Alcaptonuria: causas, síntomas y tratamiento & bull; hola saludable

Definición

¿Qué es la alcaptonuria?

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria poco común que se produce cuando el cuerpo no puede producir una cantidad suficiente de una de las llamadas enzimas. homogentisicdioxigenasa (HGD). Se supone que esta enzima funciona para descomponer una sustancia tóxica llamada ácido homogénico. Debido a la ausencia de esta hormona, resulta en la acumulación de ácido homogénico en el cuerpo.

El aumento de ácido homogéneo hace que los huesos y el cartílago cambien de color y se vuelvan frágiles. Esto generalmente causa osteoartritis (calcificación de las articulaciones), especialmente en la columna y las articulaciones grandes.

Las personas con alcaptonuria también producen orina (orina) que se vuelve marrón o negra cuando se exponen al aire.

¿Qué tan común es la alcaptonuria?

La alcaptonuria es una enfermedad rara. De acuerdo a Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), se desconoce el número exacto de casos de esta enfermedad, pero se estima que ocurre en una de cada 250.000 personas. Sin embargo, esta rara condición es más común en ciertas regiones de países europeos, como Eslovaquia y Alemania, así como en la región de las islas del Caribe, para ser precisos República Dominicana.

Esta condición se puede superar reduciendo sus factores de riesgo. Hable con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la alcaptonuria?

Los signos y síntomas de la alcaptonuria se vuelven más pronunciados a medida que envejece. El síntoma más obvio de la alcaptonuria es la orina que se vuelve marrón oscura o negra cuando se expone al aire. Para cuando llegue a los 20 o 30 años, es posible que note signos de osteoartritis desde el principio.

Otros signos y síntomas comunes de esta rara afección incluyen:

Pecas en la esclerótica (blanca) de los ojos
Cartílago engrosado y oscurecido en la oreja
La piel cambia de color a manchas azules, especialmente alrededor de las glándulas sudoríparas.
Manchas de sudor o sudor de color oscuro
La cera de los oídos es negra
Cálculos renales y de próstata
Artritis o dolor en las articulaciones (especialmente en las articulaciones de la cintura y la rodilla).

La alcaptonuria a veces puede causar problemas cardíacos. La acumulación de ácido homogénico hace que las válvulas cardíacas se endurezcan, provocando la interrupción de las válvulas aórtica y mitral.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden prevenir el empeoramiento de otras afecciones médicas y emergencias, por lo que debe consultar a su médico lo antes posible para prevenir esta afección grave.

Si tiene alguna duda, consulte a su médico. El cuerpo de todos reacciona de manera diferente. Siempre es mejor hablar con su médico sobre lo que es mejor para su situación.

Causa

¿Qué causa la alcaptonuria?

La alcaptonuria es causada por mutaciones (cambios anormales) en el gen homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD). Esta es una afección autosómica recesiva, lo que significa que puede contraer esta rara afección si ambos padres tienen un gen portador (no solo el personal equivocado).

Disparadores

¿Qué pone a una persona en riesgo de padecer esta afección?

Puede tener un mayor riesgo de desarrollar esta rara afección si:

Tener antecedentes familiares. Dado que la alcaptonuria se hereda, el único factor de riesgo conocido es historia familiar relacionado con este trastorno. Los hombres y las mujeres tienen el mismo potencial para esta condición. Se estima que la tasa de incidencia es de aproximadamente una de cada 250.000 personas en todo el mundo. Es difícil estimar con certeza el número de casos de alcaptonuria porque el cribado de la alcaptonuria en los recién nacidos no se aplica ampliamente. Además, algunas personas que tienen la mutación que causa este trastorno no presentan síntomas.
Vive en un área determinada. Aunque es un trastorno poco común, los casos de alcaptonuria son más comunes en algunas poblaciones. Esta enfermedad es más común en ciertas regiones de Eslovaquia. Aproximadamente una de cada 19.000 personas es diagnosticada con alcaptonuria. Esta condición también es más común en República Dominicana, pero se desconoce su incidencia.

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. SIEMPRE consulte a su médico para obtener más información.

¿Cómo se diagnostica la alcaptonuria?

En este caso, su médico puede sospechar que tiene esta rara enfermedad congénita si su orina se vuelve marrón oscura cuando se expone al aire. Su médico también puede hacerle pruebas para detectar esta afección si experimenta los primeros síntomas de la osteoartritis.

Su médico puede usar una prueba llamada cromatografía para verificar si hay rastros de ácido homogénico en su orina. También puede usar pruebas de ADN para verificar si hay genes mutados de HGD.

Los antecedentes familiares son muy útiles para realizar el diagnóstico de alcaptonuria. Sin embargo, muchas personas no saben que son portadoras de este gen. Tus padres pueden ser portadores o "anfitriones" del gen sin saberlo.

¿Cuáles son los tratamientos para la alcaptonuria?

Realmente no existe un tratamiento específico para esta rara condición. Sin embargo, existen varias formas que pueden ayudarlo a aliviar los síntomas.

Debe llevar una dieta baja en proteínas. Los médicos pueden recomendar altas dosis de ácido ascórbico (también llamado vitamina C) para retardar la acumulación de ácido homogénico en el cartílago. Sin embargo, NORD advierte que el uso prolongado de vitamina C ha demostrado ser ineficaz para tratar esta afección.

Otros tratamientos para la alcaptonuria generalmente se enfocan en tratar las complicaciones que pueden ocurrir, como:

Artritis
Enfermedad del corazón
Cálculos renales

Prevención

¿Qué puedo hacer para prevenir y tratar la alcaptonuria?

Algunos consejos que pueden ayudarlo a usted oa su hijo a detectar esta afección a tiempo y recibir el tratamiento adecuado incluyen:

La observación de orina oscura en bebés o niños pequeños debe evaluarse de inmediato.
El asesoramiento de un genetista puede ser útil para quienes tienen antecedentes familiares de alcaptonuria.
Se pueden considerar las pruebas prenatales para detectar esta afección en el útero o antes de intentar quedar embarazada.

Para las personas a las que se les ha diagnosticado esta rara afección, deben seguir los consejos de un médico y un control regular puede ayudar a detectar y tratar los síntomas de manera temprana.

Algunas de las complicaciones que pueden ocurrir incluyen artritis, enfermedades cardíacas y cálculos renales o prostáticos, principalmente causados por un exceso de deposición de ácido. Mantener una rutina de salud con una dieta equilibrada y limitar la ingesta de proteínas puede ser beneficioso. También se puede hacer ejercicio de acuerdo con los consejos de su médico.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para comprender cuál es la mejor solución para usted.

Hola grupo de salud no proporciona asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico.