Porfiria: causas, síntomas y tratamiento & bull; hola saludable

Definición

¿Qué es la porfiria?

La porfiria, o en indonesio llamada porfiria, es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios raros que se caracterizan por la incapacidad de producir hemo, un componente de la hemoglobina (la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno). El hemo está hecho de dos componentes de porfirinas (compuestos orgánicos naturales en el cuerpo) que están unidos al hierro. El hemo juega un papel importante en el transporte de oxígeno y también proporciona color a los glóbulos rojos. El hemo también se encuentra en la mioglobina, que es una proteína del corazón y los huesos de los músculos.

Para producir hemo, el cuerpo necesita pasar por varios pasos. Sin embargo, en las personas con porfiria, el cuerpo carece de ciertas enzimas necesarias para completar este proceso. Como resultado, porfirina acumularse en los tejidos y la sangre. Esto puede causar una variedad de síntomas, que van de leves a graves.

¿Qué tan común es la porfiria?

Tasa de incidencia porfiria no se conoce claramente. Estimado porfiria ataca de una a 100 de cada 50.000 personas. Esta cifra varía en todo el mundo.

Sin embargo, esta condición se puede tratar reduciendo los factores de riesgo. Hable con su médico para obtener más información.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la porfiria?

Según el tipo, los signos y síntomas de la porfiria pueden variar. Algunos de los síntomas de la porfiria son dolor abdominal y orina de color marrón rojizo. Estos dos síntomas son los síntomas más comunes. Es causada por la acumulación de porfirina y generalmente ocurre después de un ataque.

Algunos de los signos y síntomas comunes asociados con la enfermedad hepática incluyen:

• Dolor en las extremidades
• Trastornos nerviosos
• Hipertensión (presión arterial alta)
• Taquicardia (latidos cardíacos rápidos)
• Desequilibrio electrolítico

Síntomas asociados con la enfermedad. eritropoyético, incluir:

• Sensibilidad extrema de la piel a la luz.
• Anemia (cuando el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos)
• Cambios en la pigmentación de la piel.
• Comportamiento inquieto o inquieto cuando se expone a la luz solar

¿Cuándo debería ver a un médico?

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden evitar que esta afección empeore y prevenir otras emergencias médicas. Por eso, hable con su médico para prevenir esta grave enfermedad.

Si tiene alguno de los signos o síntomas anteriores o cualquier otra pregunta, consulte a su médico. El cuerpo de todos es diferente. Siempre consulte a un médico para tratar su condición de salud.

Causa

¿Qué causa la porfiria?

La porfiria es una enfermedad genética. Según The Journal of Family Planning (JFP), la mayoría de los tipos de porfiria son autosómicos dominantes, lo que significa que solo necesita una copia del gen de uno de los padres (padre o madre) para transmitir la enfermedad. Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar síntomas, conocidos como "convulsiones", que incluyen:

• Drogas
• Infección
• Consumo de alcohol
• Ciertas hormonas, como el estrógeno
• Luz de sol
  

Disparadores

¿Qué me pone en riesgo de tener porfiria?

Hay muchos factores desencadenantes que potencialmente pueden conducir a la porfiria, a saber:

• Ciertos medicamentos (antibióticos barbitúricos o sulfonamidas, píldoras anticonceptivas o algunos medicamentos psicoactivos)
• Productos quimicos
• Dieta o ayuno
• Fumar
• Infecciones u otras enfermedades.
• Enfermedad del higado
• Estrés psicológico
• Beber alcohol
• Niveles hormonales durante la menstruación.
• exposición al sol
• Exceso de hierro en el cuerpo.
  

Diagnostico y tratamiento

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica la porfiria?

Si su médico sospecha que tiene esta afección, su médico ordenará un examen físico y varias pruebas. Algunas de las pruebas que probablemente se realizarán porfiria, entre otros:

Examen de orina

Si usted tiene porfiria de forma aguda, los análisis de orina pueden mostrar un aumento en los niveles de dos sustancias, a saber porfobilinógeno y ácidos delta-aminolevulínicos, así como otras porfirinas.

Prueba de sangre

Si usted tiene porfiria cutánea, un análisis de sangre puede mostrar un aumento en el nivel de porfirina en su plasma sanguíneo.

Prueba de muestra de heces

El análisis de una muestra de heces puede mostrar niveles elevados de porfirina que pueden no ser detectables en la muestra de orina. Esta prueba puede ayudar a los médicos a determinar un tipo específico porfiria que experimentas.

¿Cómo se maneja la porfiria?

Existen varias opciones de tratamiento para la porfiria, según el nivel de dolor, a saber:

Porfiria aguda

El tratamiento de la porfiria aguda se centra en el manejo inmediato de los síntomas y la prevención de complicaciones. Es posible que necesite hospitalización en casos graves. Los tratamientos pueden incluir:

• Suspenda cualquier medicamento que pueda desencadenar síntomas.
• Medicamentos para controlar el dolor, las náuseas y los vómitos.
• Manejo directo de infecciones u otras enfermedades que pueden estar causando síntomas.
• Azúcar (glucosa) por vía intravenosa o por vía oral, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de carbohidratos
• Líquidos intravenosos para combatir la deshidratación.
• Inyecciones de hemina, tratamiento en forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del organismo.

Porfiria cutánea

Preocuparse por porfiria cutánea centrándose en reducir la exposición al sol y la cantidad de porfirina en el cuerpo para eliminar los síntomas, estos pueden incluir:

• Extracción de sangre (plebotomía).Tomar una cierta cantidad de sangre de uno de los vasos sanguíneos reduce el hierro en el cuerpo, lo que reduce la porfirina.
• Tratamiento.El medicamento para la malaria, hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menor frecuencia, cloroquina (Aralen), puede absorber el exceso de porfirina y ayudar al cuerpo a excretarlo más rápidamente.
• Betacaroteno.Cuidado a largo plazo para porfirias cutáneas puede incluir una dosis diaria de betacaroteno. El betacaroteno puede aumentar la tolerancia de la piel a la luz solar.
• Reducir o eliminar los desencadenantes.Los desencadenantes, como ciertos medicamentos o demasiado sol, que desencadenan la enfermedad, deben reducirse o eliminarse siempre que sea posible, con la orientación de un médico.
• Vitamina D.Se pueden recomendar suplementos para reemplazar la deficiencia de vitamina D causada por evitar el sol.
  

Prevención

¿Qué puedo hacer para prevenir y tratar la porfiria?

Desafortunadamente, la porfiria no se puede prevenir. Sin embargo, los síntomas se pueden aliviar evitando o eliminando los desencadenantes. Los factores que deben evitarse por completo incluyen:

• Drogas ilegales
• Estrés excesivo
• Beber alcohol en exceso
• Ciertos antibióticos

La prevención de los síntomas eritropoyéticos se centra en reducir la exposición al sol mediante:

• Evita el sol abrasador
• Usar mangas largas, sombreros y otra ropa protectora cuando está afuera
• Solicite protección durante la cirugía, en casos raros, fototóxico puede ocurrir.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hola grupo de salud no proporciona asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico.