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Anencefalia: definición, causas, síntomas, tratamiento

Anencefalia: definición, causas, síntomas, tratamiento

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Definición

¿Qué es la anencefalia (anencefalia)?

La anencefalia o anencefalia es un defecto de nacimiento grave que hace que un bebé nazca sin parte de su cerebro y cráneo.

La anencefalia es un defecto congénito que ocurre cuando el tubo neural no se cierra por completo durante las primeras semanas de desarrollo fetal en el útero.

El tubo neural en sí es una capa de células que luego se desarrollará en el cerebro, el cráneo, la médula espinal y otros tejidos que lo acompañan.

El tubo neural generalmente se forma al principio del embarazo y se cierra el día 28 después de la concepción.

Este cierre inadecuado del tubo neural hace que el cerebro y la médula espinal del bebé en desarrollo estén expuestos al líquido amniótico que rodea el útero.

Esta exposición al líquido amniótico luego hace que el tejido del sistema nervioso se descomponga y se descomponga. La anencefalia o anencefalia es una afección causada por un defecto del tubo neural que también se clasifica como defecto del tubo neural.

Ilustración de un bebé con anencefalia (fuente: CDC)

La anencefalia puede provocar que los bebés nazcan sin partes del cerebro conocidas como cerebelo y cerebelo.

De hecho, esta área del cerebro es necesaria para pensar, oír, ver, emocionar y coordinar el movimiento.

Los huesos del cráneo también faltaban parcialmente o no estaban completamente formados. Esto da como resultado que la parte restante del cerebro a menudo no esté cubierta por hueso o piel.

¿Qué tan común es la anencefalia?

La anencefalia es una complicación del embarazo bastante común. Sin embargo, se desconoce el número exacto porque muchos embarazos que involucran defectos del tubo neural terminan en aborto espontáneo o muerte fetal.

Aproximadamente uno de cada 1.000 embarazos tiene una alta probabilidad de experimentar esto. La anencefalia es más común en niñas recién nacidas que en niños con una proporción de tres a dos.

Esto puede deberse a la mayor incidencia de abortos espontáneos o mortinatos entre los fetos masculinos.

En aproximadamente el 90 por ciento de los casos, los padres del bebé con anencefalia no tienen antecedentes familiares del trastorno.

Sin embargo, si los padres han tenido hijos que nacieron con anencefalia, es más probable que tengan otro bebé con esta afección.

Sin embargo, la tasa de recurrencia es bastante baja, del cuatro al cinco por ciento. Este riesgo puede aumentar del 10 al 13 por ciento si el padre tiene dos hijos anteriores con anencefalia.

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Esta condición de anencefalia es bastante grave. Por eso, casi todos los bebés con anencefalia pueden morir antes del nacimiento o pocas horas después de nacer.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la anencefalia?

El signo y síntoma más obvio de anencefalia o anencefalia es la pérdida de parte del cráneo del bebé que debería ser parte del hueso en la parte posterior de la cabeza.

Además, los huesos que están al costado o al frente del cráneo también pueden estar perdidos o formados, pero en mal estado.

De hecho, el cerebro del bebé no suele estar claramente formado. De hecho, sin un cerebelo que funcione correctamente, es poco probable que el bebé pueda sobrevivir.

Algunos otros signos que se pueden observar debido a la anencefalia o anencefalia incluyen la condición de los pliegues de la oreja, el paladar y reflejos corporales deficientes. No solo eso, hay algunos bebés que nacen con anencefalia que también tienen defectos cardíacos.

¿Cuándo acudir al médico?

Si ve que su pequeño tiene los signos anteriores de anencefalia u otras preguntas, consulte a su médico. El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente.

Consulte siempre a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con su estado de salud y el de su bebé.

Causa

¿Qué causa la anencefalia?

Según la Clínica Cleveland, no se sabe que todos los casos de anencefalia la causen. Algunos bebés nacen con anencefalia debido a un cambio en sus genes o cromosomas.

El más estudiado de estos genes es MTHFR, el gen que proporciona instrucciones para producir una proteína involucrada en el procesamiento del ácido fólico (también conocida como vitamina B9).

La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo o antes de planear quedar embarazada es un fuerte factor de riesgo de defectos del tubo neural, uno de los cuales incluye anencefalia o anencefalia.

La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como cosas relacionadas con el entorno de la madre o lo que come o bebe.

