Fenilcetonuria: síntomas, causas, tratamiento

Definición

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria, también conocida como fenilcetonuria (PKU), es un trastorno genético en el que su cuerpo no puede descomponer el aminoácido fenilalanina. Una enzima en su cuerpo llamada fenilalanina hidroxilasa puede procesar la fenilalanina en tirosina para crear neurotransmisores, como epinefrina, norepinefrina y dopamina.

Como resultado de este trastorno genético, la fenilalanina se acumulará en su cuerpo y, por otro lado, no hay suficiente tirosina para formar nuevas células. Esto puede provocar graves complicaciones de salud.

Las personas con PKU deben seguir una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas. La fenilalanina en su cuerpo proviene de las proteínas que consume, especialmente alimentos ricos en proteínas, como carne, pescado, huevos, queso y leche.

¿Qué tan común es la fenilcetonuria?

Esta afección es un trastorno poco común y hereditario en el que los bebés nacen con la enfermedad. Hable con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la fenilcetonuria?

Citado de la Clínica Mayo, la fenilcetonuria en los recién nacidos es una condición que generalmente no causa síntomas. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés generalmente experimentan signos y síntomas en unos pocos meses.

La fenilalanina juega un papel en la producción de melanina en el cuerpo, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello. Por lo tanto, los bebés con esta afección a menudo tienen la piel, el cabello y los ojos de un color más claro que los hermanos que no la padecen.

La tirosina, otro producto del proceso de la fenilalanina, se usa para producir neurotransmisores. La falta de este aminoácido puede provocar daños en el cerebro y el sistema nervioso, que se caracterizan por los siguientes síntomas:

Depresión
Desórdenes de ansiedad
Fobias
Baja autoestima.

Si no se trata, esta afección puede provocar complicaciones graves en los niños:

Daño cerebral irreversible y deterioro intelectual durante los primeros meses
Trastornos del comportamiento y convulsiones en niños mayores.

Puede haber signos y síntomas no mencionados anteriormente. Si le preocupa un síntoma en particular, consulte a su médico.

Gravedad

La gravedad de la PKU por tipo es:

PKU clásica. La forma más grave de esta afección se llama PKU clásica. Las enzimas necesarias para convertir la fenilalanina faltan o están muy reducidas. Esto resulta en niveles altos de fenilalanina y daño cerebral severo.
PKU con una forma más ligera. En formas leves a moderadas, las enzimas mantienen varias funciones, por lo que los niveles de fenilalanina no son altos. Esto significa que el riesgo de daño cerebral es menor que otros tipos.

Los niños con fenilcetonuria aún necesitan ciertos alimentos para prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y PKU

Las mujeres embarazadas que sufren de fenilcetonuria corren el riesgo de padecer otra afección llamada PKU materna. Si las mujeres no siguen la dieta especial para la PKU antes y durante el embarazo, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden aumentar y dañar al feto o provocar un aborto espontáneo.

Los bebés que nacen de madres con niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener serios riesgos si los niveles de fenilalanina son altos en la sangre de la madre durante el embarazo.

Las complicaciones para los bebés al nacer de madres con PKU son:

Bajo peso al nacer
El desarrollo se retrasa
Anomalías faciales
Una cabeza anormalmente pequeña
Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos.
Discapacidad intelectual
Problemas de comportamiento.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Debe comunicarse con su médico si experimenta alguno de los siguientes síntomas:

Bebé recién nacido. Si las pruebas de detección de rutina para recién nacidos indican que su bebé puede tener PKU, su médico recomendará inmediatamente una dieta para prevenir problemas a largo plazo.
Las mujeres en edad fértil. Es muy importante que las mujeres con antecedentes de PKU visiten a un médico y adopten la dieta para la PKU antes de quedar embarazadas y durante el embarazo para reducir el riesgo de niveles altos de fenilalanina en sangre.
Adultos. Las personas con PKU seguirán recibiendo atención durante toda su vida. Los adultos con PKU que abandonan la dieta PKU en la adolescencia pueden necesitar el consejo de un médico.

Si tiene alguno de los signos o síntomas anteriores o cualquier otra pregunta, consulte a su médico. El cuerpo de todos es diferente. Siempre consulte a un médico para tratar su condición de salud.

Causa

¿Qué causa la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria o PKU es una condición genética en la que el gen PAH responsable de producir fenilalanina hidroxilasa es anormal.

Quizás el padre tenga una anomalía en el gen, pero no presente síntomas. Por tanto, la PKU se transmite a los hijos de ambos padres que portan este trastorno, sin que se den cuenta.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta mi riesgo de fenilcetonuria?

Algunos de los factores de riesgo de PKU son:

Tener ambos padres con el trastorno del gen PKU. Ambos padres deben transmitir una copia mutada del gen de la PKU para que el niño desarrolle esta afección.
Tener cierta descendencia.

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria se puede identificar mediante un análisis de sangre al momento del nacimiento del niño. Esta prueba también puede indicarle si existen otras afecciones médicas preocupantes.

Si la prueba es positiva, se necesitarán más análisis de sangre y orina, así como pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Los adultos con PKU también necesitarán un análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en la sangre.

¿Cuáles son los tratamientos para la fenilcetonuria?

El tratamiento se realiza tan pronto como se le diagnostica esta afección. En algunos casos, el tratamiento se realiza después del parto.

El médico aconsejará a los padres sobre los alimentos que no son buenos para los niños. El principal tratamiento para la PKU es una dieta baja en proteínas que evita alimentos ricos en proteínas, como carne, huevos y productos lácteos, y controla la ingesta de otros alimentos, como patatas y cereales.

Este patrón de alimentación continuará hasta la edad adulta. También deberá darle a su hijo un suplemento de aminoácidos.

En los adultos, también se administra la misma dieta, aunque los adultos son más tolerantes a los alimentos con alto contenido de proteínas. Como resultado, algunas personas pueden sentirse incapaces de funcionar correctamente, como perder la concentración o reaccionar más lentamente.

Algunos pueden no tener problemas y llevar una vida normal. En mujeres embarazadas, se recomienda una dieta estricta baja en proteínas para prevenir complicaciones en el feto.

Existen varias fórmulas que son específicas para bebés con PKU y se pueden usar como fuente de proteína con muy bajo contenido de fenilalanina y balanceada para los aminoácidos restantes.