enfermedad se heredó de la familia o no.
Otras pruebas que son útiles para diagnosticar el síndrome de Marfan son las siguientes:
- Radiografía o radiografía de tórax
- Electrocardiograma (EKG)
- Ecocardiograma
- Examen de la vista
- Prueba de presión ocular
Si los resultados de las pruebas estándar para este síndrome no son claros, las pruebas genéticas pueden ser de ayuda.
Si está planeando un embarazo, es positivo para este síndrome, es posible que también deba consultar a un asesor genético antes de tener hijos.
Esto se hace para ver si existe la posibilidad de que usted transmita este trastorno genético al futuro bebé.
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Marfan?
Dado que el síndrome de Marfan puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo, puede causar todo tipo de complicaciones en bebés y niños.
Las complicaciones más peligrosas del síndrome involucran el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo defectuoso puede debilitar la aorta, también conocida como las grandes arterias que fluyen desde el corazón y suministran sangre al cuerpo.
Aneurisma aortico
La presión arterial que sale del corazón puede hacer que las paredes de la aorta se abulten, como un punto débil en la llanta de un vehículo.
Disección aórtica
Las paredes de la aorta están formadas por varias capas. La disección aórtica ocurre cuando un pequeño desgarro en el revestimiento interno de la pared aórtica permite que la sangre presione entre las capas interna y externa de la pared.
Esto causa un dolor insoportable en el pecho o la espalda del bebé. La disección aórtica debilita la estructura de los vasos y puede resultar en un desgarro que puede ser mortal.
Malformación valvular
Las personas con síndrome de Marfan también son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas que pueden estar deformadas o demasiado elásticas.
Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para reemplazarlas, lo que resulta en insuficiencia cardíaca.
Según la Clínica Mayo, las complicaciones oculares en los bebés pueden incluir:
- Dislocación del cristalino del ojo
- Trastornos de la retina
- Glaucoma o cataratas tempranos
El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de una columna anormalmente curvada, como la escoliosis.
El síndrome de Marfan también puede inhibir el desarrollo de costillas normales, lo que puede hacer que el esternón sobresalga o parezca hundirse en el pecho.
El dolor lumbar y en las piernas también es común en pacientes con síndrome de Marfan o síndrome de Marfan.
¿Cómo tratar el síndrome de Marfan?
Los bebés y niños con síndrome de Marfan o síndrome de Marfan son tratados por un equipo médico multidisciplinario formado por genetistas, cardiólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y cirujanos torácicos.
Aunque no existe cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en prevenir diversas complicaciones de la enfermedad.
Para saber qué tratamiento es el más apropiado, los bebés y los niños deben ser examinados con regularidad para detectar signos de que se está desarrollando el daño causado por la enfermedad.
Remedios caseros
¿Cuáles son algunos remedios caseros o cambios en el estilo de vida que se pueden hacer para prevenir o reducir los síntomas del síndrome de Marfan?
Los bebés y los niños pueden tomar varios medicamentos de forma independiente para prevenir o reducir los síntomas del síndrome de Marfan o el síndrome de Marfan.
Algunos de los remedios caseros para el síndrome de Marfan incluyen los siguientes:
1. Actividad física
La mayoría de los niños con síndrome de Marfan o síndrome de Marfan pueden participar en ciertos tipos de actividad física y / o actividades recreativas.
Los niños con aorta dilatada no pueden practicar deportes grupales de alta intensidad, deportes de contacto ni deportes isométricos (como levantar pesas).
Se recomendará a los niños con aorta dilatada que eviten los deportes de equipo de alta intensidad, los deportes de contacto y los deportes isométricos (como el levantamiento de pesas). Pregúntele a un cardiólogo sobre actividades o referencias de ejercicio para su pequeño.
2. Embarazo
Se debe realizar asesoramiento genético antes de quedar embarazada porque la mayoría de los casos de síndrome de Marfan son afecciones congénitas.
Se requieren controles frecuentes de la presión arterial y ecocardiogramas mensuales cuidadosos durante el embarazo.
Si hay un rápido agrandamiento o dilatación de la aorta, puede ser necesario reposo o cirugía. Su médico discutirá con usted el mejor método de parto.
3. Prevención de la endocarditis
Los niños con síndrome de Marfan o síndrome de Marfan que involucran el corazón, las válvulas cardíacas o que se han sometido a una cirugía cardíaca pueden tener más riesgo endocarditis bacteriana.
Endocarditis bacteriana es una infección de la válvula o del tejido cardíaco que ocurre cuando las bacterias ingresan al torrente sanguíneo.
Para reducir el riesgo de endocarditis, se necesitan antibióticos en pacientes con síndrome de Marfan que se van a someter a procedimientos quirúrgicos.
Consulte con su médico sobre el tipo y la cantidad de antibióticos que debe tomar.
4. Consideraciones emocionales
Los bebés y los niños con síndrome de Marfan o síndrome de Marfan son propensos al estrés, la angustia emocional y necesitan desesperadamente un ajuste de perspectiva y estilo de vida.
Para evitar toda esta presión, su pequeño siempre debe necesitar el apoyo de las personas que lo rodean.
5. Seguimiento
Los exámenes de seguimiento de rutina incluyen exámenes cardiovasculares, oculares y esqueléticos, especialmente durante la infancia. El médico discutirá otras acciones relacionadas con esta condición.
Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para comprender mejor cuál es la mejor solución para usted.
Hello Health Group no brinda asesoramiento, diagnóstico o tratamiento de salud.
