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Síndrome de DiGeorge Es un grupo de problemas de salud que surgen como resultado de anomalías en los cromosomas. Los niños que nacen con esta afección pueden experimentar defectos en el corazón, labio leporino, problemas de desarrollo e incluso la muerte.
Causa Síndrome de DiGeorge
Normalmente, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, o lo mismo que 46 copias. Mientras tanto, Síndrome de DiGeorge causada por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma número 22.
La pieza que falta generalmente proviene del centro del cromosoma, en una ubicación llamada q11.2. Es por eso que esta condición a menudo se conoce como síndrome de deleción 22q11.2.
Esta pérdida de fragmentos de cromosomas es un evento aleatorio que puede ocurrir en el espermatozoide del padre, en el óvulo de la madre o durante el desarrollo del feto. En casos muy raros, esta afección puede transmitirse de padres a hijos.
Este trastorno genético afecta a casi todos los sistemas del cuerpo con diversa gravedad.
Algunos pacientes pueden llegar a la edad adulta, pero también hay quienes experimentan complicaciones graves que conducen a la muerte.
Señales Síndrome de DiGeorge
La mayoría de los enfermos Síndrome de DiGeorge tiene un defecto cardíaco detectable al nacer. Sin embargo, también hay pacientes que solo muestran síntomas cuando son menores de cinco años.
Este síndrome tiene las siguientes características generales:
- El efecto de los defectos cardíacos, a saber, el sonido sibilante (soplo) del corazón y el color azulado de la piel debido a la circulación sanguínea deteriorada que transporta oxígeno.
- Diferentes estructuras faciales, por ejemplo, la barbilla no se desarrolla, los ojos están demasiado separados o las orejas hacia abajo.
- Problemas de labio leporino o paladar hendido.
- Interrupción del desarrollo y retrasos en el aprendizaje y el habla.
- Trastornos digestivos y respiratorios.
- Trastornos hormonales debido al tamaño insuficiente de las glándulas.
- Problemas de audición debido a infecciones frecuentes del oído.
- A menudo atacado por enfermedades infecciosas.
- Músculos del cuerpo débiles.
Prevenir y superar Síndrome de DiGeorge
La única forma de prevenirlo Síndrome de DiGeorge es a través de controles previos al embarazo. Si tiene antecedentes de este trastorno genético, consulte primero a su médico antes de someterse a un embarazo.
El médico realizará análisis de sangre para anticipar la posibilidad de problemas genéticos en sus cromosomas y en su pareja.
La razón es que el riesgo de este trastorno genético puede aumentar si el padre y / o la madre tienen un trastorno genético similar.
Hasta ahora, no existe una cura conocida. Síndrome de DiGeorge. Los niños y adultos que lo experimentan deben someterse a controles de salud periódicos para prevenir problemas de salud en el futuro.
Las personas que tienen este síndrome generalmente necesitan someterse a los siguientes procedimientos:
- Pruebas periódicas de sangre, corazón y audición.
- Medición de altura y peso para monitorear el crecimiento.
- Terapia del habla para niños con impedimentos del habla.
- Fisioterapia o el uso de zapatos especiales para tratar problemas de movimiento.
- Evaluación de las habilidades de aprendizaje de los niños antes de comenzar la escuela.
- Ajustes dietéticos para quienes padecen problemas de labio leporino o trastornos alimentarios.
- Cirugía para tratar defectos cardíacos o labio leporino.
Trastornos cardíacos y las consiguientes barreras del desarrollo Síndrome de DiGeorge mejorará con la edad. Sin embargo, sus efectos sobre los patrones de comportamiento y la salud mental persisten hasta la edad adulta.
Los adultos con este trastorno genético pueden vivir normalmente. La clave es someterse a un control de salud de rutina para que los problemas de salud se puedan detectar lo antes posible.
