Tabla de contenido:
- Definición
- ¿Qué es el síndrome de X frágil?
- ¿Qué tan común es esta condición?
- Signos y síntomas
- ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de X frágil?
- Trastornos del crecimiento y del desarrollo
- Trastornos del comportamiento
- Anormalidades fisicas
- Cuando ver a un doctor
- Causa
- ¿Qué causa el síndrome de X frágil?
- Factores de riesgo
- ¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de X frágil?
- Diagnóstico y tratamiento
- ¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de X frágil?
X
Definición
¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil o síndrome de X frágil es un trastorno genético hereditario que causa problemas de desarrollo y deterioro cognitivo o intelectual.
El síndrome de X frágil o síndrome de X frágil es un trastorno genético también conocido como síndrome de Martin Bell. Los bebés y los niños con síndrome de X frágil generalmente experimentan retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje a la edad de 24 meses o 2 años.
El síndrome del cromosoma X frágil también hace que los niños experimenten trastornos de ansiedad y comportamientos hiperactivos, como acciones impulsivas y sensación de inquietud.
De hecho, los niños con este síndrome pueden tenerdesorden de déficit de atención (AGREGAR) lo que dificulta concentrarse en determinadas tareas y actividades.
Algunos niños con síndrome de X frágil tienen autismo (trastorno del espectro autista) que afecta las habilidades del habla o la comunicación y las interacciones sociales.
El síndrome de X frágil o síndrome de X frágil es un trastorno genético hereditario que dura toda la vida.
¿Qué tan común es esta condición?
El síndrome de X frágil o síndrome de X frágil es una condición genética poco común. Se desconoce el número exacto de casos de esta enfermedad.
Sin embargo, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Este síndrome afecta a 1 de cada 4.000 niños y 1 de cada 8.000 niñas.
Los niños con este síndrome pueden vivir hasta la edad adulta. De hecho, su bebé también puede realizar actividades sencillas bajo una supervisión especial si se somete habitualmente a una terapia de rehabilitación.
Si aún tiene más preguntas sobre el síndrome de X frágil, consulte a su médico directamente.
Signos y síntomas
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de X frágil?
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), los signos y síntomas del síndrome de X frágil o síndrome de X frágil son los siguientes:
- Retrasos en el desarrollo, por ejemplo, cuando el bebé puede sentarse, el bebé puede caminar y el bebé puede estar de pie más tiempo que sus compañeros.
- Dificultad para aprender.
- Problemas sociales y de comportamiento, por ejemplo, los bebés que no hacen contacto visual, se sienten inquietos, tienen problemas para concentrarse, actuar y hablar sin pensar y parecen anormalmente activos.
El síndrome de X frágil o síndrome de X frágil es un trastorno congénito con signos visibles, tanto desde la infancia como a medida que el niño crece.
Con más detalle, aquí están los diversos síntomas del síndrome de X frágil:
Trastornos del crecimiento y del desarrollo
Los niños con síndrome de X frágil suelen hablar más tarde que otros niños de su edad y tienden a tartamudear.
En términos de intelecto, el niño promedio tiene retraso mental con un coeficiente intelectual por debajo de lo normal y tiene un desarrollo deficiente de los patrones de pensamiento.
Además, los niños también pueden experimentar problemas de memoria, por lo que a menudo les resulta difícil captar nueva información.
Tomemos, por ejemplo, que los niños a menudo tienen dificultades para reconocer las caras y los nombres de las personas o para mencionar los nombres de los objetos.
Trastornos del comportamiento
Los niños con síndrome de X frágil muestran algunos comportamientos bastante típicos. Los niños tienden a evitar el contacto visual o físico con sus interlocutores.
Los síntomas del síndrome de X frágil también pueden mostrar desorden hiperactivo y deficit de atencion (TDAH), como dificultad para concentrarse y ser hiperactivo.
Otro comportamiento que es bastante singular es que los niños a menudo hacen movimientos repetitivos de forma continua, por ejemplo, haciendo movimientos como si estuvieran aplaudiendo.
Además, los niños generalmente también parecen experimentar un comportamiento impulsivo, tartamudean al hablar, tienen problemas para dormir, depresión y convulsiones.
Anormalidades fisicas
Algunos de los siguientes síntomas típicos se pueden encontrar en el síndrome de X frágil:
- Oreja grande
- Frente grande
- La mandíbula sobresale
- Cara larga
- En boca es alto y curvo
- Hipotonía (tono muscular bajo)
- Testículos grandes en los niños (especialmente después de la pubertad)
- Pie plano
Cuando ver a un doctor
El síndrome de X frágil o síndrome de X frágil es un defecto congénito en los recién nacidos que debe tratarse de inmediato. Si ve que un bebé tiene los síntomas anteriores u otras preguntas, consulte a un médico de inmediato.