Si una mujer usa ciertos medicamentos recetados durante el embarazo, esto puede aumentar el riesgo de tener un bebé por anencefalia o anencefalia.

Por otro lado, las madres que están expuestas a toxinas del medio ambiente, drogas, alimentos o bebidas también pueden causar anencefalia.

Aun así, los expertos en salud no tienen evidencia suficiente para confirmarlo.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta su riesgo de desarrollar anencefalia?

Los factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollar anencefalia en los bebés incluyen diabetes y obesidad.

Por lo tanto, si tenía diabetes y obesidad antes del embarazo, puede correr el riesgo de causar complicaciones durante el embarazo.

Es por eso que se recomienda que siempre consulte a un médico con respecto a todas las condiciones de salud durante el embarazo.

También se sabe que la exposición a altas temperaturas de saunas y fiebres elevadas aumenta el riesgo de defectos del tubo neural en un bebé, incluida la anencefalia.

Uno de los factores de riesgo de anencefalia o anencefalia es la ingesta insuficiente de folato materno. La ingesta de folato se compara con un nutriente importante que puede aumentar el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.

Además, haber tenido un bebé con anencefalia también es un factor de riesgo o una oportunidad para volver a experimentar esto.

Si este es el segundo embarazo, la probabilidad de que el bebé tenga anencefalia o anencefalia es del 4 al 10 por ciento.

Mientras tanto, si este es el tercer embarazo, la probabilidad de que el bebé experimente anencefalia aumenta al 10-13 por ciento.

Medicina y Medicina

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar la anencefalia?

Los médicos pueden realizar pruebas para diagnosticar anencefalia o anencefalia durante el embarazo o después del nacimiento del bebé.

El diagnóstico realizado después de que nazca el bebé generalmente será más fácil porque las anomalías del cráneo son claramente visibles. En algunos casos, faltaba parte del cuero cabelludo junto con el cráneo.

Mientras que los exámenes durante el embarazo para determinar la anencefalia se pueden realizar entre las semanas 14 y 18 de gestación.

Aquí hay algunas pruebas que las madres pueden someterse durante el embarazo:

  • Prueba de sangre. Los niveles altos de proteína alfa-fetoproteína en el hígado pueden indicar anencefalia.
  • Amniocentesis. Se examinará el líquido amniótico para detectar un desarrollo anormal.
  • Ultrasonido. Las ondas sonoras de alta frecuencia de una ecografía pueden ayudar a mostrar los signos físicos de la anencefalia.
  • Resonancia magnética fetal. Un examen de resonancia magnética fetal mostrará imágenes más detalladas que una ecografía de la condición fetal en el útero.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la anencefalia?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) explican que no existe cura ni tratamiento para los bebés con anencefalia.

Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después del nacimiento. Aun así, los bebés que sobreviven recibirán cuidados de apoyo.

El bebé se mantendrá caliente en la incubadora y se protegerán las áreas vulnerables del cerebro.

A veces, se utilizan biberones especiales para ayudar a alimentar a los bebés que pueden tener dificultades para tragar la leche materna, ya sea amamantando directamente o a través del biberón del extractor de leche.

Prevención

¿Cómo prevenir la anencefalia en los bebés?

Obtener suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo temprano puede ayudar a prevenir defectos del tubo neural, como la anencefalia.

Se anima a las mujeres en edad fértil a consumir ácido fólico todos los días, ya sea a través de la ingesta de alimentos o suplementos.

Además, puede consultar con su médico para conocer las reglas para tomar ácido fólico y la dosis adecuada para prevenir la anencefalia.

La satisfacción del ácido fólico sigue siendo importante incluso si no tiene la intención de quedar embarazada. Esta es una precaución porque los defectos del tubo neural se forman muy temprano en el embarazo, a menudo antes de que las mujeres se den cuenta de que están embarazadas.

Se recomienda a las mujeres que han tenido embarazos previos afectados por defectos del tubo neural que tomen ácido fólico 30 días antes de la concepción.

Se sigue recomendando que esta regla se lleve a cabo desde el primer trimestre del embarazo en la dosis correcta bajo la supervisión de un médico.

Sin embargo, no tome demasiado ácido fólico, a menos que lo recomiende un médico. Una dosis demasiado alta de ácido fólico puede enmascarar el diagnóstico de anemia perniciosa causada por la deficiencia de vitamina B12.

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