Tabla de contenido:
- ¿Qué es la distrofia muscular?
- Las proteínas constructoras de músculo pueden ser una solución para la distrofia muscular
Una persona sana tiene una masa muscular promedio de alrededor del 54 por ciento, pero una persona con distrofia muscular (DM) puede no tener ningún músculo en las últimas etapas de la enfermedad.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular o distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, las mutaciones genéticas interfieren con la producción de proteínas necesarias para desarrollar músculos sanos.
Estos genes mutados a menudo se heredan de los padres, pero es posible que los genes mutados se desarrollen de forma independiente sin rasgos heredados.
Existen diferentes tipos de distrofia muscular, según los músculos afectados y los síntomas que los causan. El síntoma del tipo más común de distrofia muscular, Duchenne MD, comienza en la niñez, que es fácil de caer mientras se mueve rápidamente en caminos irregulares. La distrofia muscular es más común en los niños, mientras que las niñas solo son portadoras. Otros tipos de distrofia no aparecen hasta que la persona es adulta.
Algunas personas con distrofia muscular eventualmente pierden la capacidad de caminar. Otros pueden tener problemas para respirar o tragar.
Las proteínas constructoras de músculo pueden ser una solución para la distrofia muscular
No existe un antídoto para la distrofia muscular, pero varias terapias pueden ayudar con las discapacidades físicas y otros problemas que puedan surgir, que incluyen:
- Asistencia de movilidad, como ejercicio ligero, fisioterapia y ayudas físicas
- Grupo de apoyo, para hacer frente a los impactos prácticos y emocionales
- Cirugía, para corregir defectos posturales, como la escoliosis
- Droga, como esteroides para aumentar la fuerza muscular, o inhibidores de la ECA y betabloqueantes para tratar problemas cardíacos.
Una nueva investigación busca formas de corregir las mutaciones genéticas y el músculo dañado asociados con los síntomas de la DM. Uno de estos son dos estudios separados de la Universidad Rockefeller y la Universidad de Edimburgo.
Los músculos están formados por millones de células sólidas. Incluso en los adultos, estos músculos continuarán regenerándose para reparar los daños que pueden ser causados por diversas cosas, enfermedades o lesiones.
Según un informe de Science Daily, mientras que algunos músculos nuevos se forman a partir de proteínas en las células madre que son responsables de la estructura y función muscular, las mutaciones surgen de fragmentos de pericito y PIC, un grupo de células madre que pueden producir grasa o músculo.
Hasta ahora, los investigadores solo sabían que la proteína estaba involucrada en la construcción de músculo, pero aún no sabían cómo la proteína afectaba a los genes responsables del desarrollo de músculos sanos.
"La formación de células en músculo o grasa, según nuestra investigación, se basa en una proteína compleja llamada laminina", dijo Yao Yao, profesor asistente de la Universidad de Minnesota.
El desarrollo de nuevos fármacos que actúen sobre la vía de la laminina podría aliviar muchos de los síntomas de la distrofia muscular, dijo Yao.
La investigación de Yao revela que la pérdida de laminina en el cuerpo puede al menos causar alguna forma de distrofia muscular. Más específicamente, Yao y su equipo centraron su investigación en laminina en pericitos y PIC.
Yao y su equipo realizaron un estudio en un grupo de ratones que mostraba una deficiencia de laminina en el cuerpo. Descubrieron que este grupo de ratones era más pequeño que los ratones normales y tenía una masa muscular por debajo de lo normal. De hecho, los pericitos y los PIC solo tienen una pequeña porción de células madre musculares, lo que no debería mostrar resultados tan dramáticos.
Yao y el equipo razonaron que reemplazar la laminina en este tejido podría ayudar a los ratones a recuperarse. Sin embargo, esta idea es bastante difícil de realizar para los humanos. Aunque este grupo de ratones mostró cambios significativos (aumento de la fuerza de los tejidos y los músculos), la inyección de laminina en humanos requeriría cientos de inyecciones para que la laminina se absorbiera adecuadamente en el tejido.
Luego, los científicos centraron su atención en comprender cómo la laminina afecta los pericitos y los PIC para desarrollar músculo. Descubrieron que la laminina afecta qué genes se activan y cuáles no.
Uno de estos genes "únicos" es "gpihbp1“, Que generalmente se encuentran en los capilares donde viven los pericitos. Gen "gpihbp1"Se ha demostrado que tiene un papel en la formación de grasa. Cuando la laminina no está presente "gpihbp1Ya no estará habilitado en pericitos y PIC.
A partir de estas ideas, los científicos sospechan que gpihbp1 podría estimular a las células madre a cambiar para formar músculo en lugar de grasa. Se acercaron a los pericitos y PIC deficientes en laminina para activar gpihbp1, y encontraron que estas células luego se desarrollaron en un nuevo músculo.
El equipo de investigación ahora está buscando medicamentos que puedan aumentar los niveles de gpihbp1 en pericitos y PIC, con el objetivo de proporcionar una solución para muchos de los síntomas de esta enfermedad debilitante.
