Enfermedad del niño burbuja: síntomas, causas y tratamiento

¿Alguna vez has oído hablar de la enfermedad del chico burbuja? Puede sonar como una marca de goma de mascar si no agrega la palabra "enfermedad". Sin embargo, debe saber que este es uno de los nombres de las enfermedades del sistema inmunológico y puede poner en peligro la vida de quien la padece. Consulte las siguientes reseñas sobre la enfermedad del niño burbuja.

¿Qué es la enfermedad del niño burbuja?

Esta enfermedad en realidad tiene el nombre de inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Representa un grupo de defectos de nacimiento raros y fatales que resultan de una respuesta del sistema inmunológico demasiado débil o insuficiente en el cuerpo.

Sin embargo, esta enfermedad se conoce mejor como enfermedad del niño burbuja porque tiende a ocurrir en bebés varones. Al nacer, el bebé debe pasar su vida en aislamiento libre de gérmenes (burbujas estériles).

Esta enfermedad ocurre porque el sistema inmunológico no puede proteger al cuerpo de infecciones virales, bacterianas y fúngicas. Sin un sistema inmunológico funcional, los pacientes con SCID son propensos a infecciones recurrentes, como neumonía, meningitis y varicela. Los pacientes pueden morir incluso antes de uno o dos años de edad si no reciben el tratamiento adecuado.

La causa de la enfermedad del chico burbuja

Las causas de la enfermedad de SCID dependen de diferentes condiciones genéticas. Aquí hay cuatro causas de SCID, a saber:

Según los informes del NCBI, la mitad de los casos de SCID se heredan del cromosoma X de la madre. Estos cromosomas están dañados, lo que impide el desarrollo de linfocitos T, que juegan un papel en la activación y regulación de otras células del sistema inmunológico.
Una deficiencia en la enzima adenosina desaminasa (ADA) hace que las células linfoides no maduren adecuadamente, lo que hace que el sistema inmunológico sea menos de lo normal y muy débil. El cuerpo necesita esta enzima para eliminar las toxinas del cuerpo. Sin esta enzima, las toxinas pueden propagarse y matar a los linfocitos.
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa que también es el resultado de problemas con la enzima ADA, que es un signo de trastornos neurológicos.
Carece de moléculas MHC de clase II, que son proteínas especiales que se encuentran en la superficie de las células y juegan un papel importante en el trasplante de médula ósea. Esto hace que el sistema inmunológico se vea comprometido.

Síntomas de la enfermedad del chico burbuja

Según los informes de Medicine Net, generalmente los bebés de tres meses tienden a experimentar úlceras bucales o dermatitis del pañal que no desaparece. También podría ser un estado de debilidad continua debido a la diarrea crónica, por lo que el bebé puede dejar de crecer y perder peso. Algunos niños desarrollan otras enfermedades graves como neumonía, hepatitis, intoxicación de la sangre.

El virus, que es inofensivo en los bebés normales, puede ser muy peligroso en los bebés con SCID. Por ejemplo un virus Varicela zóster causa varicela que puede provocar una infección grave de los pulmones y el cerebro en bebés con SCID.

Tratamiento de la enfermedad del chico burbuja

Reportando desde WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, investigadora principal y miembro del Departamento de Trasplante de Médula Ósea de San Petersburgo. Jude Children's Research Hospital dice que después de décadas, la investigación está comenzando a encontrar una cura para esta enfermedad. Seis de los siete bebés tratados con terapia basada en genes durante cuatro a seis semanas ahora son dados de alta del hospital de forma ambulatoria. Solo queda un bebé esperando el proceso de construcción de inmunidad.

Esta terapia génica prioriza la curación del cromosoma X dañado. Los hallazgos hasta ahora sugieren que este efecto durará toda la vida, por lo que el tratamiento es suficiente para realizarse una vez, no repetidamente. Esta terapia se realiza utilizando el virus del VIH que ha sido modificado para transportar nuevo material genético que cambiará la estructura genética dañada de la médula espinal.

Sin embargo, esto no fue suficiente. Para preparar la médula espinal para los cambios genéticos, al bebé se le administra el fármaco de quimioterapia busulfán de antemano. La administración de medicamentos de quimioterapia se lleva a cabo mediante un dispositivo de infusión controlado por una computadora de modo que la dosificación adecuada sea solo para prepararse para la introducción de cambios genéticos y nada más.

Hasta ahora, los investigadores todavía están monitoreando a estos bebés para ver si permanecen estables y no experimentan ningún efecto secundario del tratamiento. Los investigadores también quieren saber cómo responden los cuerpos de los bebés a la inmunización. Sin embargo, en los hallazgos hasta ahora, los investigadores son bastante optimistas de que este tratamiento proporcionará resultados permanentes.