Tabla de contenido:
- ¿Qué causa el síndrome de deficiencia de dopamina?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de deficiencia de dopamina?
- ¿Cómo diagnosticar el síndrome de deficiencia de dopamina?
- ¿Existe alguna forma de tratar esta afección?
La dopamina es un compuesto químico natural del cuerpo que es producido por el cerebro y es responsable de apoyar varias funciones corporales. Desafortunadamente, los niveles de dopamina pueden verse alterados debido a trastornos genéticos. Esta condición se conoce como síndrome de deficiencia de dopamina (síndrome de deficiencia de dopamina), que reduce los niveles de dopamina en el cuerpo. Consulte la revisión completa del siguiente síndrome de deficiencia de dopamina.
¿Qué causa el síndrome de deficiencia de dopamina?
El síndrome de deficiencia de dopamina es un trastorno genético poco común que se transmite de padres a hijos. Esto significa que esta condición no se presenta repentinamente, sino que ha estado presente desde que nació el bebé.
El síndrome tiene otros nombres como síndrome de deficiencia de transporte de dopamina y parkinsonismo infantil-distonía de estos, la mayoría de estos recién comienzan a aparecer en la niñez. También se altera la capacidad del niño para mover el cuerpo y los músculos.
La causa principal es que hay una mutación en un gen, a saber, SLC6A3. Normalmente, este gen debería estar involucrado en la producción de la proteína transportadora de dopamina, que a su vez controla la cantidad de dopamina que debe transportarse desde el cerebro a las células del cuerpo.
Bueno, si ambos padres tienen una copia del gen SLC6A3, entonces el niño corre el riesgo de tener dos copias del gen y heredar este síndrome de deficiencia de dopamina. Como resultado, la dopamina del cerebro no puede circular de manera óptima a todas las partes del cuerpo que la necesitan.
Como se explicó anteriormente, la dopamina participa en varios trabajos corporales. Empezando por mejorar el estado de ánimo, regular las emociones, hasta facilitar los movimientos corporales. Por lo tanto, si el cuerpo carece de dopamina debido a que los genes que regulan los niveles de dopamina no funcionan correctamente, afectará automáticamente el trabajo de otras partes del cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de deficiencia de dopamina?
Los síntomas del síndrome de deficiencia de dopamina siempre serán los mismos a cualquier edad. De hecho, los síntomas de este trastorno genético a menudo se malinterpretan porque son similares a los signos de la enfermedad de Parkinson.
Estos son los síntomas comunes del síndrome de deficiencia de dopamina:
- Calambres o espasmos musculares
- Temblor
- Movimiento muscular lento (bradicinesia)
- Músculos rígidos
- Estreñimiento (estreñimiento)
- Dificultad para tragar la comida
- Es dificil hablar con fluidez
- Dificultad para ajustar los movimientos y posiciones corporales.
- Es fácil perder el equilibrio al estar de pie y caminar.
- Movimientos oculares difíciles de controlar.
Además, otros síntomas como experimentar la enfermedad por reflujo ácido del estómago (ERGE), neumonía e insomnio también pueden estar presentes junto con síntomas comunes.
¿Cómo diagnosticar el síndrome de deficiencia de dopamina?
El médico comenzará a diagnosticar una anomalía genética en la dopamina, después de observar los signos relacionados con el movimiento y el equilibrio del cuerpo. Además, se selecciona una prueba de muestreo de sangre para confirmar la exactitud del diagnóstico.
También puede ser posible recolectar muestras de líquido cefalorraquídeo en el cerebro para estudiar los ácidos asociados con la dopamina.
¿Existe alguna forma de tratar esta afección?
El síndrome de deficiencia de dopamina es una enfermedad progresiva, lo que significa que con el tiempo puede empeorar. Se cree que las personas que padecen esta enfermedad tienen una esperanza de vida bastante pequeña.
Desafortunadamente, hasta ahora no se ha encontrado una cura que realmente funcione para curar este raro síndrome de trastorno genético. Todos los tratamientos recomendados se centran más en controlar los síntomas.
Sin embargo, los investigadores todavía están tratando de encontrar el tratamiento más adecuado para el síndrome de deficiencia de dopamina. Al menos existen medicamentos que tienen como objetivo revertir los trastornos del movimiento causados por niveles bajos de dopamina. Por ejemplo, levodopa, ropinorole y pramipexol como fármacos para el Parkinson.
Aun así, aún se necesitan más investigaciones para determinar los efectos secundarios de estos medicamentos a corto y largo plazo. Por otro lado, si el síndrome de deficiencia de dopamina causa síntomas en forma de afección médica, los cambios en el estilo de vida y la medicación de acuerdo con la enfermedad lo tratarán mejor.
