Síndrome de Turner: síntomas, causas, tratamiento

Definición

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner o síndrome de Turner es un trastorno genético asociado con defectos cromosómicos. Los cromosomas son genes que producen ADN. Por tanto, los cromosomas juegan un papel importante en la transmisión, registrando la estructura genética a nivel celular.

La combinación de cromosomas en la célula es única para cada persona y esto determina el desarrollo de cada persona. La defección cromosómica produce una variedad de síntomas; puede ser leve o grave.

Cada persona tiene 23 pares de cromosomas, incluido el cromosoma 23 que determina el sexo (XY en hombres y XX en mujeres). En el síndrome de Turner, el defecto ocurre en el cromosoma X. Una condición similar al síndrome de Turner es el síndrome t de Klinefeltersel, que ocurre cuando un hombre tiene un exceso del cromosoma X.

¿Qué tan común es esta condición?

El síndrome de Turner afecta solo a las mujeres, que tienen deficiencias en algunos o carecen de todos los cromosomas X necesarios en las mujeres.

Las niñas con síndrome de Turner necesitan atención médica continua de una variedad de especialistas. Los chequeos regulares y la atención adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas a llevar una vida independiente y saludable.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Turner?

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las mujeres con el trastorno. En algunas niñas, la presencia de este síndrome puede no ser visible, pero en otras niñas, se observan temprano algunas anomalías en la forma física y el crecimiento.

Los signos y síntomas pueden parecer muy sutiles, desarrollarse lentamente con el tiempo o ser importantes, como un defecto cardíaco.

Citado de la Clínica Mayo, los signos y síntomas del síndrome de Turner son:

Antes del nacimiento

El síndrome de Turner se puede detectar antes del nacimiento basándose en la detección de ADN de células prenatales, un método para detectar ciertas anomalías cromosómicas en un bebé en desarrollo utilizando una muestra de sangre de la madre o una ecografía prenatal.

Los síntomas que presenta un bebé con síndrome de Turner en una ecografía prenatal son:

Acumulación de líquido detrás u otra acumulación anormal de líquido (edema)
Defectos cardiacos
Riñones anormales.

Desde el nacimiento hasta la niñez

Los bebés con síndrome de Turner a menudo se desarrollan lentamente y tienen problemas digestivos. Manifestaciones físicas infrecuentes, que incluyen pliegues del cuello cortos y enanos, pecho plano, orejas grandes o bajas o rayita debajo de la nuca

Además, los síntomas que aparecen en los bebés con síndrome de Turner son:

Pecho ancho con una amplia distancia entre los pezones
Paladar estrecho
El brazo que se extiende fuera del codo.
Las uñas de las manos y los pies son estrechas y apuntan hacia arriba.
Hinchazón de manos y pies, especialmente al nacer.
Defectos cardiacos
Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.

Durante la infancia, la adolescencia y la edad adulta.

Por lo general, los ovarios no están desarrollados, por lo que los senos no pueden crecer. A una edad más avanzada, solo han tenido su primer período menstrual más largo o no lo han experimentado en absoluto.

La mayoría de las mujeres con esta afección no pueden quedar embarazadas. Pueden aparecer problemas cardíacos y renales, así como pérdida de audición y torpeza.

Generalmente, las niñas y mujeres que padecen esta enfermedad tienen una inteligencia normal, pero en ocasiones tienen problemas de aprendizaje.

Puede haber otros síntomas no mencionados anteriormente. Si tiene alguna pregunta sobre este signo, consulte a su médico.

¿Cuándo acudir al médico?

Debe comunicarse con su médico si experimenta alguno de los siguientes:

Las personas afectadas necesitan ayuda especial de la escuela.
El paciente sufre de depresión.
El paciente busca información sobre un grupo de apoyo.

Causa

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una condición que ocurre cuando uno de los cromosomas X en una mujer falta parcial o completamente. Esta es la razón por la que no se ha encontrado la causa de esta anomalía cromosómica.

Los cambios genéticos en el síndrome de Turner pueden ser de los siguientes tipos:

Un cromosoma

La pérdida de un cromosoma X ocurre por completo en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocurre en todas las células del cuerpo, todas las cuales tienen un solo cromosoma X.

Mosaico

En algunos casos, se producen errores durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto hace que algunas células del cuerpo tengan una copia modificada del cromosoma X. Otros pueden tener solo una copia del cromosoma X, o una completa y otra alterada.

Cromosoma X anormal

Puede ocurrir una parte anormal de uno de los cromosomas X. Las celdas tienen una copia completa y una modificada. Este error puede ocurrir en los espermatozoides o en los óvulos y todas las células tienen una copia completa y una copia alterada.

También pueden ocurrir errores en la división celular en el desarrollo temprano del feto, de modo que solo algunas células contienen una parte anormal o faltan en uno de los cromosomas X.

Material del cromosoma Y

En algunos casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células portan una copia de los cromosomas X e Y. Estas personas se convertirán biológicamente en niñas, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de un tipo de cáncer llamado tumor primario del tejido genital llamado gonadoblastoma.

Factores de riesgo

¿Qué aumenta mi riesgo de síndrome de Turner?

La pérdida o el cambio cromosómico se produce de forma aleatoria. En ocasiones, la causa del síndrome de Turner es un problema con el óvulo o el esperma. A veces, este fenómeno aparece en las primeras etapas del desarrollo fetal. El síndrome de Turner no es hereditario.

Drogas y medicinas

La información proporcionada no sustituye al consejo médico. Siempre consulte a su médico.

¿Cuáles son mis opciones de tratamiento para el síndrome de Turner?

La terapia hormonal podría ayudar con algunos ajustes extraordinarios. Las hormonas son sustancias químicas del cuerpo que controlan el crecimiento y otras funciones del cuerpo.

La tasa de crecimiento se puede aumentar usando hormonas de crecimiento.

Este tratamiento puede ayudar a aumentar la altura del paciente en varios centímetros. En los primeros años de la pubertad, se pueden usar hormonas femeninas que ayudarán en el desarrollo físico, como el crecimiento de los senos y el inicio de la menstruación.

Se usarán medicamentos cuando sea necesario para problemas cardíacos o renales. Los expertos ayudarán a los médicos a elegir el mejor tratamiento. Entre ellos se encuentran especialistas en genética en problemas cromosómicos y endocrinólogos para tratar hormonas.

¿Cuáles son las pruebas habituales para diagnosticar esta afección?

Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Turner según la apariencia del niño y realizar varias pruebas para ver si falta un cromosoma X y para ayudar a confirmar el diagnóstico.

En esta prueba, se recolecta una pequeña muestra de sangre. Se cuenta el número de cromosomas de las células sanguíneas y se estudiará su tamaño y forma. La disposición de los cromosomas se denomina fenotipo humano.

Es posible que se necesiten otras pruebas para detectar otras enfermedades, como enfermedad cardíaca o renal debido al síndrome de Turner.