Enfermedad de Huntington: medicamentos, síntomas, causas, etc.

Definición

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Enfermedad de Huntington o en inglés conocido como Enfermedad de Huntington,es una enfermedad hereditaria que ataca a determinadas células nerviosas del cerebro. Este daño cerebral empeorará con el tiempo y puede afectar los movimientos corporales, la función cognitiva del cerebro (percepción, conciencia, pensamiento, juicio) y el comportamiento del paciente.

La enfermedad de Huntington se llamó originalmente corea de Huntington ("corea" en griego significa baile). Esto se debe a que la víctima a menudo realiza movimientos incontrolables que parecen bailes espasmódicos.

¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington?

Porque es una enfermedad hereditaria, enfermedad de Huntington común en la familia de la víctima. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, las posibilidades de que su hijo sea portador del gen de esta enfermedad son de 1: 2.

Características y síntomas

¿Cuáles son algunas de las características y síntomas de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington generalmente causa trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos. Los síntomas que aparecen primero varían ampliamente entre las personas que contraen la enfermedad.

Trastornos del movimiento

Trastornos del movimiento asociados con enfermedad de Huntington generalmente incluye movimientos incontrolables, o también dificultad de movimiento.

Algunos de los trastornos incluyen:

• Sacudidas o retorcimientos involuntarios
• Trastornos musculares, como rigidez o contractura muscular (distonía).
• Movimientos oculares lentos o anormales
• Alteraciones en la marcha, la postura y el equilibrio.
• Dificultad para hablar o tragar

Trastornos cognitivos

Trastornos cognitivos que a menudo se asocian con enfermedad de Huntington incluir:

• Dificultad para organizar, priorizar o concentrarse en las tareas.
• Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse estancado en sus pensamientos, comportamiento o acciones.
• Falta de control del deseo, lo que puede provocar confusión, actuar sin pensar y tener relaciones sexuales promiscuas.
• Falta de conciencia del propio comportamiento y habilidades.
• Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras adecuadas para formar una oración.
• Dificultad para procesar nueva información

Desórdenes psiquiátricos

Se considera que la depresión es el trastorno psiquiátrico más común asociado con la enfermedad de Huntington. La depresión parece ocurrir debido a una lesión cerebral y cambios en la función cerebral. Los signos y síntomas son:

• Sentimientos de irritabilidad, tristeza o apatía.
• Alejarse de situaciones sociales
• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía.
• Pensar constantemente en la muerte, el morir o el suicidio.

Síntomas de la enfermedad de Huntington en adolescentes

Inicios y desarrollos enfermedad de Huntington en las personas más jóvenes puede ser ligeramente diferente a la de los adultos. Los problemas que a menudo surgen al principio de la enfermedad incluyen:

• Cambios de comportamiento
• Perder habilidades académicas aprendidas previamente
• Disminución rápida y significativa del rendimiento escolar
• Problemas de comportamiento
• Los músculos rígidos y contraídos afectan la marcha (especialmente en los niños)
• Cambios en las habilidades motoras finas que pueden verse en las deficiencias de habilidades, como la escritura
• Vibración o leve movimiento incontrolable.
• Convulsiones

¿Cuándo debería consultar a un médico?

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden prevenir el empeoramiento enfermedad de Huntington y otras emergencias médicas. Hable con su médico lo antes posible para prevenir esta grave afección.

Si tiene alguno de los signos o síntomas anteriores o cualquier otra pregunta, consulte a su médico. El cuerpo de todos es diferente. Siempre consulte a un médico para tratar su condición de salud.

Causa

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto en un solo gen. A esto se le llama trastorno autosómico dominante. Eso significa que una copia del gen anormal, ya sea del padre o de la madre, es suficiente para causar la enfermedad.

Si uno de los padres tiene este defecto genético, tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la afección. También puede transmitirlo a sus hijos.

Las mutaciones genéticas que contribuyen a la enfermedad de Huntington son diferentes de otras mutaciones. No hay sustituciones ni partes faltantes en los genes. En cambio, hubo un error de copia. Un área del gen se copia demasiado. El número de estas copias repetidas tiende a aumentar con cada generación.

Generalmente, los síntomas enfermedad de Huntington aparece antes en personas con mayor número de repeticiones. enfermedad de Huntingtontambién progresa más rápido debido a la acumulación de repeticiones.

Disparadores

¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Huntington?

Porque enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, no existen factores que aumenten su riesgo de desarrollar esta enfermedad a menos que tenga un padre o abuelo con Huntington.

Diagnóstico

La información proporcionada no sustituye el consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se realiza en base a un examen físico, revisión de su historial médico familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Examen neurológico (neurológico)

El neurólogo hará preguntas y realizará pruebas relativamente simples para evaluar:

• Síntomas motores (reflejos, fuerza muscular, tono muscular, coordinación, equilibrio)
• Síntomas sensoriales
• El sentido del tacto
• Movimientos de la vista y los ojos
• Audiencia
• Síntomas psiquiátricos (condiciones psiquiátricas)
• Estado animico (estado animico)

Pruebas neuropsicológicas.

Los neurólogos también pueden realizar pruebas estandarizadas para evaluar:

• Memoria
• Pensamiento
• Inteligencia mental
• Función del idioma
• Razonamiento espacial

Evaluación psiquiátrica

Es probable que lo deriven a un psiquiatra para que realice pruebas para evaluar una serie de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, que incluyen:

• Condición emocional
• Patrones de comportamiento
• Calidad de evaluación
• Habilidades para resolver problemas
• Signos de pensamiento alterado
• Evidencia de abuso de sustancias adictivas

El médico también puede realizar una tomografía computarizada o una resonancia magnética para obtener una imagen de la función cerebral.

Tratamiento

¿Se puede curar la enfermedad de Huntington?

No hay cura para esta enfermedad.

Tratamiento para enfermedad de Huntington solo tiene como objetivo mejorar los trastornos del estado de ánimo y ayudar a controlar algunos síntomas, como la irritabilidad o el movimiento excesivo.

La terapia, como la terapia del habla y el lenguaje, y la terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar la comunicación y la vida diaria.

¿Qué se puede hacer para aliviar los síntomas de la enfermedad de Huntington?

A continuación, se incluyen cambios en el estilo de vida que pueden ayudarlo a lidiar con la enfermedad de Huntington:

• Personas con enfermedad de Huntington a menudo tienen dificultad para mantener un peso saludable. Por lo general, esto es el resultado de un trastorno alimentario, un alto requerimiento de calorías debido al esfuerzo físico o un problema metabólico desconocido. Para obtener una nutrición adecuada, los pacientes enfermedad de Huntington se recomienda comer más de tres veces.
• La dificultad para masticar, tragar y la motricidad fina pueden limitar la cantidad de alimentos que ingiere y aumentar el riesgo de atragantamiento. Este problema se puede minimizar concentrándose durante las comidas y eligiendo alimentos que sean fáciles de comer.
• Use un calendario y haga un horario para establecer rutinas.
• Seguimiento de tareas con recordatorios activados smartphone o ayuda de alguien más cercano a usted.
• Divida el trabajo en pasos manejables.
• Cree un ambiente que sea lo más tranquilo, simple y estructurado posible.

Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para encontrar la mejor solución a su problema.

Hola grupo de salud no proporciona asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico.