Cuidado con las características

La talasemia es un trastorno sanguíneo que hace que la hemoglobina (Hb) en los glóbulos rojos no funcione normalmente. Esta enfermedad genética puede mostrar signos y síntomas que varían de persona a persona. Por ejemplo, ¿cuáles son las características y síntomas de la talasemia que se deben vigilar?

Las características y síntomas de la talasemia.

El cuerpo de las personas con talasemia no puede producir correctamente la hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina tiene la función de difundir el oxígeno a través del torrente sanguíneo por todo el cuerpo.

Esta falta de distribución de oxígeno puede afectar las condiciones de salud, por lo que aparecen ciertos signos y síntomas en personas con talasemia.

La gravedad de los síntomas que experimenta cada paciente puede ser diferente, según el tipo de talasemia que padezca. De hecho, es posible que las personas con tipos menores de talasemia no sientan ningún signo ni síntoma.

Estas son las principales características que se encuentran comúnmente en personas con talasemia:

1. Anemia

Casi todas las personas con talasemia, especialmente aquellas en niveles moderados y severos, mostrarán características que se asemejan a la anemia. La gravedad de la anemia también varía, de leve a moderada a grave.

Por lo general, las personas que padecen talasemia menor solo tendrán anemia leve. Mientras tanto, las personas con talasemia mayor mostrarán características más graves de anemia. Estos signos suelen empezar a aparecer cuando el bebé entra a los 2 años.

Los siguientes son síntomas de anemia grave que experimentarán las personas con talasemia grave o moderada:

• La piel y el rostro se ven pálidos
• Mareos o dolor de cabeza
• Disminucion del apetito
• El cuerpo a menudo se siente cansado.
• Dificil respirar
• Orina oscura
• Arritmia
• Las uñas se ven quebradizas
• Inflamación o aftas en la lengua

2. Demasiado hierro en el cuerpo

Otra característica que se encuentra comúnmente en quienes padecen talasemia son los altos niveles de hierro en el cuerpo. Esta condición ocurre debido a la cantidad de glóbulos rojos rotos y al cuerpo que intenta aumentar la cantidad de hierro absorbido por los intestinos. Sin mencionar que hay un efecto adicional del hierro que generalmente se recibe a través del proceso de transfusión de sangre para tratar la talasemia.

El exceso de hierro en el cuerpo puede afectar la salud del bazo, el corazón y el hígado y causar los siguientes síntomas en personas con talasemia.

• Gran fatiga
• Dolor en las articulaciones
• Dolor de estómago
• Arritmia
• Disminución del deseo sexual.
• Menstruación irregular
• Alto contenido de azúcares
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los globos oculares)

Si no se trata de inmediato, esta afección puede provocar otras enfermedades, como insuficiencia cardíaca, enfermedad hepática y diabetes.

3. Problemas óseos

Los problemas que surgen en los huesos también son una de las características de la talasemia. Esta afección generalmente es causada por la médula ósea que intenta producir más glóbulos rojos.

Por lo tanto, a veces las personas con talasemia tienen varias partes del hueso con una forma poco natural. Estas características se pueden ver en los huesos faciales y el cráneo.

Además, la adición excesiva de médula ósea también puede afectar la resistencia ósea. Los que sufren de huesos tienden a tener huesos que son más frágiles y se rompen con facilidad. Por lo tanto, los pacientes también son más susceptibles a una de las complicaciones de la talasemia en forma de osteoporosis.

4. El crecimiento se interrumpe

Otra característica que también se encuentra comúnmente en personas con talasemia es la interrupción del crecimiento y el desarrollo. Los que padecen talasemia tienden a tener una estatura baja.

Esta condición es causada por anemia severa, especialmente en pacientes que ya se encuentran en un nivel severo. Esto se describe en un artículo de Base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas.

La acumulación excesiva de hierro mencionada anteriormente también puede afectar los órganos vitales del cuerpo, como el hígado, el corazón y la glándula pituitaria. La glándula pituitaria es un órgano que produce la hormona del crecimiento.

La alteración de la glándula pituitaria puede provocar un retraso en el crecimiento de las personas con talasemia.

¿Cómo diagnostican los médicos las características de la talasemia?

Si usted o alguien más cercano a usted muestra las características de talasemia que se han mencionado anteriormente, consulte inmediatamente a un médico. Además, para aquellos de ustedes que tienen familiares o padres con talasemia, pero nunca han sentido ningún síntoma, intenten seguir haciéndose controles.

Para diagnosticar esta enfermedad, el médico tomará una muestra de su sangre para examinarla en el laboratorio. Las siguientes son algunas de las pruebas de exploración que se realizan para detectar talasemia:

1. Hemograma completo(CBC)

Prueba de hemograma completo ohemograma completo(CBC) es una prueba que se realiza para medir la cantidad de hemoglobina y de otras células sanguíneas, como los glóbulos rojos y blancos.

Las personas con las características de la talasemia generalmente tienen una cantidad menor de glóbulos rojos y hemoglobina normales, o una forma de glóbulos rojos que es más pequeña de lo normal.

2. Prueba de hemoglobina

La prueba de hemoglobina también tiene otro nombre, a saber, electroforesis de hemoglobina. Citado de KidsHealth, la electroforesis de hemoglobina puede medir varios tipos de hemoglobina en la sangre.

A partir de esta prueba, el médico puede descubrir la presencia de hemoglobina anormal o problemas con la producción de hemoglobina en la sangre.

3. Pruebas prenatales

Si usted o su pareja tienen características o son portadores del gen de la enfermedad de talasemia, se le recomienda que se someta a pruebas prenatales mientras el bebé aún está en el útero. Esta prueba tiene como objetivo determinar la condición de talasemia en el feto.

Hay dos tipos de pruebas prenatales, a saber:

• Muestreo de vellosidades coriónicas(CVS)
  La CVS es una prueba que se puede realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo. El equipo médico insertará una pequeña aguja a través del estómago para tomar una muestra de tejido de la placenta. Se examinarán las células del tejido para diagnosticar la talasemia.
• Amniocentesis
  Esta prueba generalmente se puede realizar a partir de la semana 15 de embarazo. Ligeramente diferente de CVS, el equipo médico insertará una aguja a través del estómago de la madre para recolectar muestras de líquido (amniótico) en el útero. Luego, se revisará el líquido para averiguar cómo está la talasemia en el feto.

4. Pruebe los niveles de hierro

En el proceso de diagnóstico de la talasemia, el médico también recomendará una prueba de los niveles de hierro en el cuerpo. Esto es importante para determinar si las características de la anemia que experimenta son signos de talasemia o anemia por deficiencia de hierro.

Esta prueba se realiza midiendo varias sustancias en la sangre, por ejemplo, los niveles de ferritina. La ferritina es una proteína que se une al hierro en el cuerpo. Los niveles de ferritina pueden mostrar cuánto hierro se une a su cuerpo.