El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento en relación con el estado de salud de su bebé.
Causa
¿Qué causa el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil o síndrome de X frágil es un trastorno genético que comienza cuando el feto aún se está desarrollando en el útero.
La causa del síndrome de X frágil se debe a un cambio o defecto en el gen FMR1 en el cromosoma X.
El cromosoma X es un tipo de cromosoma sexual, el otro se llama cromosoma Y. Las niñas tienen dos cromosomas X, mientras que los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Normalmente, el gen FMR1 es responsable de producir proteínas llamadas X frágil retraso mental 1 proteína (FMRP).
Esta proteína FMRP juega un papel en el apoyo al trabajo del sistema nervioso y al desarrollo del cerebro. Además, esta proteína también ayuda a acelerar la producción de otras proteínas y desempeña un papel en el desarrollo de las sinapsis.
Las sinapsis son los conductos o puntos de encuentro entre una célula nerviosa y otra célula nerviosa. Es por eso que la función de las sinapsis es muy importante para transmitir impulsos nerviosos (mensajes entre nervios).
Sin embargo, los niños con síndrome de X frágil no pueden producir proteína FMRP. Como resultado, la falta de proteína FMRP es lo que hace que aparezcan los síntomas del síndrome de X frágil.
Debido a que es una enfermedad genéticamente congénita, los niños pueden experimentar este trastorno si obtienen un gen derivado de sus padres.
Factores de riesgo
¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de X frágil?
El riesgo de desarrollar el síndrome de X frágil suele ser mayor en los niños con sexo masculino.
Mientras tanto, las niñas también corren el riesgo de padecer esta afección, pero los síntomas que causan suelen ser más leves.
Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.
Incluso si no lo tiene, los portadores (portadores) de la mutación del síndrome de X frágil pueden aumentar su riesgo de desarrollar una variedad de otras afecciones médicas.
Las niñas que son portadoras (portadoras) del síndrome de X frágil corren el riesgo de tener una menopausia prematura en la edad adulta.
Mientras tanto, los niños que son portadores (carreras) tienen un mayor riesgo de experimentar el síndrome de ataxia por temblor X frágil (FXTAS).
Si el niño tiene síntomas de temblor, FXTAS puede empeorar la afección. No solo eso, FXTAS también puede hacer que los niños tengan dificultades para caminar y mantener el equilibrio.
Los niños con la condición FXTAS también tienen un mayor riesgo de desarrollar demencia más adelante.
Por eso es importante que un médico revise la afección de su hijo de inmediato para obtener el diagnóstico y el tratamiento correctos.
Diagnóstico y tratamiento
La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.
¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?
Un médico puede hacer un diagnóstico de síndrome de X frágil si el niño tiene síntomas de retraso en el desarrollo u otros signos.
Otros síntomas del síndrome de X frágil incluyen una circunferencia de la cabeza más de lo normal y una forma de la cara ligeramente diferente.
Los médicos también suelen solicitar exámenes en el recién nacido para averiguar la posibilidad de este trastorno genético congénito si hay familiares que lo padecen.
A los niños se les diagnosticó el síndrome entre los 35 y los 37 meses de edad, en promedio. Mientras que a las niñas, en promedio, se les diagnostica este síndrome alrededor de los 40 meses de edad.
El diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil se puede realizar mediante una prueba de ADN que implica tomar una muestra de sangre o se denomina prueba de ADN FMR1.
El objetivo de esta prueba es averiguar si hay cambios en el gen FMR1 que puedan causar trastornos relacionados con el síndrome de X frágil.
Después de que salgan los resultados de la prueba de ADN, el médico puede recomendar al niño que se someta a otras pruebas para determinar la gravedad del síndrome de X frágil que está experimentando.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de X frágil?
Hasta ahora, no se ha encontrado ningún tratamiento que pueda curar el síndrome del X frágil.
Esto se debe a que el síndrome del cromosoma X frágil es causado por factores genéticos, por lo que la anomalía ha comenzado a formarse desde que el bebé aún estaba en el útero.
El tratamiento para apoyar el crecimiento y desarrollo de los niños con síndrome de X frágil puede incluir terapia de aprendizaje del habla, terapia para caminar y practicar la capacidad de interactuar con los demás.
El tratamiento para los niños que tienen este síndrome generalmente implica la ayuda y el apoyo de maestros, terapeutas, médicos y miembros de la familia que rodean a su pequeño.
Además, la administración de medicamentos también puede ayudar a controlar los problemas que experimentan los niños, como los trastornos del comportamiento.
